17-hydroksylaasin puutoksen diagnostiikka ja hoito☆
17-hydroksylaasi/17,20-lyaasin puutoksen johtavia oireita lapsuudessa ovat hypertensio ja hypokalemia. Löysimme tämän entsyymivian kolmelta fenotyyppisesti naispuoliselta sisarukselta, jotka olivat 12-, 15- ja 16-vuotiaita. Kahdella sisaruksista on 46,XY-kromosomisto, kolmas on geneettisesti nainen.…