Monissa Prader-Willin oireyhtymän tapauksissa diagnoosiin johtavat vastasyntyneen fyysiset oireet.
Jos vastasyntynyt ei pysty imemään tai syömään muutamaan päivään ja jos hänellä on ”veltostunut” vartalo ja heikko lihastonus, terveydenhuollon tarjoaja voi tehdä geneettisen testin Prader-Willin oireyhtymän varalta.1,2,3 Viralliset diagnostiset kriteerit Prader-Willin oireyhtymän tunnistamiseksi riippuvat henkilön iästä – erityisesti siitä, onko hän täyttänyt kolme vuotta. Ennen 3 vuoden ikää tärkein oire on erittäin heikko lihasjänteys, jota kutsutaan hypotoniaksi (lausutaan HAHY-poh-toh-nee-uh) ja joka saa pikkulapset tuntemaan itsensä velttoiksi. Kolmevuotiailla ja sitä vanhemmilla sairastuneilla lapsilla ilmenee muitakin oireita, kuten lihavuutta, älyllisiä viivästymiä, oppimisvaikeuksia tai käyttäytymisongelmia, jotka liittyvät erityisesti ruokaan ja syömiseen.3 3
- Alle 3-vuotiailla lapsilla on oltava vähintään neljä pääkriteeriä ja vähintään yksi sivukriteeri, jotta Prader-Willin oireyhtymä voidaan diagnosoida.
- Yli 3-vuotiailla on oltava vähintään viisi pääkriteeriä ja vähintään kolme sivukriteeriä, jotta Prader-Willin oireyhtymä voidaan diagnosoida.
Prader-Willin oireyhtymän tärkeimmät kliiniset kriteerit
- Erittäin heikot vartalon lihakset
- Imemisvaikeudet, jotka paranevat ensimmäisten kuukausien jälkeen
- Ruokailuvaikeudet ja/tai kasvuhäiriöt, jotka vaativat ruoka-apua, kuten ruokintaletkuja tai erityisiä nännejä helpottamaan imemistä
- Rauhallisen painonlisäyksen alkaminen, ikävuosien 1-6 välillä, mikä johtaa vaikeaan lihavuuteen
- Ylimääräinen, hallitsematon ylensyönti
- Erityiset kasvonpiirteet, mukaan lukien kapea otsa ja alaspäin kääntynyt suu
- Sukupuolielinten alentunut kehitys, mukaan lukien pienet sukupuolielimet (emättimen huulet ja klitoris naisilla ja pienet kivespussit ja penis miehillä); epätäydellinen ja viivästynyt murrosikä; hedelmättömyys
- Kehityksen viivästyminen, lievä tai keskivaikea älyllinen kehitysvammaisuus, moninaiset oppimisvaikeudet
Prader-Willin oireyhtymän pienet kliiniset kriteerit
- Liikkumiskyvyn heikkeneminen ja havaittavissa oleva väsymys imeväisiässä
- Käyttäytymisvaikeudet-erityisesti kiukkukohtaukset, pakko-oireinen käyttäytyminen, itsepäisyys, jäykkyys, varastaminen ja valehtelu (erityisesti ruokaan liittyen)
- Nukkumisongelmat, mukaan lukien päiväväsymys ja unihäiriöt
- Lyhytkasvuisuus verrattuna muihin perheenjäseniin, havaittavissa 15 ikävuoteen mennessä
- ihon ja silmien vaaleus, ja hiusten väri
- Pienet kädet ja jalat verrattuna pituutta ja ikää vastaaviin standardeihin
- Kapeat kädet
- Kalvoräköisyys ja/tai vaikeus tarkentaa molempia silmiä samanaikaisesti
- Paksu sylki
- Pitkä sylki
- Huono ääntäminen
- Ihon piikittely
Lisäkuulumiset
- Korkea kipukynnys
- Oksennuskyvyttömyys
- Selkärangan käyristyminen (skolioosi)
- Varhaisempi-Lisämunuaisten normaalia varhaisempi toiminta, mikä voi johtaa varhaiseen murrosikään
- Erityisen hauraat luut (kutsutaan osteoporoosiksi, lausutaan os-tee-oh-puh-ROH-sis)
Geneettisten testien on vahvistettava Prader-Willin oireyhtymän diagnoosi. Lähes kaikilla Prader-Willin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on poikkeavuus kromosomi 15:n tietyllä alueella.4 Varhainen diagnoosi on paras mahdollinen, koska se antaa sairastuneille henkilöille mahdollisuuden aloittaa varhaisen puuttumisen/erityistarpeiden hoito-ohjelmat ja hoidon, joka on suunnattu erityisesti Prader-Willin oireisiin.
Geneettisellä testauksella voidaan vahvistaa mahdollisuus, että sisaruksella saattaa syntyä Prader-Willin oireyhtymä. Prenataalidiagnostiikkaa on saatavilla myös riskiraskauksissa – eli raskauksissa, jotka koskevat naisia, joiden suvussa on esiintynyt Prader-Willin oireyhtymän poikkeavuuksia.
Riskisukulaisten geneettinen neuvonta ja testaaminen
Geneettinen neuvonta ja testaaminen tarjoavat yksilöille ja perheille tietoa geneettisten häiriöiden luonteesta, periytymisestä ja seurauksista, jotta he voivat tehdä tietoon perustuvia lääketieteellisiä ja henkilökohtaisia päätöksiä lasten hankkimisesta. Geneettinen neuvonta auttaa ihmisiä ymmärtämään omat riskinsä. Prader-Willin oireyhtymää sairastavien potilaiden sisarusten sairastumisriski riippuu siitä, mikä aiheutti häiriön esiintymisen.2
Löytääksesi genetiikka- tai prenataalidiagnostiikkaklinikan katso GeneTests Clinic Directory.
Sitaatit
Open Citations
- Gunay-Aygun, M., Schwartz, S., Heeger, S., O’Riordan, M. A., & Cassidy, S. B. (2001). Prader-Willin oireyhtymän kliinisten diagnostisten kriteerien muuttuva tarkoitus ja ehdotetut tarkistetut kriteerit. Pediatrics, 108, e92. Haettu 13.6.2012 osoitteesta http://pediatrics.aappublications.org/content/108/5/e92.long
- Holm, V. A., Cassidy, S. B., Butler, M. G., Hanchett, J. M., Greenswag, L. R., Whitman, B.Y., et al. (1993). Prader-Willin oireyhtymä: Konsensusdiagnostiset kriteerit. Pediatrics, 91, 398-402.
- Cassidy, S. B., & Schwartz, S. (2009). Prader-Willin oireyhtymä. Teoksessa Pagon, R. A., Bird, T. D., Dolan, C. R., Stephens, K., Adam, M. P. (toim.). Gene Reviews. Seattle, WA: University of Washington. Haettu 13. kesäkuuta 2012 osoitteesta http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1330
- Butler, M.G., Kimonis, V., Dykens, E., Gold, J.A., Miller, J., Tamura, R., & Driscoll, D.J., (2018). Prader-Willin oireyhtymä ja varhain alkava sairaalloinen lihavuus NIH harvinaisten sairauksien konsortio: A review of natural history study. American Journal of Medical Genetics. Osa A. 176(2), 368-375. Haettu 16. toukokuuta 2018, osoitteesta https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29271568
.