Albiinoja – ihmisiä, joilla on valkoiset hiukset ja iho sekä usein punertavat silmät – silvotaan ja murhataan heidän ruumiinosiensa vuoksi Tansaniassa, kertoo The New York Times. Joskus perheenjäsenten katsellessa kauhuissaan, ryhmät macheteeta heiluttavia miehiä ovat hakanneet albiinojen jalat, päät ja sukupuolielimet irti.
Kuolleiden joukossa on BBC:n raporttien mukaan seitsemän kuukauden ikäinen vauva, maniokinviljelijä, jolla on kaksi lasta, ja oman isänsä murhaama lapsi. Raakoja murhia – 40 vuodesta 2007 lähtien – ruokkii huhu, jonka mukaan albiinojen verellä, iholla ja hiuksilla on maagisia voimia. Ihmiset itse asiassa kutovat albiinojen hiuksia kalaverkkoihinsa ja valmistavat amuletteja albiinojen ruumiinosista toivoen, että nämä välineet toisivat heille rikkauksia, kertoo The Times -lehti jutussaan, jossa hän esittelee kanadalaisen albiinon Peter Ashin, Under the Same Sun -albinismia puolustavan järjestön perustajan, jonka tavoitteena on saada Tansanian hallitus lopettamaan murhat.
Kammottavat kohtaukset kasaantuvat albiinojen arkipäiväisten ongelmien päälle: Albinismi on invalidisoiva sairaus, joka aiheuttaa näön menetystä, äärimmäistä herkkyyttä auringolle ja joskus häpeää ja leimautumista. Albinot ovat pitkään olleet roistoja kirjallisuudessa ja pop-kulttuurissa – ajattele Silasia, Da Vinci -koodin pahaa munkkia, tai Matrix Reloadedin häijyjä vaaleita kaksosia.
Mikä siis aiheuttaa albinismia, ja onko siihen olemassa hoitomuotoja? Selvittääksemme asian kysyimme asiaa Raymond Boissyltä, joka on Cincinnatin yliopiston lääketieteellisen korkeakoulun ihotautiopin professori.
Mitä on albinismi?
Albinismi on sairaus, jossa henkilöllä on ihon, silmien ja hiusten pigmentaation (värin) osittainen tai täydellinen menetys.
Mikä sen aiheuttaa?
Geneettiset mutaatiot, jotka vaikuttavat melaniiniksi kutsutun pigmentin tuotantoon. On olemassa solu nimeltä melanosyytti, joka on vastuussa ihon, hiusten ja silmien pigmentaation antamisesta. Albinismissa melanosyytit ovat läsnä, mutta geneettiset mutaatiot häiritsevät niiden pigmenttituotantoa tai niiden kykyä jakaa sitä keratinosyyteihin, joka on tärkein epidermiksen eli ihon ulomman kerroksen muodostava solutyyppi. Tällä hetkellä tunnetaan viisi geneettistä albinismityyppiä, joista yleisimmät ovat okulokutaaninen tyyppi 1 (OCA1) ja tyyppi 2 (OCA2). Oculocutaneous tarkoittaa, että se vaikuttaa silmiin ja ihoon (”oculo” tarkoittaa silmää ja ”cutaneous” tarkoittaa ihoa).
Potilailla, joilla on OCA1, on mutaatioita TYR-nimisessä geenissä, joka vastaa tyrosinaasientsyymin luomisesta, jota solut käyttävät muuttamaan aminohappo tyrosiinia pigmenttimolekyyleiksi, jotka värjäävät ihon, hiukset ja silmät. OCA2, yleisin albinismin muoto Afrikassa, johtuu mutaatiosta OCA2-geenissä, joka koodaa P-proteiinia. Emme tiedä, mitä tämä P-proteiini tekee.
Miltä albinismia sairastava henkilö näyttää?
