Wollhaar

Wollhaar (Charles Rip-Botha)

Wollhaar bedeutet in der Regel einen gutartigen Zustand, der am besten als normales Haar mit einer engen Locke beschrieben wird, die manchmal kraus ist und an negroides Haar erinnert. Mit zunehmendem Alter kann sich das Ausmaß der Lockenbildung verringern.

Das Wollhaarsyndrom unterscheidet sich von normalem lockigem Haar dadurch, dass der Haarschaft charakteristische, übertrieben enge, oft krause Windungen aufweist. Die betroffenen Haarschäfte weisen häufig einen schmaleren ovalen Querschnitt mit ausgeprägter axialer Verdrehung auf. Das Haar lässt sich aufgrund des geringen Durchmessers der Locken (im Allgemeinen nicht mehr als 0,05 cm) schwer kämmen. Es kann eine Trichorrhexis nodosa vorliegen, die zu einer verstärkten Durchtrennung führt.

Das Haarwachstumsmuster deutet darauf hin, dass die Wellen aufgrund einer kürzeren Anagenphase eine begrenzte Maximallänge erreichen können.

Es besteht ein deutlicher Unterschied zwischen lokalisierten wolligen Haaren, die als Wollhaarnävus bekannt sind. Das Wollhaarsyndrom ist eine Erbkrankheit, die entweder dominant oder rezessiv vererbt wird. Bei der autosomal-dominanten Variante kommt es zu einem inkonstanten Grad an dichter Lockenbildung auf der gesamten Kopfhaut. Die autosomal rezessive Form (bei der Geburt vorhanden) weist abnorm gelockte Haarsträhnen von feiner Textur auf, die gelegentlich eine hellere Farbe haben können. Bei der autosomal-dominanten Wollhaarerkrankung gibt es keine charakteristischen Pigmentveränderungen, obwohl es Berichte über Hypopigmentierung gibt. Das Wollhaarsyndrom kann bei Geschwistern mit normalen Eltern auftreten. Es wurde vermutet, dass das plötzliche und unerwartete Auftreten eines autosomal dominanten Merkmals in einer Linie das Ergebnis einer Mutation ist.

Wollhaarnävus, der eine hellere Farbe haben kann, ist eine umschriebene Variante des Syndroms, die im Kindes- oder Jugendalter auftritt. In der Hälfte aller gemeldeten Fälle ist dieser Zustand mit einem epidermalen oder melanozytären Naevus assoziiert.

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WEITERE DISKUSSION

Wollhaar ist in der Regel dicht über die gesamte oder einen Teil der Kopfhaut gewickelt, und zwar bei Personen nicht negroider Herkunft. Die klinischen Syndrome, bei denen Wollhaar ein Merkmal ist, sind von vielen Autoren verwechselt worden. Es bleibt jedoch möglich, dass wolliges Haar ein Merkmal von noch nicht charakterisierten Syndromen ist.

Klassifikation und Ätiologie

Autosomal dominante Wollhaare. Dies wurde in sechs Generationen einer rheinischen Familie berichtet, was auf einen autosomal dominanten Erbgang hindeutet. 2 – Autosomal rezessive Wollhaare. Der genetische Nachweis ist nicht schlüssig, aber der Zustand ist bei Geschwistern aufgetreten, deren Eltern normal waren. Ein autosomal rezessiver Erbgang oder eine Keimbahnmutation sind wahrscheinlich. 3- Symmetrische umschriebene Allotrichie, auch bekannt als erworbenes progressives Knicken, scheint ein eigenständiges Syndrom zu sein. 4- Wolly-Haar-Navus. Hierbei handelt es sich um einen umschriebenen Entwicklungsdefekt, der bereits bei der Geburt vorliegt und offenbar nicht genetisch bedingt ist. Die Ursache für das wollige Aussehen dieser Varianten ist unklar. Viele verschiedene Merkmale tragen zu den unterschiedlichen Haartypen der verschiedenen Rassen bei, und diese sind quantifiziert worden. Jedoch entspricht kein rassisches Erscheinungsbild vollständig dem wolligen Haar, und obwohl wir vermuten, dass die Querschnittsmorphologie und der kortikale Aufbau ausschlaggebend sind, wissen wir es derzeit nicht.

