Sirppisolutaudissa mutaatio aiheuttaa sen, että normaalisti ”levynmuotoiset” punasolut, jotka kuljettavat happea koko elimistössä, muuttuvat jäykän sirpin muotoisiksi. Tämän seurauksena solut voivat juuttua kapeisiin verisuoniin, mikä rajoittaa veren virtausta ja estää happea pääsemästä tehokkaasti kaikkiin kehon osiin. Tämä aiheuttaa muun muassa tulehdusta, vaurioita ja kipua. Koska elimistö kierrättää vialliset punasolut nopeasti, sairauteen voi liittyä myös epänormaalin alhainen punasolujen määrä.
Sirppisolusairaus voidaan parantaa joillakin henkilöillä kantasolusiirroilla, ja lisäksi on olemassa useita hyväksyttyjä hoitomuotoja, jotka auttavat sairauden ja siihen liittyvien komplikaatioiden hallinnassa.
Kantasolusiirto
Kantasolusiirto on tällä hetkellä ainoa Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkeviraston hyväksymä hoito, jolla sirppisolusairaus voidaan ehkä kumota joillakin henkilöillä.
Luuytimen kantasolut ovat kaikkien elimistön uusien verisolujen lähde. Kantasolusiirron tarkoituksena on korvata potilaan luuytimen kantasolut terveeltä luovuttajalta saaduilla kantasoluilla. Tämän pitäisi johtaa normaalien punasolujen tuotantoon.
Kantasolusiirto edellyttää, että potilaalle löydetään sopiva luovuttaja, mikä voi olla vaikeaa, eikä se välttämättä ole mahdollista joillekin henkilöille. Myös itse toimenpide voi olla hyvin riskialtis. Siinä käytetään kemoterapiaa potilaan luuytimen verta tuottavien solujen tuhoamiseksi ja sen jälkeen luuydin kylvetään uudelleen luovuttajan soluilla.
Hydroksiurea
Hydroksiurea – lääke, jota käytetään tietyntyyppisten syöpien hoitoon – oli ensimmäinen FDA:n vuonna 1997 hyväksymä hoito sirppisolusairauden hoitoon.
Sirppisoluanemiaa aiheuttava mutaatio on HBB-geenissä, joka antaa ohjeet aikuisten hemoglobiinin, punasolujen sisällä olevan proteiinin, johon happi sitoutuu, valmistamiseen.
Hydroksiurea vaikuttaa edistääkseen toisenlaisen hemoglobiinin, niin sanotun sikiöhemoglobiinin, tuotantoa, jota normaalisti tuotetaan vain kehityksen aikana. Tämä hemoglobiinityyppi on erittäin tehokas hapen kuljetuksessa. Hydroksiurea voi näin ollen auttaa hallitsemaan kipua ja muita sairauteen liittyviä komplikaatioita.
Endari
Endari (L-glutamiini), jonka on kehittänyt Emmaus Life Sciences, on hoitomuoto, joka vaikuttaa punasolujen joustavuuden lisäämiseen, mikä vähentää niiden riskiä juuttua verisuonten sisään. Tämä parantaa verenkiertoa ja viime kädessä lisää kudoksiin pääsevän hapen määrää.
FDA hyväksyi Endarin heinäkuussa 2017 sirppisolusairauden hoitoon 5-vuotiaille ja sitä vanhemmille potilaille.
Oxbryta
Toinen hyväksytty sirppisolusairauden hoitomuoto on Global Blood Therapeuticsin kehittämä Oxbryta (voxelotor). Oxbryta kohdistuu sairautta aiheuttavaan epänormaaliin hemoglobiiniin. Se estää hemoglobiinia tarttumasta toisiinsa, mikä horjuttaa suuria aggregaatteja eli sirppisolujen rykelmiä, jotka tukkivat verisuonet ja estävät veren virtauksen sirppisolutautia sairastavilla henkilöillä.
Adakveo
Novartisin kehittämä Adakveo (krisanlitsumabi) on myös hyväksytty sirppisolusairauden hoitoon. Se sisältää vasta-ainetta, joka estää verisuonissa olevaa proteiinia, joka sitoutuu sirppisoluihin aiheuttaen kipua ja tulehdusta, kun sirppisolut estävät verenkierron.
Hoitoja kivun hoitoon
Kipu on yleinen sirppisolutaudin oire. Sitä voidaan hoitaa erilaisilla hoidoilla sen vaikeusasteesta riippuen.
Yleisiä kipulääkkeitä ovat muun muassa ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet eli tulehduskipulääkkeet (NSAID-lääkkeet), joihin kuuluvat ibuprofeeni, diklofenaakki tai parasetamoli. Jos kipu jatkuu, sitä voidaan hoitaa opioidinarkoottisilla lääkkeillä, kuten kodeiinilla, tai vahvemmilla opioideilla, kuten morfiinilla. Sirppisolusairauden aiheuttamaa akuuttia kipua voidaan hoitaa ketamiinilla.
Hoidot infektioiden hallitsemiseksi
Infektioiden ehkäiseminen tai niiden nopea hoito, jos niitä ilmenee, on tärkeää sirppisolusairautta sairastaville. Lapset, joilla on sirppisairaus, voivat hyötyä päivittäisistä penisilliiniannoksista jo 2 kuukauden iästä alkaen, ja heidät on pidettävä ajan tasalla rutiinirokotuksissa.
Jos infektioita ilmenee, ne on hoidettava nopeasti asianmukaisilla antibioottilääkkeillä.
Muut hoidot
Terveeltä verenluovuttajalta saatujen punasolujen verensiirto voi tilapäisesti lisätä terveiden punasolujen määrää potilaan elimistössä. Tämä voi auttaa lievittämään sirppisolusairauden oireita, mutta sitä voidaan käyttää myös komplikaatioiden, kuten aivohalvauksen, ennaltaehkäisevänä toimenpiteenä suuren riskin potilailla.
Viimeisin päivitetty:
***
Sickle Cell Disease News on puhtaasti sairautta koskeva uutis- ja informaatiosivusto. Se ei anna lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Tämän sisällön ei ole tarkoitus korvata ammattimaista lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Kysy aina neuvoa lääkäriltäsi tai muulta pätevältä terveydenhuollon tarjoajalta, jos sinulla on lääketieteellistä tilaa koskevia kysymyksiä. Älä koskaan jätä huomiotta ammattitaitoista lääketieteellistä neuvontaa tai viivyttele sen hakemisessa sen vuoksi, että olet lukenut jotain tältä verkkosivustolta.