Atyypilliset parkinsonismit
Atyypillinen parkinsonismi eli ”Parkinson Plus” tarkoittaa sairauksia, joiden oireet ovat samankaltaisia kuin Parkinsonin taudin. Näitä oireita – vapinaa, hitautta ja jäykkyyttä – kutsutaan ”parkinsonismiksi”. Epätyypillistä parkinsonismia sairastavat saattavat näyttää siltä kuin heillä olisi Parkinsonin tauti, mutta heillä on usein lisäoireita, jotka eivät ole tavallisia Parkinsonin taudissa. Heidän oireensa saattavat edetä nopeammin, ja he hyötyvät vähemmän Parkinson-lääkkeistä.
Kuten Parkinsonin taudin kohdalla, jokaisen näistä tiloista diagnoosi perustuu henkilön sairaushistoriaan ja lääkärin suorittamaan tutkimukseen. Niiden diagnosoimiseksi ei ole olemassa veri- tai kuvantamistutkimuksia. Koska ne näyttävät etenkin alkuvuosina Parkinsonin taudilta, ne saatetaan diagnosoida virheellisesti Parkinsonin taudiksi.
Tällä hetkellä ei ole olemassa hoitomuotoja, jotka hidastaisivat tai pysäyttäisivät näiden sairauksien etenemisen, mutta hoidot voivat helpottaa oireita.
Dementia Lewyn kappaleiden kanssa
Dementia Lewyn kappaleiden kanssa (DLB) aiheuttaa liikehäiriöitä, kuten vapinaa, hitautta ja jäykkyyttä sekä merkittäviä ajattelu- ja muistihäiriöitä (dementia). DLB-dementia vaikuttaa ajatteluun enemmän kuin muistiin, ja ihmisillä on vaikeuksia käsitellä tietoa, seurata prosessin vaiheita ja nähdä asioita kolmiulotteisesti, jotta he voisivat muodostaa mielikuvan ympäristöstään. DLB:ssä dementia ja liikuntaoireet alkavat tyypillisesti samanaikaisesti tai vuoden sisällä toisistaan.
DLB liittyy Parkinsonin taudin dementiaan (PDD), joka myös aiheuttaa dementiaa ja liikeoireita. PDD:tä sairastavilla ilmenee ensin liikeoireita, ja monien vuosien tai vuosikymmenten Parkinsonin taudin kanssa elämisen jälkeen heille kehittyy dementia. Koska DLB:llä ja PDD:llä on yhteiset oireet ja aivosolumuutokset (Lewyn kappaleiksi kutsutut vääristyneet alfa-synukleiiniproteiinihyytymät), lääkärit ja tutkijat ryhmittelevät ne Lewyn kappale -dementian käsitteen alle. Lewyn kappale -dementia on Alzheimerin taudin jälkeen toiseksi yleisin neurodegeneratiivisen (etenevän) dementian syy.
Dementian ja liikehäiriöiden lisäksi Lewyn kappale -dementia voi aiheuttaa:
- Visuaalisia hallusinaatioita (näkee asioita, joita ei ole olemassa) ja harhaluuloja (vääriä, usein vainoharhaisia uskomuksia)
- Vaihtelevaa tarkkaavaisuutta ja vireystilaa (”mukanaan” yhtenä päivänä ja ”poissa tolaltaan” seuraavana”)
- Unien toteutumista (REM-unikäyttäytymishäiriö)
- Mielialan muutoksia, kuten masennus tai ahdistuneisuus
- Käyttäytymismuutokset, kuten levottomuus tai aggressiivisuus
- Motivaation menetys (apatia)
- Verpaineen muutokset
Tutkijat selvittävät parhaillaan, miksi Lewyn kappaleen dementiaa esiintyy. Genetiikalla, ympäristötekijöillä ja ikääntymisellä on todennäköisesti merkitystä.
Monijärjestelmäatrofia
Monijärjestelmäatrofia (MSA) aiheuttaa liikuntaoireita ja vaikuttaa hermoverkostoon eli autonomiseen hermostoon, joka ohjaa verenpainetta, ruuansulatusta ja muita tahattomia prosesseja. MSA:n oireisiin kuuluvat vaihtelevassa määrin:
- Liikkumattomuus, jäykkyys sekä kävely- ja tasapainohäiriöt
- Liikkumattomuus ja koordinaatiokyvyttömyys
- Hämmentynyt puhe
- Alhainen verenpaine, ummetus ja rakko-ongelmat
- Tunteiden hallinnan vaikeus (naurua tai itkua sopimattomaan aikaan)
- Unien toteuttaminen (REM-unen käyttäytymishäiriö)
- Hengitysvaikeudet erityisesti öisin
MSA:n tarkkaa syytä ei vielä tiedetä. Kuten Parkinsonin taudissa ja Lewyn kappale -dementiassa, aivosoluissa nähdään proteiinin alfa-synukleiinin paakkuja, mutta ne ovat tukisoluissa (gliasoluissa) eivätkä hermosoluissa. Tutkijat tutkivat näitä paakkuja saadakseen lisää tietoa taudista ja siitä, miten sitä voitaisiin hidastaa tai pysäyttää.
