INTRODUCTION:
Todellinen hermafroditismi on harvinaista, mutta sitä on raportoitu yli 400 yksilöllä.
diagnoosi edellyttää sekä munasarja- että kiveskudoksen esiintymistä joko samoissa tai vastakkaisissa sukurauhasissa.Ulkoiset sukupuolielimet voivat simuloida joko miehen tai naisen sukupuolielimiä tai ne voivat olla epäselvät.Diagnoosi ja hoito varhaisessa iässä on tärkeää.
TAPAUSKERTOMUS:
14-vuotiaalla fenotyyppisellä miehellä todettiin molemminpuolinen merkittävä gynekomastia, joka aiheutti vakavaa hämmennystä koulussa.Potilaalla oli häpykarvoitus, oikean kiveksen mitat olivat 8cc, vasemman 4cc ja peniksen mitat noin 6 cm. seerumin testosteronitaso oli 1,8nanomols/l, FSH 1 yksikköä/l, LH 1,7 yksikköä/l, SHBG 27 nanomols/l, 17 beeta-estradioli 150pmol/l ja seerumin prolaktiini 159 mikroyksikköä/l.Kivesbiopsiassa vasen sukurauhanen todettiin munasarjaksi, joka koostui vahvasti solumaisesta stroomasta, jossa oli tunnistettava munasolu ja useita Graafin follikkeleita eri kehitysvaiheissa.Oikea sukurauhanen todettiin ovotestikseksi, joka koostui munasolusta primaarisessa follikkelissa ja kivestiehyistä, joissa oli paksuuntuneet tyvikalvot ja joissa ei ollut viitteitä siittiöiden toiminnasta.Veren kromosomianalyysi osoitti epänormaalia 46,x,der(x)t(x;y)(p22;p11),ish der(x)(SRY +)karyotyyppiä.G-kaista-analyysi osoitti, että osa kromosomista Y on siirtynyt yhden kromosomin X lyhyeen haaraan.FISH-tutkimukset, joissa käytettiin SRY-koetinta, osoittivat, että johdettu X-kromosomi kantaa sukupuolta määrittävää aluetta, joka tavallisesti on nähtävissä Y-kromosomin lyhyessä haarassa.Potilaalla diagnosoitiin olevan SRY + XX todellinen hermafrodiitti.Hänelle tehtiin molemminpuolinen orkideektomia, johon liittyi proteesikorvaus, jotta vältettäisiin gonadien kasvainriski.gynekomastia hoidettiin kirurgisesti.Kosmeettinen tulos oli potilasta hyvin tyydyttävä, ja häntä hoidetaan lihaksensisäisinä testosteronipistoksina.