Takeaways
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Eine neue Studie zeigt, dass mehr als 130 Regionen in der menschlichen DNA eine Rolle bei der Gestaltung der Gesichtszüge spielen.
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Die Nase ist das Gesichtsmerkmal, das am stärksten von den Genen beeinflusst wird.
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Die Verbindung zwischen bestimmten Genen und Gesichtsmerkmalen zu verstehen, könnte für die Behandlung von Gesichtsfehlbildungen oder für die Kieferorthopädie nützlich sein.
Man könnte meinen, es sei ziemlich offensichtlich, dass das Aussehen des Gesichts von den Genen bestimmt wird. Schauen Sie einfach ins Familienalbum und beobachten Sie die gleiche Nase, die gleichen Augen oder das gleiche Kinn bei Ihren Großeltern, Cousins und Cousinen, Onkeln und Tanten. Vielleicht haben Sie schon einmal jemanden mit einem genetischen Syndrom gesehen oder kennen jemanden, der an einer schädlichen Veränderung eines oder mehrerer Gene leidet, und Ihnen sind die oft unverwechselbaren Gesichtszüge aufgefallen.
Es mag Sie überraschen zu erfahren, dass Genetiker bis vor kurzem so gut wie keine Ahnung hatten, welche Teile unserer DNA selbst mit den grundlegendsten Aspekten des Aussehens verbunden sind. Diese Wissenslücke war besonders ärgerlich, da das Aussehen des Gesichts eine so wichtige Rolle bei grundlegenden menschlichen Interaktionen spielt. Die Verfügbarkeit großer Datensätze, die genetische Informationen mit messbaren Gesichtsbildern kombinieren, hat das Tempo der Entdeckungen rapide erhöht.
Was wissen wir also über die Genetik des Gesichts? Können wir das Gesicht eines Menschen anhand seiner DNA zuverlässig vorhersagen? Was sind die Auswirkungen auf Gesundheit und Krankheit? Wir sind ein Anthropologe und ein Humangenetiker, deren Forschung sich darauf konzentriert, die biologischen Faktoren aufzudecken, die den Ähnlichkeiten und Unterschieden im Gesichtsausdruck der Menschen zugrunde liegen.
Wie viele Gene sind mit dem Aussehen des Gesichts verbunden?
Wir haben immer noch keine vollständige Antwort auf diese Frage, aber eine kürzlich in Nature Genetics veröffentlichte Arbeit unseres kollaborativen Forschungsteams hat mehr als 130 chromosomale Regionen identifiziert, die mit bestimmten Aspekten der Gesichtsform in Verbindung stehen. Die Identifizierung dieser Regionen ist ein wichtiger erster Schritt, um zu verstehen, wie die Genetik unsere Gesichter beeinflusst und wie sich dieses Wissen in Zukunft auf die menschliche Gesundheit auswirken könnte.
Wir haben dies erreicht, indem wir die DNA von mehr als 8.000 Personen gescannt haben, um nach statistischen Beziehungen zwischen etwa sieben Millionen genetischen Markern – bekannten Stellen im genetischen Code, an denen sich Menschen unterscheiden – und Dutzenden von Formmessungen zu suchen, die von 3D-Gesichtsbildern abgeleitet wurden.
Wenn wir einen statistischen Zusammenhang zwischen einem Gesichtsmerkmal und einem oder mehreren genetischen Markern finden, weist uns dies auf eine sehr präzise DNA-Region auf einem Chromosom hin. Die Gene, die sich um diese Region herum befinden, werden dann zu unseren Hauptkandidaten für Gesichtsmerkmale wie Nasen- oder Lippenform, vor allem, wenn wir andere relevante Informationen über ihre Funktion haben – zum Beispiel, dass sie aktiv sind, wenn sich das Gesicht im Embryo bildet.
Während mehr als 130 Chromosomenregionen wie eine große Zahl erscheinen mögen, kratzen wir wahrscheinlich nur an der Oberfläche. Wir gehen davon aus, dass Tausende solcher Regionen – und damit Tausende von Genen – zum Aussehen des Gesichts beitragen. Viele der Gene in diesen Chromosomenregionen werden so geringe Auswirkungen haben, dass wir möglicherweise nie genug statistische Leistung haben, um sie zu entdecken.
Was wissen wir über diese Gene?
Wenn wir die betroffenen Gene in diesen über 130 DNA-Regionen zusammen betrachten, ergeben sich einige interessante Muster.
Die Nase ist, ob man es will oder nicht, der Teil des Gesichts, der am meisten von den Genen beeinflusst wird. Es überrascht vielleicht nicht, dass Bereiche wie die Wangen, die stark von Lebensstilfaktoren wie der Ernährung beeinflusst werden, die wenigsten genetischen Assoziationen aufweisen.
