BRCA1- ja BRCA2-geenien perinnölliset mutaatiot lisäävät naisten rinta- ja munasarjasyöpien riskiä ja vähemmässä määrin myös muiden syöpien riskiä miehillä ja naisilla.
Mikä on BRCA-geeni?
BRCA on lyhenne sanoista ”brasyövät”. Me kaikki kannamme kahta BRCA-geeniä, BRCA1 ja BRCA2. Nämä geenit tuottavat kasvainsuppressoriproteiineja, jotka korjaavat muita geenejä. Jos tämä prosessi ei toimi kunnolla, vaurioituneita geenejä ei korjata, mikä voi johtaa syöpään.
Joitakin näistä geenimutaatioista sattuu yhdelle ihmiselle. Toiset, kuten BRCA-mutaatiot, siirtyvät sukupolvelta toiselle. Siksi sinulla on suurempi todennäköisyys kantaa BRCA-mutaatiota, jos muilla lähisuvun jäsenillä on ollut tiettyjä syöpiä.
Miksi BRCA-geenimutaatiot ovat tärkeitä?
BRCA-geeni on yksi tapa, jolla elimistö estää syöpää kehittymästä. Jos naisella on jokin tärkeistä BRCA-mutaatioista, hän sairastuu rintasyöpään noin viisi kertaa todennäköisemmin kuin muu väestö ja 10-30 kertaa todennäköisemmin munasarjasyöpään. Ihmisillä, joilla on BRCA-geenin mutaatio, on myös suurentunut paksusuolen syövän, haimasyövän ja eturauhassyövän riski.
Miten tiedän, kannankö BRCA-geeniä?
Sinulla on suurempi todennäköisyys kantaa tärkeää BRCA-geenin mutaatiota:
- mitä enemmän rinta- tai munasarjasyöpää sairastavia perheenjäseniä sinulla on
- sitä nuorempana sairastut syöpään.
On kolme syytä testauttaa BRCA-mutaation varalta:
- jos sinulle kehittyy jokin edellä mainituista syöpätyypeistä, erityisesti munasarja- tai rintasyöpä, ja muilla suvun jäsenillä on ollut syöpiä
- jos sinulla ei ole ollut syöpää, mutta useilla läheisillä suvun jäsenillä on ollut
- jos läheinen suvun jäsen testataan, ja hänellä todetaan olevan BRCA-mutaatio.
Huomautus: Perheenjäsenillä tarkoitetaan tässä tapauksessa vain verisukulaisia.
Lisätietoa siitä, pitäisikö sinun tehdä BRCA-geenitesti (Breast Cancer Foundation NZ). Uudessa-Seelannissa sinua neuvotaan etukäteen testin seurauksista.
Minut on testattu ja minulla on todettu olevan BRCA-geeni. Mitä nyt?
Eivät kaikki BRCA-mutaatiot ole samanlaisia. Jotkut, joita kutsutaan haitallisiksi mutaatioiksi, lisäävät riskiäsi sairastua rinta- tai munasarjasyöpään paljon. Toiset taas eivät juurikaan lisää riskiäsi väestön yleistä riskiä suuremmaksi.
Jos sinut testattiin, koska sinulla on syöpä, hoitosi on todennäköisesti samanlainen kuin potilailla, joilla ei ole BRCA-mutaatiota, sillä se on vain yksi tekijä, jota lääkärit käyttävät päättäessään sinulle parhaasta hoidosta.
Rintasyöpäseulonta
Naisille, joilla on haitallisia BRCA-mutaatioita, tarjotaan rinta- ja munasarjasyövän seulontaa.
Rintasyövän seulontaan käytetään yleensä mammografiaa, mutta nuorille naisille, joilla on BRCA-mutaatioita, tehdään tavallisesti magneettikuvaus, koska sitä pidetään turvallisempana kuin vuosittaisia mammografioita. Ultraäänitutkimuksia käytetään toisinaan, ja parhaillaan tehdään tutkimuksia rintasyövän tunnistamiseksi verikokeen avulla.
Munasarjasyöpää seulotaan käyttämällä naisen lantion ultraäänitutkimuksia. Tämä yhdistetään yleensä Ca-125-nimiseen verikokeeseen.
Syövän seulonnan tavoitteena on löytää syöpä silloin, kun se on pieni, koska eloonjääminen riippuu enimmäkseen siitä, kuinka paljon syöpä on kasvanut tai levinnyt ennen kuin se poistetaan. Naisilla, joilla rinta- tai munasarjasyöpä poistetaan varhaisessa vaiheessa, on erinomaiset mahdollisuudet pitkäaikaiseen eloonjäämiseen.
Profylaktinen leikkaus
Jotkut naiset päättävät, että riski sairastua syöpään on niin suuri, että heille tehdään leikkaus, jossa poistetaan munasarjat ja rinnat. Tätä kutsutaan profylaktiseksi (ennaltaehkäiseväksi) leikkaukseksi. Tämä on suuri päätös, mutta lääketieteellisistä tutkimuksista saadut todisteet viittaavat siihen, että se voi estää rinta- tai munasarjasyövän kehittymisen naiselle, jolla on haitallinen BRCA-mutaatio.
Mitä voit tehdä rinta- tai munasarjasyövän ehkäisemiseksi?
Vaikka sinulla olisikin BRCA-mutaatio, voit pienentää rintasyöpään sairastumisen mahdollisuutta:
- synnyttämällä lapsesi nuorempana ja imettämällä heitä
- pysymällä terveenä (BMI 20-25:n välillä)
- harrastamalla säännöllistä liikuntaa
- niin tupakoimatta tai juomalla liikaa alkoholia.
Mahdollisuutta sairastua munasarjasyöpään voi vähentää:
- käyttämällä yhdistelmäehkäisypillereitä
- tekemällä lapsia.
Hormonikorvaushoidon (HRT) vaikutus rinta- ja munasarjasyövän riskiin on epävarma.
Lue lisää
Rintasyöpä NZ Rintasyöpäsäätiö
Genetinen testaus – Miksi minut ohjattiin? New Zealand Genetic Health Service
Familial breast cancer: Classification, care and managing breast cancer and related risks in people with a family history of breast cancer National Institute for Health and Care Excellence guidelines, NZ
Breast cancer Breastcancer.org, US
Reviewed by
 |
Dr Jeremy Tuohy on synnytys- ja naistentautien erikoislääkäri, joka on erikoistunut äitiys- ja sikiölääketieteeseen. Jeremy on toiminut luennoitsijana Otagon yliopistossa, ultraäänitutkimuksen ja äitiys- ja sikiölääketieteen kliinisenä johtajana Capital and Coast DHB:ssä ja toiminut yksityisenä synnytyslääkärinä. Hän tekee parhaillaan väitöskirjaa synnytyslääketieteen alalta Liggins-instituutissa, Aucklandin yliopistossa. |