Palvelut

Downin syndrooman seulonta raskauden alkuvaiheessa

Jokainen pariskunta toivoo saavansa terveen lapsen. Auttaaksemme Uuden Etelä-Walesin pariskuntia vähentämään mahdollisuutta saada vammainen lapsi, tarjoamme raskauden aikana seulontatestiä, jonka voit halutessasi tehdä.

Mikä on Downin oireyhtymä?

Downin oireyhtymä on sairaus, joka johtaa eriasteiseen älylliseen kehitysvammaisuuteen ja joka voi aiheuttaa fyysisiä ongelmia, kuten sydänvikoja tai vaikeuksia näön ja kuulon kanssa.

Noin 1 vauvalla 700:sta Uudessa Etelä-Walesissa syntyneestä on Downin syndrooma.

Kaikilla naisilla on riski saada Downin oireyhtymää sairastava lapsi, joskin riski kasvaa naisen iän myötä.

Downin oireyhtymä on kromosomipoikkeavuus. Se johtuu siitä, että kromosomilla numero 21 on 3 eikä 2 kopiota.

Mitä Downin syndrooman niskaseulontaan kuuluu?

Testi koostuu kahdesta osasta:

1. Verikoe raskaana olevan äidin käsivarresta
2. Ultaäänitutkimus

Kummastakaan toimenpiteestä ei aiheudu riskiä lapselle.

Yhdistämällä testin kahden osan tulokset voidaan todeta, onko raskaana olevalla naisella suurentunut riski saada Downin oireyhtymää sairastava lapsi. Sinänsä testi ei kerro, onko lapsella varmasti Downin syndrooma vai ei.

Se tunnistaa naiset, jotka tulisi testata sen määrittämiseksi, onko heidän vauvallaan Down-tauti.

Osa 1

Verikoe, joka tunnetaan myös nimellä äidin seerumin seulontatesti, mittaa kahden erilaisen proteiinin, PAPP-A:n ja beeta-HCG:n, määrää, joita esiintyy luonnollisesti äidin veressä raskauden aikana.

Muutos näiden proteiinien määrässä voi viitata siihen, että vauvalla on suurentunut riski Downin oireyhtymästä.

Part 2

Ultaäänitutkimuksen voi tehdä erikoiskoulutettu sonologi tai ultraäänitutkimuslääkäri 11,5-14 raskausviikon välillä.

Se tehdään yleensä vatsan seinämän kautta, mutta joskus on tarpeen tehdä sisäinen (emättimen) tähystys.

Ultraäänitutkimuksella ei tiedetä olevan haitallisia vaikutuksia äitiin tai vauvaan.

Ultraäänitutkimuksen avulla voidaan mitata nesteen määrä vauvan kaulan takaosan ihossa. Tätä mittausta kutsutaan niskan läpinäkyvyydeksi.

Kaikilla vauvoilla on tässä raskauden vaiheessa tällä alueella jonkin verran nestettä, mutta vauvalla, jolla on Downin oireyhtymä tai muu kromosomipoikkeavuus, on yleensä enemmän nestettä. Ultraäänitutkimuksessa tarkistetaan myös kahdesti

• Sydämenlyönnin olemassaolo
• Yksilö- tai monisikiöraskaus
• Vauvan laskettuun aikaan liittyvä tarkka arvio
• Joidenkin muiden vauvassa esiintyvien poikkeavuuksien poissulkeminen

Milloin tutkimus tehdään?

Niskan läpinäkyvyystesti voidaan tehdä 11,5-14 raskausviikon välillä (mieluiten 12-13 raskausviikolla).

Voidakseen saada tulokset ultraäänitutkimuspäivänä, verikoe on otettava vähintään muutamaa päivää ennen ultraäänitutkimusta, mieluiten 10 raskausviikolla.

Miten tarkka testi on?

Yhdistämällä naisen ikää koskevat tiedot, verikokeen tulokset ja niskan läpikuultavuuden mittaus voidaan testin avulla tunnistaa noin yhdeksän kymmenestä raskaudesta yhdeksän (90 %), joissa vauvalla on Downin syndrooma.

Tämä on tarkempi kuin kukin testi erikseen tehtynä.

