17-hydroksylaasi/17,20-lyaasin puutoksen johtavia oireita lapsuudessa ovat hypertensio ja hypokalemia. Löysimme tämän entsyymivian kolmelta fenotyyppisesti naispuoliselta sisarukselta, jotka olivat 12-, 15- ja 16-vuotiaita. Kahdella sisaruksista on 46,XY-kromosomisto, kolmas on geneettisesti nainen. Puberteettikehitystä ei tapahtunut. Molemmilla 46,XY-sisaruksilla on miehen sisäiset ja naisen ulkoiset sukupuolielimet. 46,XX-sisarella on normaalit naisen sisäiset sukupuolielimet. Diagnoosin tekohetkellä kahdella kolmesta sisaruksesta oli verenpainetauti (RR välillä 190/135 ja 160/110 mmHg). Kahdella kolmesta sisaruksesta oli alhainen seerumin kaliumpitoisuus ja metabolinen alkaloosi. Kaikilla kolmella potilaalla oli liian korkeat plasman 11-deoksikortikosteroni- (DOC) ja kortikosteronipitoisuudet. Myös aldosteroni oli koholla, kun taas plasman reniiniaktiivisuus oli alentunut. Plasman kortisoli ja sen 17-hydroksyloidut esiasteet olivat alhaisia, samoin plasman testosteroni, dihydroepiandrosteronisulfaatti ja estradioli, kun taas gonadotropiinit LH ja FSH olivat koholla kaikilla kolmella potilaalla. Tutkimme näiden kolmen potilaan steroidiprofiileja pitkäaikaisen glukokortikoidihoidon aikana deksametasonilla, jota on nyt seurattu 13 vuoden ajan. Verenpaine ja seerumin kalium muuttuivat normaaleiksi. Plasman aldosteroni, kortikosteroni ja DOC olivat selvästi pienempiä, mutta eivät täysin normalisoituneet. Kaksi geneettisesti miespuolista sisarusta saivat estrogeenejä naisen toissijaisten sukupuoliominaisuuksien indusoimiseksi. Kolmannella 46,XX-sisarella on normaalit kuukautiset syklisellä estrogeeni-/gestageenihoidolla toteutetun substituution aikana. Kaikilta kolmelta potilaalta puuttuvat häpy- ja kainalokarvat, ja he saavuttivat normaalin aikuispituuden sekä fenotyyppisen sukupuolen että tavoitepituuden osalta. Psykososiaalinen suuntautuminen on kaikilla heistä naisellinen. Lukuun ottamatta harvinaisia raportteja pahanlaatuisen hypertension kehittymisestä, ennuste on parempi kuin muissa synnynnäistä lisämunuaisen hyperplasiaa aiheuttavissa entsyymipuutoksissa, koska DOC:n ja kortikosteronin ylituotannosta johtuvia Addisonin kriisejä ei esiinny, mikä johtaa ilmeisesti normaaliin endogeeniseen glukokortikoiditoimintaan.