Prader-WIlli (PWS) ja Angelmanin oireyhtymä (AS) ovat erillisiä neurogeneettisiä häiriöitä, jotka johtuvat kromosomideleetioista, uniparentaalisesta disomiasta tai imprintoidun geenin ilmentymisen menetyksestä 15q11-q13-alueella. Se, esiintyykö yksilöllä PWS:ää vai AS:ää, riippuu siitä, puuttuuko alueelta isän ilmentämä geeni.
PWS:n todetaan usein olevan syynä sekundaariseen lihavuuteen, joka johtuu varhain alkavasta hyperfagiasta eli ruokahalun epänormaalista lisääntymisestä. Prader-Willin oireyhtymän kehittymiselle tunnetaan kolme molekulaarista syytä. Yksi niistä on kromosomialueen 15q11-q13 mikrodeleetio. 70 prosentilla potilaista on 5-7 Mt:n de novo -deleetio isän kromosomin 15 proksimaalisella alueella. Toinen yleinen geneettinen poikkeavuus (~ 25-30 % tapauksista) on äidin kromosomin 15 uniparentaalinen disomia. Mekanismi johtuu äidin meioottisesta ei-disjunktiosta, jota seuraa isän kromosomin 15 mitoottinen häviäminen hedelmöityksen jälkeen. Kolmas syy PWS:n syntyyn on isänpuoleisesti periytyvän kromosomin 15 imprinting-prosessin häiriö (epigeneettiset ilmiöt). Tätä häiriötä esiintyy noin 2-5 prosentilla sairastuneista henkilöistä. Alle 20 prosentilla henkilöistä, joilla on imprinting-häiriö, havaitaan hyvin pieni deletio PWS:n imprinting-keskusalueella, joka sijaitsee SNRPN-geenin 5′-päässä.
AS on vakava invalidisoiva neurologinen kehityshäiriö, jolle on ominaista älyllinen jälkeenjääneisyys, puhehäiriöt, kouristuskohtaukset, motoriset toimintahäiriöt ja autismin korkea esiintyvyys. Oireyhtymässä vaikuttavan geneettisen materiaalin isänpuoleinen alkuperä on tärkeää, koska kyseisellä kromosomin 15 alueella esiintyy vanhemman alkuperästä johtuvaa leimautumista (parent-of-origin imprinting), mikä tarkoittaa, että useiden tällä alueella sijaitsevien geenien kohdalla vain toinen geenikopio ilmentyy, kun taas toinen on vaiennettu leimautumisen kautta. PWS:ssä esiintyvien geenien kohdalla äidinpuoleinen kopio on yleensä painautunut (ja siten vaiennettu), kun taas mutatoitunut isänpuoleinen kopio ei ole toimiva.