Mnoho lidí s CML nemá v době diagnózy žádné příznaky. Nejčastějším příznakem CML je abnormální počet bílých krvinek, který se často zjistí při krevních testech na nesouvisející zdravotní problém nebo při běžné prohlídce. K diagnostice CML lékaři používají řadu testů k analýze krve a buněk kostní dřeně. Krevní buňky a buňky kostní dřeně vyšetří patolog, lékař, který se specializuje na identifikaci nemocí pomocí zkoumání buněk pod mikroskopem. Vzorky by měl vyšetřit také hematopatolog, specialista, který diagnostikuje onemocnění krve a kostní dřeně.
Testy, které se používají k diagnostice CML
Kompletní krevní obraz (CBC) s diferenciálem. Tento test se používá k měření počtu červených krvinek, bílých krvinek a krevních destiček ve vzorku krve. Měří také množství hemoglobinu v červených krvinkách a procento červených krvinek ve vzorku. Součástí krevního obrazu by měl být i diferenciál. Diferenciál měří různé typy bílých krvinek ve vzorku.
Lidé s CML mají často
- Zvýšený počet bílých krvinek, často na velmi vysoké hodnoty
- Snížený počet červených krvinek
- Možné zvýšení nebo snížení počtu krevních destiček v závislosti na závažnosti CML.
Periferní krevní nátěr. Krevní buňky se obarví (obarví) a vyšetří světelným mikroskopem. Tyto vzorky ukazují
- Počet, velikost, tvar a typ krevních buněk
- Specifický vzor bílých krvinek
- Podíl nezralých buněk (blastických buněk) ve srovnání s podílem zrajících a plně vyzrálých bílých krvinek. Blastické buňky se normálně v krvi zdravých jedinců nevyskytují.
Aspirace a biopsie kostní dřeně. Tyto testy se používají k vyšetření buněk kostní dřeně za účelem zjištění abnormalit a obvykle se provádějí současně. Vzorek se obvykle odebírá z kyčelní kosti pacienta po podání léku na znecitlivění kůže. Při aspiraci kostní dřeně se dutá jehla zavede přes kyčelní kost do kostní dřeně a odebere se tekutý vzorek buněk. Při biopsii kostní dřeně se širší jehlou odebere malý kousek kosti, který obsahuje kostní dřeň. Oba vzorky se vyšetřují pod mikroskopem, aby se zjistily chromozomální a jiné buněčné změny. Chcete-li si prohlédnout interaktivní 3D obrázek, který vám pomůže vizualizovat a lépe pochopit postup, klikněte zde.
Cytogenetická analýza. Cytogenetika se zabývá studiem chromozomů a chromozomálních abnormalit. Vzorky z kostní dřeně se vyšetřují pod mikroskopem na chromozomální změny nebo abnormality, jako je například filadelfský (Ph) chromozom. Přítomnost Ph chromozomu v buňkách kostní dřeně spolu s vysokým počtem bílých krvinek a dalšími charakteristickými výsledky vyšetření krve a kostní dřeně potvrzují diagnózu CML. Buňky kostní dřeně přibližně 95 % lidí s CML mají Ph chromozom, který je zjistitelný cytogenetickou analýzou. Malé procento lidí s klinickými příznaky CML nemá cytogeneticky zjistitelný Ph chromozom, ale téměř vždy je u nich pomocí jiných typů testů pozitivní fúzní gen BCR-ABL1 na chromozomu 22.
FISH (fluorescenční in situ hybridizace). FISH je laboratorní test používaný k vyšetření genů a chromozomů v buňkách. FISH je citlivější metoda pro detekci CML než standardní cytogenetické testy, které identifikují Ph chromozom. FISH může identifikovat přítomnost genu BCR-ABL1. Geny se skládají ze segmentů DNA. FISH používá barevné sondy, které se vážou na DNA a lokalizují geny BCR a ABL1 v chromozomech. Geny BCR i ABL1 jsou označeny různými chemickými látkami, z nichž každá uvolňuje jinou barvu. Barva se objeví na chromozomu, který obsahuje daný gen – v případě genu ABL1 je to obvykle chromozom 9 a v případě genu BCR chromozom 22. Pomocí metody FISH lze tedy v buňkách CML odhalit část chromozomu 9, která se přesunula na chromozom 22. Fúzní gen BCR-ABL1 se projeví překrývajícími se barvami obou sond.
Kvantitativní polymerázová řetězová reakce (qPCR). qPCR je nejcitlivější test, který detekuje a měří množství genu BCR-ABL1 ve vzorcích krve nebo kostní dřeně. Dokáže detekovat velmi malé množství genu BCR-ABL1 (i v případě, že v buňkách krve nebo kostní dřeně nelze pomocí cytogenetického vyšetření zjistit Ph chromozom) na úrovni jedné buňky CML na pozadí 100 000 až 1 000 000 normálních buněk.
Počet krvinek, vyšetření kostní dřeně, FISH a qPCR lze také použít ke sledování odpovědi na léčbu po zahájení léčby. qPCR vyšetření se doporučuje provádět každé 3 měsíce po dobu 2 let, dokud CML pacienta reaguje na léčbu. Po 2 letech by se test měl provádět každých 3 až 6 měsíců.
Podrobné informace naleznete v bezplatné informační brožuře Chronická myeloidní leukémie.
Podívejte se, co říkají lékaři a pacienti o hodnotě PCR testů:
(Kliknutím na obrázek jej zvětšíte)
.