Die Art und Weise, wie diese Gene die Gesichtsform beeinflussen, war keineswegs einheitlich. Einige Gene, so fanden wir heraus, hatten stark lokalisierte Effekte und wirkten sich auf ganz bestimmte Teile des Gesichts aus, während andere breit angelegte Effekte hatten, die mehrere Teile einschlossen.
Wir fanden auch heraus, dass ein großer Teil dieser Gene an grundlegenden Entwicklungsprozessen beteiligt ist, die unseren Körper aufbauen – z. B. die Knochenbildung – und dass es sich in vielen Fällen um die gleichen Gene handelt, die bei seltenen Syndromen und Gesichtsanomalien wie Gaumenspalten eine Rolle spielen.
Wir fanden es interessant, dass es ein hohes Maß an Überschneidungen zwischen den Genen gab, die an der Entwicklung des Gesichts und der Gliedmaßen beteiligt sind, was einen wichtigen Hinweis darauf geben könnte, warum viele genetische Syndrome sowohl durch Hand- als auch durch Gesichtsfehlbildungen gekennzeichnet sind. Eine weitere kuriose Erkenntnis ist, dass die Gene, die an der Gesichtsform beteiligt sind, auch bei Krebserkrankungen eine Rolle spielen – ein interessantes Ergebnis angesichts der sich abzeichnenden Hinweise darauf, dass Personen, die wegen Kinderkrebs behandelt werden, einige charakteristische Gesichtszüge aufweisen.
Kann jemand meine DNA nehmen und ein genaues Bild meines Gesichts erstellen?
Es ist unwahrscheinlich, dass heute oder in absehbarer Zukunft jemand eine Probe Ihrer DNA nehmen und damit ein Bild Ihres Gesichts erstellen kann. Die Vorhersage des Gesichts einer Person ist, wie jedes komplexe genetische Merkmal, eine sehr schwierige Aufgabe.
Um diese Aussage in den richtigen Kontext zu setzen, erklären die über 130 genetischen Regionen, die wir identifiziert haben, weniger als 10 % der Variation der Gesichtsform. Aber selbst wenn wir alle an der Gesichtsform beteiligten Gene kennen würden, wäre die Vorhersage immer noch eine enorme Herausforderung. Das liegt daran, dass komplexe Merkmale wie die Gesichtsform nicht einfach durch die Addition der Auswirkungen einer Reihe einzelner Gene bestimmt werden. Gesichtszüge werden von vielen biologischen und nicht-biologischen Faktoren beeinflusst: Alter, Ernährung, Klima, Hormone, Trauma, Krankheit, Sonneneinstrahlung, biomechanische Kräfte und Chirurgie.
Alle diese Faktoren interagieren mit unserem Genom auf komplexe Weise, die wir noch nicht einmal ansatzweise verstanden haben. Um dieses Bild der Komplexität noch zu vervollständigen, interagieren Gene miteinander; dies ist als „Epistase“ bekannt, und ihre Auswirkungen können komplex und unvorhersehbar sein.
Es ist daher nicht überraschend, dass Forscher, die versucht haben, individuelle Gesichtszüge anhand der DNA vorherzusagen, erfolglos waren. Das soll nicht heißen, dass eine solche Vorhersage nie möglich sein wird, aber wenn Ihnen jemand sagt, dass er dies heute kann, sollten Sie sehr skeptisch sein.
Wie könnte die Forschung, die Gene und Gesichter miteinander verbindet, den Menschen zugute kommen?
Eine der aufregendsten Entwicklungen in der Medizin des 21. Jahrhunderts ist die Nutzung der genetischen Informationen von Patienten zur Erstellung personalisierter Behandlungspläne, mit dem Ziel, die Gesundheitsergebnisse zu verbessern.
Ein tieferes Verständnis dafür, wie Gene den Zeitpunkt und die Geschwindigkeit des Gesichtswachstums beeinflussen, könnte ein unschätzbares Instrument für die Planung von Behandlungen in Bereichen wie der Kieferorthopädie oder der rekonstruktiven Chirurgie sein. Wenn wir zum Beispiel eines Tages mithilfe der Genetik vorhersagen können, wann der Kiefer eines Kindes sein maximales Wachstumspotenzial erreicht, könnten Kieferorthopäden diese Informationen nutzen, um den optimalen Zeitpunkt für einen Eingriff zu bestimmen, der maximale Wirkung erzielt.
Ebenso kann das Wissen darüber, wie Gene einzeln und im Zusammenspiel die Größe und Form von Gesichtszügen bestimmen, neue molekulare Ziele für medikamentöse Therapien liefern, die darauf abzielen, Wachstumsdefizite im Gesicht zu korrigieren.
Schließlich kann uns ein größeres Wissen über die Gene, die das menschliche Gesicht bilden, neue Einblicke in die Ursachen angeborener Gesichtsfehlbildungen geben, die sich tiefgreifend auf die Lebensqualität der Betroffenen und ihrer Familien auswirken können.