Charcot-Marie-Toothin (CMT) tauti on yleisin perinnöllinen motorinen ja sensorinen neuropatia. Taudin aksonaalisesta muodosta käytetään nimitystä ”CMT tyyppi 2” (CMT2). Vaikka tähän mennessä on kartoitettu neljä lokusta, joiden tiedetään vaikuttavan autosomaalisesti dominoivaan CMT2-tautiin (1p35-p36, 3q13.1, 3q13-q22 ja 7p14), yhtä aiheuttajageeniä ei vielä tunneta. Mordvan tasavallasta (Venäjä) löydettiin suuri venäläinen CMT2-perhe. Sairastuneilla jäsenillä oli tyypillinen CMT2-fenotyyppi. Lisäksi useat potilaat kärsivät hyperkeratoosista, vaikka näiden kahden sairauden mahdollinen yhteys ei ole selvä. Yhteys jo tunnettuihin CMT-looseihin (CMT1A, CMT1B, CMT2A, CMT2B, CMT2D ja useat muut CMT:hen liittyvät loosit) suljettiin pois. Genomin laajuinen seulonta osoitti tautilokuksen tässä perheessä kromosomille 8p21, 16 cm:n välein merkkien D8S136 ja D8S1769 välillä. Suurin kahden pisteen LOD-pistemäärä 5,93 saatiin mikrosatelliitista, joka oli peräisin neurofilamenttivalon geenin (NF-L) 5′-alueelta. Neurofilamenttiproteiineilla on tärkeä rooli aksonirakenteessa, ja ne ovat osallisina useissa hermoston sairauksissa. Tautiin sairastuneiden perheenjäsenten seulonta mutaatioiden varalta NF-L-geenissä ja siihen läheisesti liittyvässä neurofilamenttigeenissä (NF-M) paljasti ainoan DNA-muutoksen, joka liittyy tautiin: A998C-transversio NF-L:n ensimmäisessä eksonissa, joka muuttaa konservoituneen Gln333-aminohapon proliiniksi. Tätä muutosta ei löytynyt 180 normaalista kromosomista. Kahdenkymmenen sukuun kuulumattoman CMT2-potilaan sekä 26 muun CMT:tä sairastavan henkilön, joiden CMT-muoto ei ollut määritelty, kromosomit seulottiin myös NF-L:n mutaatioiden varalta, mutta muita mutaatioita ei löytynyt. On ehdotettu, että Gln333Pro edustaa harvinaista tautia aiheuttavaa mutaatiota, joka johtaa CMT2-fenotyyppiin.