Bei der Sichelzellenanämie führt eine Mutation dazu, dass die normalerweise „scheibenförmigen“ roten Blutkörperchen, die den Sauerstoff durch den Körper transportieren, zu einer starren, sichelförmigen Form verformt werden. Infolgedessen können die Zellen in engen Blutgefäßen stecken bleiben, was den Blutfluss einschränkt und verhindert, dass der Sauerstoff effizient alle Teile des Körpers erreicht. Dies führt zu Entzündungen, Schädigungen und Schmerzen sowie anderen Symptomen. Da die defekten roten Blutkörperchen vom Körper schnell recycelt werden, kann die Krankheit auch mit einer abnorm niedrigen Anzahl roter Blutkörperchen einhergehen.
Die Sichelzellkrankheit kann bei einigen Personen durch Stammzelltransplantationen geheilt werden, und es gibt auch mehrere zugelassene Therapien, die helfen, die Krankheit und die damit verbundenen Komplikationen zu behandeln.
Stammzellentransplantation
Eine Stammzellentransplantation ist derzeit die einzige von der amerikanischen Gesundheitsbehörde FDA zugelassene Therapie, die die Sichelzellkrankheit bei manchen Menschen rückgängig machen kann.
Die Stammzellen im Knochenmark sind die Quelle aller neuen Blutzellen im Körper. Bei einer Stammzelltransplantation sollen die Stammzellen im Knochenmark eines Patienten durch die eines gesunden Spenders ersetzt werden. Dies sollte zur Produktion normaler roter Blutkörperchen führen.
Für eine Stammzelltransplantation muss ein geeigneter Spender für den Patienten gefunden werden, was schwierig sein kann und für manche Menschen nicht möglich ist. Auch das Verfahren selbst kann sehr riskant sein. Es beinhaltet eine Chemotherapie, um die blutbildenden Zellen im Knochenmark des Patienten zu zerstören, und eine anschließende Wiederbefruchtung des Knochenmarks mit Spenderzellen.
Hydroxyharnstoff
Hydroxyharnstoff – ein Medikament zur Behandlung bestimmter Krebsarten – war die erste Therapie, die 1997 von der FDA für die Behandlung der Sichelzellenkrankheit zugelassen wurde.
Die Mutation, die die Sichelzellkrankheit verursacht, befindet sich im HBB-Gen, das die Anweisungen zur Herstellung von erwachsenem Hämoglobin liefert, dem Protein in den roten Blutkörperchen, an das sich der Sauerstoff bindet.
Hydroxyharnstoff fördert die Produktion eines anderen Hämoglobintyps, des so genannten fetalen Hämoglobins, das normalerweise nur während der Entwicklung gebildet wird. Diese Art von Hämoglobin ist sehr effektiv beim Sauerstofftransport. Hydroxyharnstoff kann daher dazu beitragen, Schmerzen und andere mit der Krankheit verbundene Komplikationen zu lindern.
Endari
Endari (L-Glutamin), entwickelt von Emmaus Life Sciences, ist eine Therapie, die die roten Blutkörperchen flexibler macht und damit das Risiko verringert, dass sie sich in den Blutgefäßen festsetzen. Dies verbessert den Blutfluss und erhöht letztlich die Sauerstoffmenge, die das Gewebe erreicht.
Die FDA hat Endari im Juli 2017 für die Behandlung der Sichelzellkrankheit bei Patienten ab 5 Jahren zugelassen.
Oxbryta
Eine weitere zugelassene Behandlung für die Sichelzellkrankheit ist Oxbryta (Voxelotor), entwickelt von Global Blood Therapeutics. Oxbryta richtet sich gegen das abnorme Hämoglobin, das die Krankheit verursacht. Es verhindert, dass Hämoglobin zusammenklebt, wodurch die großen Aggregate oder Klumpen sicheliger Zellen destabilisiert werden, die die Blutgefäße blockieren und den Blutfluss bei Menschen mit Sichelzellkrankheit behindern.
Adakveo
Adakveo (Crizanluzumab), entwickelt von Novartis, ist ebenfalls zur Behandlung der Sichelzellkrankheit zugelassen. Es enthält einen Antikörper, der ein Protein in den Blutgefäßen blockiert, das sich an Sichelzellen bindet und Schmerzen und Entzündungen verursacht, wenn die Sichelzellen den Blutfluss blockieren.
Schmerzbehandlung
Schmerzen sind ein häufiges Symptom der Sichelzellkrankheit. Je nach Schweregrad können sie auf verschiedene Weise behandelt werden.
Zu den gängigen Schmerzmitteln gehören nichtsteroidale Antirheumatika (NSAIDs) wie Ibuprofen, Diclofenac oder Paracetamol. Wenn die Schmerzen anhalten, können sie mit Opioid-Narkotika wie Codein oder stärkeren Opioiden wie Morphin behandelt werden. Akute Schmerzen, die durch die Sichelzellkrankheit verursacht werden, können mit Ketamin behandelt werden.
Behandlungen zur Bewältigung von Infektionen
Für Menschen mit Sichelzellkrankheit ist es wichtig, Infektionen vorzubeugen bzw. sie schnell zu behandeln, wenn sie auftreten. Kinder mit der Krankheit können bereits ab einem Alter von 2 Monaten von der täglichen Gabe von Penicillin profitieren und sollten mit Routineimpfungen auf dem neuesten Stand gehalten werden.
Wenn Infektionen auftreten, sollten sie schnell mit den entsprechenden antibiotischen Medikamenten behandelt werden.
Andere Behandlungen
Eine Transfusion von roten Blutkörperchen von einem gesunden Blutspender kann vorübergehend die Menge der gesunden roten Blutkörperchen im Körper des Patienten erhöhen. Dies kann dazu beitragen, die Symptome der Sichelzellenkrankheit zu lindern, kann aber auch als Präventivmaßnahme für Komplikationen wie Schlaganfälle bei Hochrisikopatienten eingesetzt werden.
Letzte Aktualisierung: Dec. 5, 2019
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