Geneettisillä testeillä voidaan saada tietoa henkilön geeneistä ja kromosomeista. Käytettävissä olevia testityyppejä ovat:
Vastasyntyneiden seulonta
Vastasyntyneiden seulontaa käytetään heti syntymän jälkeen sellaisten geneettisten häiriöiden tunnistamiseksi, joita voidaan hoitaa varhaisessa vaiheessa elämää. Yhdysvalloissa testataan vuosittain miljoonia vauvoja. Kaikki osavaltiot testaavat tällä hetkellä vauvoja fenyyliketonurian (geneettinen häiriö, joka aiheuttaa hoitamattomana älyllisen kehitysvammaisuuden) ja synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan (kilpirauhasen häiriö) varalta. Useimmissa osavaltioissa testataan myös muita geneettisiä häiriöitä.
Diagnostinen testaus
Diagnostista testausta käytetään tietyn geneettisen tai kromosomaalisen sairauden tunnistamiseen tai poissulkemiseen. Monissa tapauksissa geneettistä testausta käytetään diagnoosin vahvistamiseen, kun tiettyä sairautta epäillään fyysisten merkkien ja oireiden perusteella. Diagnostinen testaus voidaan tehdä ennen syntymää tai milloin tahansa henkilön elämän aikana, mutta sitä ei ole saatavilla kaikkien geenien tai kaikkien geneettisten tilojen osalta. Diagnostisen testin tulokset voivat vaikuttaa henkilön terveydenhuoltoa ja häiriön hoitoa koskeviin valintoihin.
Kantajatestaus
Kantajatestillä tunnistetaan henkilöt, jotka kantavat yhtä kopiota geenimutaatiosta, joka kahdessa kopiossa esiintyessään aiheuttaa geneettisen häiriön. Tämäntyyppistä testausta tarjotaan henkilöille, joiden suvussa on esiintynyt geneettistä häiriötä, sekä tiettyihin etnisiin ryhmiin kuuluville henkilöille, joilla on suurentunut riski sairastua tiettyihin geneettisiin sairauksiin. Jos molemmat vanhemmat testataan, testi voi antaa tietoa pariskunnan riskistä saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus.
Synnytystä edeltävä testaus
Synnytystä edeltävää testausta käytetään sikiön geenien tai kromosomien muutosten havaitsemiseen ennen syntymää. Tällaista testausta tarjotaan raskauden aikana, jos on olemassa suurentunut riski, että lapsella on geneettinen tai kromosomihäiriö. Joissakin tapauksissa raskaudenaikainen testaus voi vähentää pariskunnan epävarmuutta tai auttaa heitä tekemään raskautta koskevia päätöksiä. Sillä ei kuitenkaan voida tunnistaa kaikkia mahdollisia perinnöllisiä häiriöitä ja synnynnäisiä vikoja.
Esihedelmöitystestaus
Esihedelmöitystestaus, jota kutsutaan myös nimellä preimplantaatiodiagnostiikka (preimplantation genetic diagnosis, PGD), on erikoistunut tekniikka, jonka avulla voidaan pienentää riskiä saada lapsi, jolla on jokin tietty perinnöllinen tai kromosomihäiriö. Sitä käytetään geneettisten muutosten havaitsemiseen alkioissa, jotka on luotu avusteisen lisääntymismenetelmän, kuten koeputkihedelmöityksen, avulla. Koeputkihedelmöityksessä munasoluja poistetaan naisen munasarjoista ja hedelmöitetään ne kehon ulkopuolella olevilla siittiöillä. Preimplantaatiotestien suorittamiseksi näistä alkioista otetaan pieni määrä soluja, jotka testataan tiettyjen geneettisten muutosten varalta. Vain alkiot, joissa ei ole näitä muutoksia, istutetaan kohtuun raskauden käynnistämiseksi.
Ennustavat ja oireenmukaiset testit
Ennustavia ja oireenmukaisia testityyppejä käytetään sellaisten geenimutaatioiden havaitsemiseen, jotka liittyvät syntymän jälkeen, usein myöhemmin elämässä ilmeneviin häiriöihin. Näistä testeistä voi olla apua henkilöille, joiden perheenjäsenellä on geneettinen häiriö, mutta joilla itsellään ei ole häiriön piirteitä testaushetkellä. Ennustavat testit voivat tunnistaa mutaatioita, jotka lisäävät henkilön riskiä sairastua perinnöllisiin häiriöihin, kuten tiettyihin syöpätyyppeihin. Oireita edeltävällä testauksella voidaan määrittää, kehittyykö henkilölle geneettinen häiriö, kuten perinnöllinen hemokromatoosi (raudan ylikuormitusta aiheuttava sairaus), ennen kuin mitään oireita ilmenee. Ennustavan ja oireenmukaisen testauksen tulokset voivat antaa tietoa henkilön riskistä sairastua tiettyyn sairauteen ja auttaa lääketieteellistä hoitoa koskevien päätösten tekemisessä.
Oikeuslääketieteellinen testaus
Oikeuslääketieteellisessä testauksessa käytetään DNA-sekvenssejä yksilön tunnistamiseksi oikeudellisia tarkoituksia varten. Toisin kuin edellä kuvattuja testejä, oikeuslääketieteellistä testausta ei käytetä sairauteen liittyvien geenimutaatioiden havaitsemiseen. Tämäntyyppisillä testeillä voidaan tunnistaa rikoksen tai katastrofin uhreja, sulkea pois tai sotkea rikoksesta epäilty tai vahvistaa ihmisten välisiä biologisia suhteita (esimerkiksi isyys).