Kortikobasaalinen degeneraatio
Kortikobasaalinen degeneraatio (CBD) aiheuttaa liikunta-, muisti- ja ajattelu- (kognitiivisia) sekä käytösoireita. Liikeoireet alkavat tyypillisesti yhdessä kädessä, käsivarressa tai jalassa, ja myöhemmin ne voivat koskettaa muitakin kehon osia. Oireita ovat mm:
- Hitaus ja jäykkyys
- Dystonia (lihassupistukset, jotka aiheuttavat epänormaaleja asentoja, kuten sisäänpäin kääntyneen käden )
- Myoklonus (nopeat lihasnykäykset)
- Tarkkaavaisuus- tai keskittymisvaikeudet tai muut kognitiiviset muutokset
- Kielelliset ongelmat, kuten vaikeudet löytää sanoja tai puhua kokonaisia lauseita
- Käyttäytymisen muutokset, kuten käyttäytyminen tai puhuminen karkeasti
Kun kyseessä on käsivarsi, henkilö voi olla kykenemätön hallitsemaan sitä, vaikka hän tietäisi, mitä haluaa tehdä, ja hänellä olisi lihasvoimaa siihen. Hänellä voi esimerkiksi olla vaikeuksia kampata hiuksiaan tai kääntää avainta lukossa. Joskus käsi voi jopa liikkua itsestään; tätä kutsutaan ”vieraan raajan oireyhtymäksi”. CBD voi myös lopulta johtaa kävely- ja tasapaino-ongelmiin.
CBD:ssä tiettyihin aivosoluihin kertyy proteiinia nimeltä tau. Sitä, miksi tämä proteiini kertyy ja solut kuolevat, ei ymmärretä tarkalleen, mutta tutkijat tutkivat näitä mekanismeja ymmärtääkseen tautia ja löytääkseen keinoja puuttua siihen.
Progressiivinen supranukleaarinen halvaus
Progressiivinen supranukleaarinen halvaus (PSP, engl. Progressive Supranuclear Palsy) aiheuttaa liikuntaoireita, silmien liikehäiriöitä sekä muistin ja ajattelun (kognitiivisia) muutoksia. Tärkeimpiä oireita ovat mm:
- Kävely- ja tasapaino-ongelmat
- Takaapäin putoaminen
- Puhehäiriöt ja nielemisvaikeudet
- Vaikeus liikuttaa silmiä alas (tai ylös), mikä voi aiheuttaa näön hämärtymistä ja lukemisvaikeuksia
- Mielialahäiriöt, kuten masennus
- Käyttäytymismuutokset, kuten motivaation puute
Kuten CBD:ssä, tau-proteiini paakkuuntuu tiettyihin aivosoluihin, jotka kuolevat. Syytä tähän ei tiedetä, mutta tutkijat etsivät ympäristötekijöitä ja muita johtolankoja.
Atyypillisen parkinsonismin hoito
Vaikka mikään nykyinen hoito ei voi hidastaa tai pysäyttää etenemistä, hoito voi lievittää epätyypillisen parkinsonismin oireita. Koska oireet menevät päällekkäin näissä tiloissa, myös hoidot menevät päällekkäin.
Lääkärit voivat määrätä liikuntaoireisiin, kuten jäykkyyteen ja hitauteen, levodopaa. Valitettavasti, jos tämä lääkitys helpottaa oireita, sen hyöty ei välttämättä ole merkittävä tai pitkäaikainen. Lewyn kappaleisiin liittyvää dementiaa sairastavilla henkilöillä levodopa voi pahentaa aistiharhoja, joten lääkärit määräävät sitä varovaisesti. CBD:n dystoniaan voivat olla vaihtoehtoina botuliinitoksiinipistokset, kuten Botox tai Myobloc, lihaksiin. Kävely- ja tasapaino-ongelmiin sekä kaatumisiin auttaa työ- ja fysioterapia. Kepit ja kävelysauvat voivat antaa lisävakautta, vaikka joissakin tapauksissa pyörätuoli voi olla tarpeen.
Muisti- ja ajatteluongelmia voidaan hoitaa lääkkeillä, kuten Exelonilla (rivastigmiinilla), Ariceptillä (donepetsiilillä), Razadynellä (galantamiinilla) tai Namendalla (memantiinilla). DLB:ssä nämä lääkkeet voivat auttaa myös käyttäytymismuutoksiin ja hallusinaatioihin.
