Tämä sivu on saatavilla myös tulostettavana PDF-tiedostona: Oireet
Aikaiset oireet jäävät usein huomaamatta
Vaikka hemokromatoosi on yleisin geneettinen sairaus pohjoiseurooppalaista syntyperää olevien henkilöiden keskuudessa, se on edelleen suhteellisen tuntematon. Viime aikoihin asti lääkäreille opetettiin, että HHC oli äärimmäisen harvinainen, joten oireet johtuivat muista syistä. Monet varhaiset oireet jäävät huomaamatta, joten hemokromatoosia sairastavat henkilöt jäävät diagnosoimatta, kunnes peruuttamattomia vaurioita on syntynyt. Jopa kuoleman jälkeen hemokromatoosi jätetään usein huomiotta mahdollisena kuolinsyynä. Siksi perinnöllistä hemokromatoosia on kutsuttu ”hiljaiseksi tappajaksi”.
HHC:n oireet eivät välttämättä ilmene tietyssä järjestyksessä, ja mikä tärkeintä, kaikilla hemokromatoosia sairastavilla ei ole kaikkia oireita. Seuraavat oireet on yhdistetty hemokromatoosiin, ja minkä tahansa kahden tai useamman oireen yhdistelmän tulisi antaa aihetta lisätutkimuksiin:
- krooninen väsymys
- nivelkipu
- niveltulehdus, erityisesti ensimmäisen ja toisen sormen rystysissä sekä peukalossa
- ihonvärin muutos, joko rusketuksen kaltainen ruskettuminen, joka ei haalistu koskaan, tai liuskekiven harmaa
- vatsakipu ja turvotus
- kuukautiskierron epäsäännöllisyys ja ennenaikaiset vaihdevuodet
- vartalokarvoituksen menetys
- libidon menetys tai seksuaalinen halukkuus
- impotenssi
- äkillinen laihtuminen
- kilpirauhasongelmat
- mielialan vaihtelut ja muut persoonallisuuden muutokset, kuten vakava masennus tai viha
- kohonneet maksaentsyymiarvot, kuten AST, ALT, GGT tai alk phos, tavanomaisissa verikokeissa
- nousseet triglyseridipitoisuudet
- nousseet glukoosipitoisuudet (verensokerit)
- diabetes (aikuisiän tai tyypin II diabetes)
- suurentunut maksa, maksakirroosi tai muut maksasairaudet
- säännöllinen sydämen syke (rytmihäiriö)
- kongestiivinen sydämen vajaatoiminta tai kardiomyopatia, sydänlihaksen sairaus
Hengenvaarallisten komplikaatioiden ehkäiseminen
Jollei asiaan puututa, liian suuren rautamäärän aiheuttamat elinten vauriot voivat lopulta johtaa hengenvaarallisiin merkittäviin sairauksiin, kuten:
- kirroosi kaikkine komplikaatioineen, kuten maksasyöpä ja sisäinen verenvuoto
- ongestiivinen sydämen vajaatoiminta
- diabetes
Häiriön diagnosointi ennen oireiden ilmaantumista, kun se on vielä alkuvaiheessa, ennen kuin peruuttamattomia vaurioita on aiheutunut, on äärimmäisen tärkeää. Monia komplikaatioita voidaan hoitaa tai ehkäistä, mutta varhainen diagnoosi ja hoito ovat avainasemassa.