Dystonia

Dystonia on hyvin monimutkainen, hyvin vaihteleva neurologinen liikehäiriö, jolle on ominaista tahattomat lihassupistukset. Jopa 250 000 ihmisellä Yhdysvalloissa on dystonia, mikä tekee siitä kolmanneksi yleisimmän liikehäiriön essentiaalisen vapinan ja Parkinsonin taudin jälkeen. Se on sairaus, joka ei tunne ikä-, etnisiä tai rodullisia rajoja – se voi vaikuttaa pieniin lapsiin ja iäkkäisiin aikuisiin kaikissa roduissa ja etnisyyksissä.

Dystonia johtuu tyvitumakkeiden (basaaliganglioiden) epänormaalista toiminnasta, joka on aivojen syvällä sijaitseva osa, joka auttaa hallitsemaan liikkeiden koordinointia. Nämä aivojen alueet valvovat liikkeiden nopeutta ja sujuvuutta ja estävät ei-toivottuja liikkeitä. Dystoniaa sairastavilla potilailla voi esiintyä hallitsematonta vääntymistä, toistuvia liikkeitä tai epänormaaleja asentoja ja asentoja. Nämä voivat vaikuttaa mihin tahansa kehon osaan, kuten käsiin, jalkoihin, vartaloon, kasvoihin ja äänihuuliin.

Dystonian tarkkaa syytä ei vielä tiedetä, mutta se voi liittyä useiden aivoalueiden tai niiden välisen kommunikaation muutokseen. Dystonia voi olla perinnöllinen, hankittu tai idiopaattinen (ei tunnettua syytä). Perinnölliset häiriöt periytyvät geneettisesti. Hankituissa muodoissa dystonia johtuu aivojen vaurioitumisesta tai rappeutumisesta (esim. aivovamman tai aivohalvauksen jälkeen) tai altistumisesta tietyille lääkkeille. Idiopaattisessa dystoniassa ei ole tunnistettavaa syytä eikä aivojen rakenteellista vaurioitumista tai rappeutumista.

Dystonia luokitellaan kolmen päätekijän mukaan: ikä, jolloin oireet kehittyvät, kehon alueet, joihin oireet vaikuttavat, ja perussyy.

Mahdollisuus siihen, että dystonia vaikuttaa useisiin kehon osiin, on yleensä yhteydessä alkamisikään. Mitä nuorempi ihminen on puhkeamishetkellä, sitä suurempi on mahdollisuus, että oireet leviävät. Sitä vastoin mitä vanhempi henkilö on puhkeamishetkellä, sitä todennäköisempää on, että häiriö pysyy lievempänä.

• Lapsuudessa alkanut – 0-12-vuotiaana
• Nuoruudessa alkanut – 13-20-vuotiaana
• Aikuisuudessa alkanut – yli 20-vuotiaana

.

Fokaalinen dystonia rajoittuu yhteen kehon osaan ja voi koskettaa kaulaa (cervikaalinen dystonia tai spasmodinen torticollis), silmiin (blefarospasmi), leukaan/suuhun/alikasvoihin (oromandibulaarinen dystonia), äänihuuliin (kurkunpään dystonia) tai käsiin/jalkoihin (raajojen dystonia). Muut harvinaisemmat fokaaliset dystoniatyypit voivat aiheuttaa vartalon epätavallista venyttelyä, taivuttelua tai vääntelyä (runkodystonia) tai vatsan seinämän jatkuvia supistuksia ja tahattomia, kiemurtelevia liikkeitä (vatsaseinämädystonia).

Fokaalista dystoniaa sairastavat tavallisimmin nelikymppiset ja viisikymppiset, ja siitä käytetään usein nimitystä aikuisiän dystonia. Naiset sairastuvat noin kolme kertaa useammin kuin miehet. Yleensä fokaaliset dystoniat luokitellaan primaarisiksi (idiopaattisiksi), eivätkä ne ole perinnöllisiä.