Hallusinaatioita DLB:ssä, jos ne vaarantavat turvallisuuden tai hyvinvoinnin, voidaan joutua hoitamaan lääkkeillä, joita kutsutaan epätyypillisiksi antipsykooteiksi. Näitä lääkkeitä käytetään äärimmäisen varovaisesti, koska ne voivat pahentaa oireita ja aiheuttaa merkittäviä sivuvaikutuksia. Vaikka mikään lääke ei ole FDA:n hyväksymä dementian hoitoon, lääkärit käyttävät niitä joskus ”off label”. Vaihtoehtoja voivat olla Nuplazid (pimavanseriini), joka on hyväksytty Parkinsonin taudin hallusinaatioiden ja harhaluulojen hoitoon, mutta jota käytetään joskus DLB:ssä, koska se ei todennäköisesti pahenna liikeoireita, tai Clozaril (klotsapiini) tai Seroquel (kvetiapiini).
Puhehoidolla hoidetaan puhe- ja nielemisongelmia. Terapeutit voivat suositella harjoituksia puhe- ja nielemislihasten vahvistamiseksi sekä ruokavaliomuutoksia ja käyttäytymisstrategioita nielemisen parantamiseksi. Jos nielemisongelmat johtavat laihtumiseen tai toistuvaan keuhkokuumeeseen (väärään putkeen nielemisen eli ”aspiraation” vuoksi), lääkärit voivat harkita syöttöletkua.
Lääkärit voivat käyttää erilaisia lääkkeitä mieliala-, käyttäytymis- ja uniongelmien lievittämiseen.
Tiimilähestymistapa voi auttaa puuttumaan epätyypillisen parkinsonismin eri oireisiin. Neurologi, jolla on lisäkoulutusta liikehäiriöihin, myös epätyypilliseen parkinsonismiin, eli liikehäiriöasiantuntija, voi koordinoida hoitoa ja ottaa mukaan muita asiantuntijoita täydentämään hoitotiimiä. Tällaisia asiantuntijoita ovat esimerkiksi työ-, fysio- ja puheterapeutit sekä sosiaalityöntekijät. Sosiaalityöntekijät voivat tarjota neuvontaa ja koulutusresursseja, yhdistää sinut potilaan ja hoitokumppanin tukiryhmiin ja etsiä tarvittaessa koti- ja muita hoitopalveluja, kuten pitkäaikaishoitolaitoksia. Palliatiivisen hoidon asiantuntijat voivat auttaa missä tahansa sairauden vaiheessa. Nämä asiantuntijat voivat auttaa hankalien oireiden hallinnassa, keskustella nykyisistä ja tulevista hoitotavoitteista ja koordinoida viestintää koko tiimin (potilaan, perheen ja hoitohenkilökunnan) välillä.
Tutkimus meneillään
Tutkijat tutkivat syvällisemmin, miksi kukin näistä sairauksista esiintyy, mikä johtaa parempiin oireiden hoitoihin ja hoitoihin, joilla voidaan hidastaa tai pysäyttää sairauden eteneminen. Jotkin Parkinsonin taudin testauksessa olevat hoidot, kuten alfasynukleiiniin kohdistuvat hoidot, saattavat tehota myös alfasynukleiiniin liittyviin epätyypillisiin parkinsonismitauteihin (Lewyn kappaleen dementia ja MSA).
Samanaikaisesti tutkijat etsivät testejä näiden tilojen diagnosoimiseksi. Esimerkiksi Michael J. Fox -säätiö ja Tau Consortium rahoittavat yhdessä hankkeita, joissa kehitetään aivojen kuvantamistestejä alfa-synukleiinin ja tau-proteiinien visualisoimiseksi elävissä aivoissa. (Tällaisten testien avulla lääkärit voisivat helposti ja tarkasti erottaa nämä sairaudet toisistaan ja Parkinsonin taudista. Ja ne auttaisivat tutkijoita varmistamaan, että oikeat ihmiset valitaan oikeisiin tutkimuksiin lääkekehityksen nopeuttamiseksi.
Tämän artikkelin sisältämä lääketieteellinen tieto on tarkoitettu vain yleistiedoksi. Michael J. Fox -säätiön politiikkana on pidättäytyä puolustamasta, tukemasta tai edistämästä mitään lääkehoitoa, hoitokuuria tai tiettyä yritystä tai laitosta. On erittäin tärkeää, että Parkinsonin tautiin ja mihin tahansa muuhun sairauteen liittyvät hoito- ja hoitopäätökset tehdään lääkärin tai muun pätevän terveydenhuollon ammattilaisen kanssa.