Vlnité vlasy (Charles Rip-Botha)
Vlnité vlasy obvykle znamenají nezhoubný stav, který lze nejlépe popsat jako normální vlasy s pevnou kudrnatostí, které jsou někdy krepaté a připomínají negroidní vlasy. S přibývajícím věkem se může rozsah kudrlinek zmenšovat.
Syndrom vlnitých vlasů se od normálních vlnitých vlasů liší tím, že vlasový stvol vykazuje charakteristické přehnané těsné, často kudrnaté závity. Postižené vlasové stvoly mají často užší oválný průřez s výrazným osovým kroucením. Vlasy se mohou obtížně rozčesávat kvůli úzkému průměru kudrlinek (obvykle nepřesahujícímu 0,05 cm). Může být přítomna trichorrhexis nodosa, což má za následek zvýšené stříhání.
Způsob růstu vlasů naznačuje, že vlasové stvoly mohou dosahovat omezené maximální délky v důsledku kratší anagenní fáze.
Je zřejmý rozdíl mezi lokalizovaným vlnitým vlasem známým jako vlnitý vlasový névus. Syndrom vlnitých vlasů je dědičný stav rozlišitelný jako dominantní nebo recesivní. U autozomálně dominantní varianty je v celé vlasové pokožce přítomen nestejný stupeň těsného kadeření. Autozomálně recesivní forma (přítomná při narození) vykazuje abnormálně kudrnaté prameny vlasů jemné struktury, které mohou mít příležitostně světlejší barvu. Autosomálně dominantní vlnité vlasy nejsou charakteristicky postiženy pigmentovou variací, ačkoli byly zaznamenány případy hypopigmentace. Syndrom vlnitých vlasů se může projevit u sourozenců s normálními rodiči. Předpokládá se, že náhlý neočekávaný výskyt autozomálně dominantního znaku v linii je výsledkem mutace.
Vlnitý vlasový névus, který může mít světlejší barvu, je ohraničenou variantou syndromu, která se objevuje v dětství nebo dospívání. V polovině všech hlášených případů je tento stav spojen s epidermálním nebo melanocytárním névem.
———–
DALŠÍ DISKUSE
Vlnité vlasy jsou obvykle pevně navinuté na celé pokožce hlavy nebo její části, a to u jedince, který není negroidního původu. Klinické syndromy, jejichž znakem jsou vlnité vlasy, byly mnoha autory zaměňovány. Je však stále možné, že vlnité vlasy jsou znakem dosud necharakterizovaných syndromů.
Klasifikace a etiologie
Autosomálně dominantní vlnité vlasy. Byl zaznamenán u šesti generací rýnské rodiny, což naznačuje autozomálně dominantní dědičnost. 2- Autozomálně recesivní vlnité vlasy. Genetické důkazy nejsou jednoznačné, ale stav se vyskytl u sourozenců, jejichž rodiče byli normální. Pravděpodobná je autozomálně recesivní dědičnost nebo zárodečná mutace. 3 – Symetrická ohraničená alotrichie známá také jako získaná progresivní kinking se jeví jako odlišný syndrom. 4 – Wolly hair neavus. Jedná se o ohraničenou vývojovou vadu, která je přítomna při narození a zřejmě není geneticky podmíněna. Základ vlnitého vzhledu u těchto variant není jasný. Na škále typů vlasů pozorovaných u různých ras se podílí mnoho různých znaků, které byly kvantifikovány. Nicméně žádný rasový vzhled neodpovídá zcela vlnitým vlasům, a přestože předpokládáme, že příčná morfologie a kortikální složení jsou určující, v současné době to nevíme.
Autosomálně dominantní vlnité vlasy.
(a) Patologie v některých rodokmenech je průměr stonku u postižených jedinců snížen. Vlasy jsou křehké a mohou vykazovat trichorrhexis nodosa. Jako přidružené vady byly zaznamenány pili torti a pili annulati, ale v různých rodinách.