Segmentaalinen dystonia vaikuttaa kahteen tai useampaan kehon osaan, jotka ovat vierekkäin tai lähellä toisiaan. Jopa 30 prosentilla fokaalista dystoniaa sairastavista ihmisistä on kouristuksia primaarisen kohdan vieressä olevilla alueilla. Segmentaalisen dystonian yleinen muoto vaikuttaa silmäluomiin, leukaan, suuhun ja kasvojen alaosaan.

Muihin dystonian tyyppeihin kuuluvat multifokaalinen dystonia, joka koskee kahta tai useampaa toisistaan kaukana olevaa ruumiinosaa, hemidystonia, joka koskee puolta vartalosta, ja generalisoitunut dystonia, joka alkaa jalkojen osallistumisella, mutta leviää yleensä yhdelle tai useammalle muulle ruumiinosalle.

Dystonian luokittelu syyn mukaan

Primäärinen (idiopaattinen) dystonia on ainoa merkki, ja sekundaariset syyt on suljettu pois. Useimmat primaariset dystoniat ovat vaihtelevia, niillä on aikuisten onse, ja ne ovat luonteeltaan fokaalisia tai segmentaalisia. On kuitenkin olemassa spesifisiä primaarisia dystonioita, jotka alkavat lapsuudessa tai nuoruudessa ja jotka on yhdistetty geneettisiin mutaatioihin.

Vähemmistö varhain alkavista primaarisista dystonioista, jotka voivat ilmaantua lapsuudessa tai varhaisessa aikuisuudessa, johtuu DYT1-nimisen geenin mutaatioista. Tämä geeni on kartoitettu kromosomi 9:n pitkään haaraan kohtaan 9q34.1. Noin 90-95 prosentissa tapauksista oireet alkavat jossakin raajassa ja leviävät sitten muille kehon alueille. Tämän dystonian muodon keskimääräinen alkamisikä on 12 vuotta, ja se kehittyy harvoin 29 ikävuoden jälkeen.

DYT6-dystonia on autosomaalisesti dominoiva primaarinen dystonia, joka on kartoitettu kromosomiin 8 (8p21q22). Se on harvinaisempi kuin DYT1-dystonia, ja sitä on tutkittu kahdessa yhdysvaltalaisessa mennoniittisuvussa. Lähes kaikilla tätä dystonian muotoa sairastavilla henkilöillä häiriö alkaa alkuperäisestä paikasta, mutta leviää useille kehon alueille, yleisimmin raajoihin, päähän tai kaulaan. Vakavia vaikeuksia puheen artikulaatiossa on todettu.

Muita tunnistettuja familiaalisia primaarisia dystonioita ovat DYT7, DYT2 ja DYT4, joita kaikkia on todettu tietyissä etnisissä ryhmissä, jotka ovat pääasiassa eurooppalaista syntyperää.

Sekundaarinen (oireinen) dystonia on seurausta ensisijaisesti sekundaarisista syistä. Näitä ovat ympäristötekijät, kuten altistuminen hiilimonoksidille, syanidille, mangaanille tai metanolille; perussairaudet ja -sairaudet, kuten aivokasvaimet, aivohalvaus, Parkinsonin tauti, aivohalvaus, multippeliskleroosi, hypoparatyreoosi tai verisuonten epämuodostumat; aivo-/selkäydinvammat; tulehdukselliset, infektio- tai postinfektiotyyppiset aivosairaudet ja tietyt lääkkeet.

Dystonia-plus-oireyhtymät ovat seurausta ei-degeneratiivisista, neurokemiallisista häiriöistä, jotka liittyvät muihin neurologisiin sairauksiin. Dystonia-plus-oireyhtymiin kuuluvat dopa-responsiivinen dystonia (DRD) eli Segawan oireyhtymä, nopeasti alkava dystonia-parkinsonismi (RDP) ja myoklonus-dystonia.