Useimmilla OCA1-tautia sairastavilla ihmisillä on lumivalkoinen iho, lumivalkoiset hiukset, eikä heillä ole pigmenttiä silmissä. Iiris (silmän värillinen osa, joka ympäröi pupillia) on vaalean sinertävän vaaleanpunaisen värinen, kun taas pupilli voi itse asiassa olla punainen. Tämä punoitus johtuu siitä, että valo tunkeutuu pupilliin ja heijastuu verkkokalvon verisuonista, joka on silmämunan takaosassa oleva valolle herkkä kudoskerros. Normaalisti pupilli näyttää mustalta, koska verkkokalvon pigmenttimolekyylit absorboivat silmään tulevaa valoa ja estävät sitä heijastumasta takaisin ulkomaailmaan.
Henkilöt, joilla on OCA2, voivat tuottaa pienen määrän pigmenttiä, ja siksi heillä voi olla vaalean vaaleasta ruskeaan vaihteleva hiusväri. Heidän iiriksensä ovat sinisestä vaaleanharmaaseen ja pupillit tummanpunaisesta vaaleanharmaaseen.
Miten tämä pigmentin puute silmissä vaikuttaa näkökykyyn?
Albinismia sairastavat ovat laillisesti sokeita, koska valoreseptorit (verkkokalvon solut, jotka havaitsevat valon) ylikyllästyvät valolla ja lähettävät sekavia viestejä aivoihin. Jos katsot henkilöä, jolla on albinismi, näet hänen silmissään nystagmuksen eli räpyttelyä; silmät ikään kuin pomppivat silmäkuopissaan, koska ne saavat hämmentävän näköärsykkeen.
Mitä muita albinismiin liittyviä sairauksia on?
Ei pigmenttiä ihossa, olet alttiimpi ei-melanooma-ihosyöville keratinosyyteissä. Normaalisti melanosyytit jakavat pigmenttimolekyylejä keratinosyyteihin, joissa ne toimivat ikään kuin sateenvarjoina suojaten tuman (ja sen sisällä olevan DNA:n) auringon UV-säteilyltä. Albiinoilla on erityisen suuri riski sairastua levyepiteelisyöpään, joka on ihon uloimman kerroksen syöpä, ja tyvisolusyöpään, joka vaikuttaa syvempiin kerroksiin. Heillä voi myös esiintyä ihon ennenaikaista vanhenemista. Melaniini auttaa ehkäisemään ryppyjä ja elastoosia (kimmoisuuden heikkenemistä) estämällä UV-säteilyä.
Onko albinismiin olemassa hoitoja?
Ei ole. Albinismipotilaita kehotetaan suojautumaan auringolta.
Onko hoitoja suunnitteilla?
Jotkut tutkijat, kuten Richard King Minnesotan yliopistosta, yrittävät kehittää geenihoitoja eli lääkkeitä, jotka menisivät soluihin ja korjaisivat albinismista johtuvia DNA-mutaatioita. Toistaiseksi tutkijat ovat onnistuneet jonkin verran korjaamaan hiirillä esiintyviä depigmentoituneita iho- ja hiuslaikkuja, mutta tämän tutkimuksen siirtäminen ihmisiin on vielä kaukana.
Millaiset eläimet ihmisten lisäksi voivat olla albinoita?
Kuka tahansa eläin, jolla on melanosyyttejä, voi sairastua albinismiin. Se tarkoittaa käytännössä kaikkia nisäkkäitä. Myös matelijat, sammakkoeläimet ja alemmat selkärankaiset voivat olla albiinoja, mutta näillä eliöillä voi olla myös muunlaisia pigmenttiä tuottavia soluja kuin melanosyyttejä, joten ne eivät välttämättä näytä värittömiltä. Cincinnatissa sijaitsevassa eläintarhassa meillä oli albiinoalligaattori.
National Organization of Albinism and Hypopigmentation (NOAH) -järjestön mukaan yhdellä 17 000:sta ihmisestä Yhdysvalloissa on jonkinlainen albinismi, mutta Itä-Afrikassa esiintyvyys on paljon suurempi (joidenkin arvioiden mukaan noin yhdellä 3000:sta). Miksi tämä ero?
OCA2:n mutaatio, joka aiheuttaa useimmat albinismitapaukset Afrikassa, on luultavasti vanhin albinismia aiheuttava mutaatio, ja se on oletettavasti saanut alkunsa ihmiskunnan kehittyessä Afrikassa. Jostain syystä se on säilynyt siellä.