Autosomal dominantes wolliges Haar.
(a) Pathologie In einigen Stammbäumen ist der Schaftdurchmesser bei den betroffenen Individuen reduziert. Das Haar ist brüchig und kann Trichorrhexis nodosa aufweisen. Pili torti und Pili annulati sind als assoziierte Defekte berichtet worden, allerdings in verschiedenen Familien.
(b) Klinische Merkmale. Übermäßig lockiges Haar zeigt sich bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter und wird manchmal als negroide Erscheinung beschrieben. Der Schweregrad innerhalb einer Familie ist nicht konstant. Es besteht kein einheitlicher Zusammenhang mit einer bestimmten Haarfarbe. Der Haarschaft kann verdreht sein. Es können Augenfehler gefunden werden. In einigen Fällen ist das Haar brüchig und bricht leicht, wahrscheinlich als Folge einer erhöhten Anfälligkeit für Verwitterung. Das Haar an anderen Stellen als der Kopfhaut ist normalerweise normal. Es wurden vier Fälle von diffuser Wollhaardystrophie beschrieben, eine Mutter und eine Tochter sowie zwei weitere nicht verwandte Personen. Die abnormen Haare waren diffus mit der normalen Kopfhaarpopulation vermischt, was möglicherweise auf eine Chimäre oder einen X-chromosomal-dominanten Erbgang mit Mosaizismus entlang der Blascko-Linie hindeutet, obwohl der Erbgang nuklear ist. Die Mikroskopie zeigte Verwitterungen und abwechselnd helle und dunkle Streifen im Auflicht, die auf eine Verdrehung zurückzuführen sind.
Autosomal rezessiv vererbtes wolliges Haar.

Pathologie. Es besteht eine deutliche Verringerung des Durchmessers der Haarschäfte, die schlecht pigmentiert sein können. Das Haar ist brüchig und zeigt in der Rasterelektronenmikroskopie Anzeichen einer Kutikularschädigung. Klinische Merkmale. Es wurden so wenige Fälle gemeldet, dass Verallgemeinerungen nicht gerechtfertigt sind. In einigen Fällen war feines, dicht gelocktes, schlecht pigmentiertes Haar von Geburt an vorhanden, in zwei Fällen wuchs das Haar nie mehr als 2 oder 3 cm. Augenbrauen und Körperbehaarung waren spärlich.

Symmetrische umschriebene Allotrichie: Schnurrhaar
Geschichte und Nomenklatur. Unter den als Wollhaarnaevus gemeldeten Fällen sind einige, für die Norwood den Begriff Schnurrhaar vorgeschlagen hat, die aber mit den von Knierer als symmetrisch umschriebene Allotrichie gemeldeten Fällen identisch sind.
Klinische Merkmale:
Von der Adoleszenz an bildet das betroffene Haar ein unregelmäßiges Band, das sich um den Rand der Kopfhaut von oberhalb der Ohren in Richtung Hinterhauptbereich erstreckt und grob und schnurrbartartig wird. Viele Menschen glauben, dass Barthaar ein Synonym für erworbenes progressives Knicken ist.
Wollhaarnavus. Pathologie. Das Haar in der betroffenen Region der Kopfhaut ist feiner als anderswo. Die Elektronenmikroskopie der abnormen Haare hat eine fehlende Kutikula und eine Trichorrhexis nodosa gezeigt, die auf Verwitterung hinweist. Die Lichtmikroskopie hat in anderen Fällen keine Anomalien ergeben.
Klinische Merkmale. Das Haar in einem umschriebenen Bereich der Kopfhaut ist von Geburt an oder im frühen Säuglingsalter stark gelockt. Die Größe der betroffenen Bereiche nimmt in der Regel nur proportional zum allgemeinen Wachstum zu, kann sich aber über 3 oder 4 Jahre erstrecken. Das abnorme Haar kann eine etwas kräftigere Farbe haben als der Rest der Kopfhaut. In mehr als der Hälfte der gemeldeten Fälle war ein pigmentierter oder epidermaler Naevus vorhanden, jedoch nicht an der gleichen Stelle. In drei Fällen wurde über wolliges Haar in Verbindung mit Augenfehlern berichtet. Im ersten Fall handelte es sich um eine persistierende Papillenmembran bei einem Patienten mit einem Wollhaarnaevus. Der zweite Fall wies den gleichen Papillenfehler mit einem Naevus auf, jedoch zusätzlich mit einer kongenitalen Lähmung des Musculus obliquus superior, Katarakten und fokalen Netzhautdysplasien. In jüngster Zeit wurde ein Fall von autosomal dominantem Wollhaar mit angeborenem Katarakt und Coats-Krankheit gemeldet. Die Assoziation mit Augenkrankheiten rechtfertigt eine frühzeitige augenärztliche Untersuchung bei Kindern mit Wollhaar. Gurault et al. beschrieben acht Säuglinge mit hartnäckigem Durchfall, Dysmorphismus, Immundefizienz und Wollhaar. Nur zwei der Kinder waren miteinander verwandt, und die Autoren vermuteten weder einen genetischen noch einen infektiösen Mechanismus als Ursache. Alle Kinder traten innerhalb der ersten 6 Monate und die meisten innerhalb von 3 Wochen nach der Geburt auf. Nur drei überlebten.

Dr. Sajjad Ahir MD LTTS (beratender Dermatologe) Pakistan