On erittäin tärkeää ymmärtää, että tämä testi on tarkoitettu vain Downin oireyhtymän toteamiseen ja että ”matalan riskin” tulos ei takaa, että lapsella ei ole muita mahdollisia synnynnäisiä vikoja.

Kuinka kauan tulosten saaminen kestää?

Kahden testin yhdistetyt tulokset saadaan pian ultraäänitutkimuksen jälkeen.

Mitä jos testissä todetaan, että vauvallani on ”suurentunut riski” Downin oireyhtymälle?

1:llä 20:stä naisesta saadaan ”suurentuneen riskin” tulos.

Tämä ei välttämättä tarkoita, että syntymättömässä lapsessasi on jokin ongelma.

Se tarkoittaa, että olisi harkittava lisäkokeita, jotta nähdään, onko vauvassasi jokin ongelma.

Monet naiset valitsevat jatkotutkimukseksi ei-invasiivisen raskaudenaikaisen seulonnan, joka tunnetaan myös nimellä soluvapaa sikiön DNA tai NIPT.

Mutta jos tuloksesi on erittäin korkean riskin tulos, voi olla parempi valita Chorionic villus sampling tai amniocentesis, koska nämä testit ovat kattavampia ja perusteellisempia. Ne havaitsevat paitsi trisomiat 13, 18 ja 21. Niillä havaitaan myös muiden kromosomien poistoja ja lisäyksiä. Nämä tilat ovat harvinaisia, mutta todennäköisempiä, jos sikiölläsi on vern paksu niskan läpikuultavuusmittaus.

Mitä jos testissä todetaan, että vauvallani on ”matala riski” Downin oireyhtymälle?

19:llä 20:stä testatusta naisesta on ”matalan riskin” tulos. Tämä tarkoittaa, että riski saada Downin oireyhtymää sairastava lapsi on hyvin pieni, mutta se ei tarkoita, ettei riskiä ole.

Voidaanko testissä havaita muita synnynnäisiä epämuodostumia?

Voidaan myös epäillä sydänvikoja, luustovikoja ja muita kromosomipoikkeavuuksia.

Pitäisikö minun käydä testin molemmissa osissa?

Ei, päätös on täysin sinun valintasi, mutta kahden testin yhdistelmä mahdollistaa tarkemman tuloksen.

Onko kaikille raskaana oleville naisille tehtävä Downin oireyhtymän seulontatesti?

Ei. Päätös siitä, teetkö testin vai et, on täysin sinun päätöksesi. Seuraavassa on muutamia kysymyksiä, joita saatat haluta pohtia ennen kuin päätät, teetkö testin vai et:

• Millä tavoin Downin syndrooma vaikuttaisi vauvaani ja perheeseeni?
• Mitkä ovat vauvani mahdollisuudet sairastua Down-tautiin?
• Haluaisinko tietää etukäteen, jos vauvassani on jokin ongelma?
• Harkitsisinko raskaudenkeskeytystä, jos vauva sairastuisi?
• Testi ei tunnista kaikkia Downin oireyhtymää sairastavia raskauksia, onko sillä väliä?
• Jos testissäni olisi ”suurentunut riski”, harkitsisinko invasiivisen diagnostisen testin tekemistä, vaikka tämän testin aiheuttama keskenmenon mahdollisuus on 1:300:sta?

Miten voin saada lisätietoja tästä testistä?

Voit keskustella kaikista näistä kysymyksistä lääkärisi kanssa. Lisäksi tarjoamme tätä testiä koskevaa tiedotus- ja neuvontapalvelua. Kaikki lääkärimme sekä geneettinen neuvonantajamme tohtori Janan Karatas voivat auttaa sinua selättämään edessäsi olevat valinnat.

Meiltä saat myös

• Lisätietoa itse testistä
• Apua testin vaikutusten ymmärtämiseen
• Apua tulosten tulkintaan

Tämän sikiön niskan läpikuultavuusmittaus on ohut ja nenäluu normaali. Seerumin seulontatulokset olivat myös suotuisat, joten Downin oireyhtymän riskin laskettiin olevan vain 1/3000.

Hänellä on Downin oireyhtymä.