Heredodegeneratiivinen dystonia on yleensä seurausta hermoston rappeutumishäiriöistä, joissa esiintyy muitakin hermosto-oireita ja joissa perinnöllisyys vaikuttaa. Näihin kuuluvat lukuisat häiriöt, kuten tietyt X-sidonnaiset resessiiviset, autosomaalisesti dominoivat, autosomaalisesti resessiiviset ja/tai parkinsonistiset oireyhtymät. Tähän luokkaan kuuluvat mm: X-sidonnainen dystonia-parkinsonismi (Lubag), Huntingtonin tauti, Wilsonin tauti, neuroakantosytoosi, Rettin oireyhtymä, Parkinsonin tauti ja nuoruusiän parkinsonismi.

Dystonia diagnosoidaan joskus väärin stressiksi, niskan jäykkyydeksi tai psyykkiseksi häiriöksi. Häiriön ajoittainen luonne saattaa saada lääkärit päättelemään, että psyykkinen häiriö on joko ensisijainen syy tai myötävaikuttava tekijä. Diagnosointi on vaikeaa, koska dystonian oireet muistuttavat monien muiden sairauksien oireita ja ovat luonteeltaan niin vaihtelevia.

Dystonia ilmaantuu aluksi tiettyjen liikkeiden tai tehtävien jälkeen, mutta pitkälle edenneissä vaiheissa sitä voi esiintyä levossa. Se vaikuttaa yleensä samaan lihasryhmään, mikä aiheuttaa ajan mittaan toistuvia liikkeitä. Se kehittyy yleensä vähitellen, ja paikalliset oireet viittaavat häiriöön. Silmien ärsytys, liiallinen herkkyys kirkkaalle valolle ja lisääntynyt räpyttely voivat viitata blefarospasmiin. Hienovaraiset kasvojen kouristukset, pureskeluvaikeudet tai muutokset puheen tahdissa voivat viitata oromandibulaaridystoniaan. Käden kouristelu kirjoittamisen aikana tai väsymys kävelyn tai muiden manuaalisten toimintojen aikana voi viitata raajojen dystoniaan.

Dystonia on myös vaihtelevasti etenevä. Joillakin potilailla tauti pahenee tasaisesti, toisilla se pysähtyy. Joillakin dystonia vakiintuu suhteellisen vähäiseen vaiheeseen eikä etene enempää. Pitkälle edenneelle vaiheelle ovat tyypillisiä nopeat ja tahattomat rytmiset liikkeet, vääntyneet asennot, vartalon vääntyminen, epänormaali kävely ja lopulta kiinteät asentovirheet.

Häiriöön ei yleensä liity kipua, mutta se voi toki aiheuttaa kipua kärsivillä alueilla. Kaularangan dystonia voi olla erityisen kivulias selkärangan rappeutumisen, hermojuurten ärsytyksen tai usein esiintyvien päänsärkyjen vuoksi. Raajojen dystonia ei välttämättä aluksi aiheuta kipua, mutta se voi ajan myötä muuttua kivuliaaksi. Hallitsemattomat lihasliikkeet voivat aiheuttaa nivelten rappeutumista, mikä saattaa johtaa niveltulehduksen puhkeamiseen.

Dystonian varhaiset oireet ovat usein lieviä, harvoin esiintyviä ja tiettyyn toimintaan liittyviä. Ota yhteyttä lääkäriin, jos sinulla on tahattomia lihassupistuksia.

Dystoniaa varten ei ole olemassa lopullista testiä, mutta lääkärit voivat tehdä diagnoosin tutustumalla oireisiin ja tekemällä neurologisen tutkimuksen. Joskus lääkärit käyttävät muita testejä, kuten aivojen magneettikuvausta, varmistaakseen, ettei jokin muu aiheuta oireita. Potilaille, joilla on varhain alkanut dystonia tai joilla on sairastunut sukulainen, lääkärit voivat ehdottaa geenitestejä.

Dystoniaan ei ole parannuskeinoa, joten hoito kohdistuu oireiden lievittämiseen. Dystonian hoitoon on olemassa kolmiportainen lähestymistapa: botuliinitoksiinipistokset (botox), useat lääkkeet ja leikkaus. Näitä voidaan käyttää yksin tai yhdessä. Lääkkeet ja botox voivat molemmat auttaa estämään hermon ja lihaksen välisen yhteyden ja voivat vähentää epänormaaleja liikkeitä ja asentoja.