(b) Klinické příznaky. Nadměrně kudrnaté vlasy jsou patrné při narození nebo v raném dětství, někdy byly popisovány jako negroidní vzhled. Míra variability v závažnosti v rámci rodiny je nestálá. Neexistuje konzistentní souvislost s žádnou barvou vlasů. Vlasový stonek může být zkroucený. Mohou se vyskytovat oční vady. V některých případech jsou vlasy křehké a snadno se lámou, pravděpodobně v důsledku zvýšené náchylnosti k povětrnostním vlivům. Vlasy na jiných místech než na kůži hlavy jsou obvykle normální. Byly popsány čtyři případy difuzní dystrofie vlnitých vlasů u matky a dcery a dvou dalších nepříbuzných osob. Abnormální vlasy byly difuzně promíšeny v rámci normální populace vlasů na hlavě, což pravděpodobně naznačuje chiméru nebo X-vázanou dominantní dědičnost s mozaikou po Blascově linii, ačkoli dědičnost je jaderná. Mikroskopie odhalila zvětrávání a střídání světlých a tmavých pruhů pomocí odraženého světla, sekundárně v důsledku kroucení.
Autozomálně recesivní vlnitá srst.
Patologie. Dochází k výraznému zmenšení průměru vlasových stvolů, které mohou být slabě pigmentované. Vlasy jsou křehké a při skenovací elektronové mikroskopii vykazují známky poškození kutikuly. Klinické příznaky. Bylo hlášeno tak málo případů, že zobecnění není opodstatněné. V nich byly od narození přítomny jemné, pevně stočené, špatně pigmentované vlasy, u dvou z nich vlasy nikdy nevyrostly více než 2 nebo 3 cm. obočí a ochlupení těla byly řídké.
Symetrická ohraničená alotrichie: Whisker hair
Historie a názvosloví. Mezi případy hlášenými jako vlnitý vlasový névus jsou některé, pro které Norwood navrhl termín whisker hair, které jsou však totožné s případy hlášenými Kniererem jako symetrická ohraničená alotrichie.
Klinické rysy:
Od adolescence tvoří postižené vlasy nepravidelný pás táhnoucí se po okraji pokožky hlavy od nad ušima směrem k týlu a stávají se hrubými a metlovitými. Mnoho lidí se domnívá, že vousy jsou synonymem pro získané progresivní kudrnatění.
Vlnité vlasy neavus. Patologie. Vlasy v postižené oblasti hlavy jsou jemnější než jinde. Elektronová mikroskopie abnormálních vlasů prokázala absenci kutikuly a trichorrhexis nodosa svědčící o zvětrávání. Světelná mikroskopie v jiných případech neodhalila žádnou abnormalitu.
Klinické příznaky. Vlasy v ohraničené oblasti pokožky hlavy jsou od narození nebo od raného dětství pevně stočené. Velikost postižených oblastí se obvykle zvětšuje pouze úměrně s celkovým růstem, ale může se protáhnout na 3 nebo 4 roky. Abnormální vlasy mohou mít o něco více místa než zbytek vlasové pokožky. Ve více než polovině hlášených případů byl přítomen pigmentový nebo epidermální névus, ale ne ve stejném sedu. Ve třech případech bylo vlnité ochlupení hlášeno ve spojení s očními vadami. V prvním případě se jednalo o přetrvávající papilární membránu u subjektu s vlnatovlasým névem. Druhá ukázala stejnou papilární vadu s naevem, ale s další vrozenou paralýzou horního šikmého svalu, kataraktou a fokální dysplazií sítnice. Nejnověji byl popsán případ autozomálně dominantního vlnitého vlasu s vrozenou kataraktou a Coatsovou chorobou. Souvislost s očními chorobami odůvodňuje včasné oční vyšetření u osob s vlnitou srstí. Gurault a kol. popsali osm kojenců s neřešitelným průjmem, dysmorfismem, imunodeficitem a vlnitými vlasy. Pouze dva z těchto kojenců byli příbuzní a autoři se nepřiklonili ke genetickému ani infekčnímu mechanismu jako příčině. U každého z nich se onemocnění projevilo během prvních 6 měsíců a u většiny do 3 týdnů po narození. Pouze tři přežili.
Dr Sajjad Ahir MD LTTS (Consultant Dermatologist) Pakistan
.