Ein Zwillingspaar hat Forscher verblüfft, nachdem sich herausstellte, dass sie weder eineiig noch zweieiig sind – sondern etwas dazwischen.
Das Team sagt, dass der Junge und das Mädchen, die jetzt vier Jahre alt sind, der zweite Fall von zweieiigen Zwillingen sind, der jemals aufgezeichnet wurde, und der erste, der entdeckt wurde, als die Mutter schwanger war.
Die Situation war eine Überraschung für die Forscher. Eine Ultraschalluntersuchung der 28-jährigen Mutter in der sechsten Schwangerschaftswoche deutete darauf hin, dass die Zwillinge eineiig waren – mit Anzeichen wie einer gemeinsamen Plazenta. Doch schon bald wurde klar, dass nicht alles so war, wie es schien.
„Was passierte, war, dass die Mutter einige Monate später zu ihrem Routine-Ultraschall zurückkam, und wir sahen, dass es sich bei einem um einen Jungen und bei dem anderen um ein Mädchen handelte“, sagte Dr. Michael Gabbett, Erstautor des Berichts von der Queensland University of Technology in Australien. „
Zwillinge sind normalerweise entweder eineiig oder zweieiig. Bei identischen Zwillingen wird eine Eizelle von einem Spermium befruchtet, aber das entstehende Zellknäuel teilt sich in zwei Teile, so dass zwei Nachkommen mit identischem Erbgut entstehen. Bei zweieiigen oder zweieiigen Zwillingen werden zwei Eizellen mit jeweils einem anderen Spermium befruchtet. Die daraus entstehenden Geschwister stammen aus der gleichen Schwangerschaft, sind sich aber genetisch nicht ähnlicher als Geschwister derselben Eltern, die zu einem anderen Zeitpunkt geboren wurden.
Angesichts dieses rätselhaften Szenarios berichten Gabbett und Kollegen im New England Journal of Medicine, dass sie Proben aus den beiden Fruchtblasen entnommen haben, die es ihnen ermöglichten, die Genome der Zwillinge während der Schwangerschaft zu untersuchen.
Die Ergebnisse zeigen eine sehr ungewöhnliche Situation: Die Zwillinge sind halb-identisch oder „sesquizygotisch“.
„Was wir haben, ist eine Abfolge von ungewöhnlichen Ereignissen“, sagt Gabbett.
Die Situation entsteht vermutlich, wenn zwei Samenzellen eine einzige Eizelle befruchten. Im letzten Fall trug ein Spermium ein X-Chromosom in seinem genetischen Material, das andere ein Y-Chromosom.
Nach der Befruchtung wurden die Chromosomen der beiden Spermien und der einzelnen Eizelle zu drei „genetischen Paketen“ gebündelt: Eines enthielt Chromosomen von beiden Spermien – das heißt, es enthielt zwei Sätze genetischen Materials vom Vater, aber keines von der Mutter. Die beiden anderen Pakete enthielten jeweils den gleichen Chromosomensatz der Mutter sowie genetisches Material von einem der beiden Spermien, so dass entweder XX (weibliche) oder XY (männliche) Zellen entstanden.
Als sich die befruchtete Eizelle teilte und das Zellknäuel wuchs, starben diejenigen ab, die nur Chromosomen der beiden Spermien enthielten. Diejenigen, die Chromosomen von der Eizelle und einem Spermium enthalten, teilten sich jedoch weiter.
„Dann teilt sich dieses kleine Zellknäuel in zwei Teile, und deshalb haben wir Zwillinge“, sagte Gabbett und fügte hinzu, dass diese Nachkommen eine größere genetische Ähnlichkeit als zweieiige Zwillinge haben, aber nicht identisch sind.
Doch die Situation ist nicht so einfach: Einige der Zellen beider Embryonen enthielten zwei X-Chromosomen, während andere Zellen ein X- und ein Y-Chromosom enthielten.
Gabbett fügte hinzu, da ein Zwilling ein Junge und der andere ein Mädchen sei, unterscheide sich das Verhältnis dieser Zelltypen: Ein Embryo enthalte eine größere Anzahl von XY-Zellen und entwickle sich daher männlich, während der andere einen hohen Anteil an XX-Zellen habe und sich weiblich entwickle.
Der einzige bisher gemeldete Fall von sesquizygoten Zwillingen kam 2007 aus den USA, nachdem eines der Kinder mit uneindeutigen Genitalien geboren worden war. Das Team sagt, dass die Kinder in dem jüngsten Bericht keine solchen Unklarheiten aufwiesen.
Der Fall war jedoch nicht ohne Komplikationen. Während die Kinder per Kaiserschnitt entbunden wurden und gesund zu sein schienen, wurde bei dem kleinen Mädchen kurz vor der Geburt ein Blutgerinnsel festgestellt. Ihr Arm wurde amputiert, als sie vier Wochen alt war.
Im Alter von drei Jahren wurden dem Mädchen dann die Eierstöcke entfernt, da sich herausstellte, dass sie nicht vollständig ausgebildet waren, was das Risiko einer bestimmten Krebsart erhöhen kann – eine Situation, die auf ihre genetische Veranlagung zurückzuführen war.
Gabbett sagte, dass es zwar andere, nicht gemeldete Fälle von sesquizygotischen Zwillingen geben könnte, dass dies aber ein sehr ungewöhnliches Phänomen ist. Im Rahmen ihrer Untersuchungen untersuchte das Team die genetischen Daten von fast 1.000 Paaren, von denen man annahm, dass es sich um zweieiige Zwillinge handelte, fand aber keine weiteren Fälle.
„Es ist unglaublich selten, daher glauben wir nicht, dass es etwas ist, worauf Menschen routinemäßig getestet werden sollten oder worüber sie sich Sorgen machen sollten“, sagte Gabbett. Er fügte jedoch hinzu, dass es das konventionelle Denken in Frage stellt. „Wir kategorisieren Zwillinge traditionell entweder als eineiig oder nicht eineiig, und dies ist eine dritte Art der Zwillingscharakterisierung“, sagte er.
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