Botuliinitoksiini tyyppi A kehitettiin 1980-luvulla. Vuonna 2001 Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto hyväksyi botuliinitoksiini tyyppi B:n kaularangan dystonian hoitoon. Tutkijat loivat uuden lääkkeen sen jälkeen, kun joillakin potilailla alkoi kehittyä resistenssi A-tyypin lääkkeelle. B-tyypin lääkkeellä on lieviä tai kohtalaisia sivuvaikutuksia, kuten suun kuivuminen, dysfagia (nielemisvaikeudet) ja ruoansulatushäiriöt.

Kirurgista hoitoa voidaan harkita, jos lääkkeet ja muut hoidot eivät tuota riittävää helpotusta ja jos oireet vaikuttavat kielteisesti elämänlaatuun. Dystonian kirurgisen hoidon peruspilari on syväaivostimulaatio (DBS). DBS-leikkauksessa kehoon istutetaan tahdistimen kaltainen paristokäyttöinen stimulaattori, joka antaa sähköistä stimulaatiota aivojen alueille, jotka aiheuttavat dystonian oireita. Aivojen stimulaatiota säädetään kaukosäätimellä kullekin potilaalle sopivien asetusten saavuttamiseksi.

DBS on korvannut muita kirurgisia tekniikoita, kuten stereotaktisen talamotomian, pallidotomian ja kaulan rhizotomian, koska se on onnistunut ja sivuvaikutusten riski on pienempi. Minkä tahansa leikkauksen hyötyjä on kuitenkin aina punnittava huolellisesti sen riskejä vastaan. Vaikka jotkut dystoniapotilaat raportoivat merkittävästä oireiden vähenemisestä leikkauksen jälkeen, ei ole takeita siitä, että leikkaus auttaa jokaista yksilöä.

Uusia lähestymistapoja dystonian hoitoon ovat muun muassa geeniterapia ja transkraniaalinen magneettistimulaatio. Geeniterapia voi olla tulevaisuuden vaihtoehto potilaille, joilla on perinnöllisiä dystonian muotoja, joissa tietyn geenin uskotaan olevan osallisena. Dystonian geeniterapiaa ei kuitenkaan ole vielä testattu potilailla. Transkraniaalista magneettistimulaatiota tutkitaan myös ei-invasiivisena stimulaationa dystonian hoidossa. Toistaiseksi sitä on tutkittu vain pienissä kontrolloiduissa tutkimuksissa fokaalisen käden tai kaularangan dystonian hoidossa. Lisätutkimuksia tarvitaan.

Potilastarinoista saat lisätietoa osoitteessa: https://www.dystonia.org.uk/pages/category/personal-stories On myös useita paikallisia, kansallisia ja kansainvälisiä tukiryhmiä, jotka käsittelevät joitakin asioita ja kysymyksiä, joita potilaat ja heidän perheensä saattavat kohdata sen jälkeen, kun dystoniadiagnoosi on tehty.

• https://dystonia-foundation.org/living-dystonia/support/
• https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/dystonia/Get-Involved/Patient-Advocacy
• https://www.dystonia.org.uk/what-is-dystonia
• https://www.thebraincharity.org.uk/how-we-can-help/social-activities/events/534-dystonia-society-support-group

Alex P. Michael, MD

Division of Neurosurgery, Neuroscience Institute

Southern Illinois University School of Medicine

Tärkeää – Sisällytä vastuuvapauslauseke:

AANS ei tue mitään hoitoja, menettelyjä, tuotteita tai lääkäreitä, joihin näissä potilasasiakirjoissa viitataan. Nämä tiedot ovat koulutuspalvelu, eikä niitä ole tarkoitettu lääketieteelliseksi neuvonnaksi. Kaikkien, jotka etsivät erityisiä neurokirurgisia neuvoja tai apua, tulisi kääntyä neurokirurginsa puoleen tai etsiä oman alueensa neurokirurgi AANS:n Find a Board-certified Neurosurgeon -verkkotyökalun avulla.