Muchas personas con LMC no presentan síntomas cuando se les diagnostica. El signo más común de la LMC es un recuento anormal de glóbulos blancos que a menudo se encuentra durante los análisis de sangre por un problema de salud no relacionado o durante un chequeo de rutina. Para diagnosticar la LMC, los médicos utilizan una serie de pruebas para analizar las células de la sangre y la médula ósea. Un patólogo, médico especializado en la identificación de enfermedades mediante el estudio de las células al microscopio, examinará las células de la sangre y de la médula ósea. Las muestras también deben ser examinadas por un hematopatólogo, un especialista que diagnostica las enfermedades de la sangre y la médula.
Pruebas que se utilizan para diagnosticar la LMC
Cuento sanguíneo completo (CBC) con diferencial. Esta prueba se utiliza para medir el número de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas en una muestra de sangre. También mide la cantidad de hemoglobina en los glóbulos rojos y el porcentaje de glóbulos rojos en la muestra. El hemograma debe incluir un diferencial. El diferencial mide los diferentes tipos de glóbulos blancos en la muestra.
Las personas con LMC suelen tener
- Un aumento del recuento de glóbulos blancos, a menudo hasta niveles muy elevados
- Una disminución del recuento de glóbulos rojos
- Un posible aumento o disminución del número de plaquetas, dependiendo de la gravedad de la LMC de la persona.
Pintura de sangre periférica. Las células sanguíneas se tiñen (se tiñen) y se examinan con un microscopio de luz. Estas muestras muestran
- El número, el tamaño, la forma y el tipo de células sanguíneas
- El patrón específico de los glóbulos blancos
- La proporción de células inmaduras (blastos) en comparación con la proporción de glóbulos blancos maduros y completamente maduros. Los blastos normalmente no están presentes en la sangre de los individuos sanos.
Aspiración y biopsia de médula ósea. Estas pruebas se utilizan para examinar las células de la médula ósea con el fin de encontrar anomalías, y generalmente se realizan al mismo tiempo. La muestra se suele tomar del hueso de la cadera del paciente después de haberle administrado un medicamento para adormecer la piel. Para una aspiración de médula ósea, se introduce una aguja hueca a través del hueso de la cadera y dentro de la médula ósea para extraer una muestra líquida de células. Para una biopsia de médula ósea, se utiliza una aguja más ancha para extraer un pequeño trozo de hueso que contiene médula. Ambas muestras se examinan al microscopio para buscar cambios cromosómicos y otros cambios celulares. Para ver una imagen interactiva en 3D que le ayudará a visualizar y comprender mejor el procedimiento, haga clic aquí.
Análisis citogenético. La citogenética es el estudio de los cromosomas y las anomalías cromosómicas. Las muestras de la médula ósea se examinan al microscopio en busca de cambios o anomalías cromosómicas como el cromosoma Filadelfia (Ph). La presencia del cromosoma Ph en las células de la médula ósea, junto con un recuento elevado de glóbulos blancos y otros resultados característicos de los análisis de sangre y médula ósea, confirman el diagnóstico de LMC. Las células de la médula ósea de aproximadamente el 95% de las personas con LMC tienen un cromosoma Ph detectable mediante un análisis citogenético. Un pequeño porcentaje de personas con signos clínicos de LMC no tienen un cromosoma Ph detectable por citogenética, pero casi siempre dan positivo para el gen de fusión BCR-ABL1 en el cromosoma 22 con otros tipos de pruebas.
FISH (hibridación in situ con fluorescencia). La FISH es una prueba de laboratorio utilizada para examinar los genes y los cromosomas en las células. La FISH es un método más sensible para detectar la LMC que las pruebas citogenéticas estándar que identifican el cromosoma Ph. El FISH puede identificar la presencia del gen BCR-ABL1. Los genes están formados por segmentos de ADN. El FISH utiliza sondas de color que se unen al ADN para localizar los genes BCR y ABL1 en los cromosomas. Los genes BCR y ABL1 se etiquetan con diferentes sustancias químicas, cada una de las cuales libera un color diferente. El color aparece en el cromosoma que contiene el gen -normalmente el cromosoma 9 para ABL1 y el cromosoma 22 para BCR-, por lo que la FISH puede detectar el trozo de cromosoma 9 que se ha desplazado al cromosoma 22 en las células de LMC. El gen de fusión BCR-ABL1 se muestra por los colores superpuestos de las dos sondas.
Reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa (qPCR). La qPCR es la prueba más sensible que detecta y mide la cantidad del gen BCR-ABL1 en muestras de sangre o médula ósea. Puede detectar cantidades muy pequeñas del gen BCR-ABL1 (incluso cuando el cromosoma Ph no puede detectarse en las células de la sangre o de la médula ósea con las pruebas citogenéticas) hasta un nivel de una célula de LMC en un fondo de 100.000 a 1.000.000 de células normales.
Los recuentos de células sanguíneas, los exámenes de médula ósea, la FISH y la qPCR también pueden utilizarse para realizar un seguimiento de la respuesta de una persona a la terapia una vez iniciado el tratamiento. Después de 2 años, la prueba debe realizarse cada 3 a 6 meses.
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