Wie diagnostizieren Gesundheitsdienstleister das Prader-Willi-Syndrom (PWS)?

In vielen Fällen des Prader-Willi-Syndroms wird die Diagnose durch körperliche Symptome des Neugeborenen ausgelöst.

Wenn ein Neugeborenes einige Tage lang nicht saugen oder trinken kann und einen „schlaffen“ Körper und einen schwachen Muskeltonus hat, kann ein Arzt einen Gentest auf das Prader-Willi-Syndrom durchführen.1,2,3 Die formalen Diagnosekriterien für die Erkennung des Prader-Willi-Syndroms hängen vom Alter des Kindes ab – insbesondere davon, ob das dritte Lebensjahr erreicht wurde. Vor dem 3. Lebensjahr ist das wichtigste Symptom ein extrem schwacher Muskeltonus, die so genannte Hypotonie (ausgesprochen HAHY-poh-toh-nee-uh), durch die sich Säuglinge schlaff fühlen. Bei betroffenen Kindern ab 3 Jahren zeigen sich weitere Symptome wie Übergewicht, intellektuelle Verzögerungen, Lernbehinderungen oder Verhaltensprobleme, insbesondere im Zusammenhang mit Essen und Trinken.3

• Kinder, die jünger als 3 Jahre sind, müssen mindestens vier Hauptkriterien und mindestens ein Nebenkriterium für die Diagnose Prader-Willi-Syndrom aufweisen.
• Kinder, die älter als 3 Jahre sind, müssen mindestens fünf Hauptkriterien und mindestens drei Nebenkriterien für die Diagnose Prader-Willi-Syndrom aufweisen.

Klinische Hauptkriterien des Prader-Willi-Syndroms

• Extrem schwache Rumpfmuskulatur
• Schwierigkeiten beim Saugen, die sich nach den ersten Monaten bessern
• Fütterungsschwierigkeiten und/oder Wachstumsstörungen, die eine Unterstützung bei der Nahrungsaufnahme erfordern, wie z. B. Ernährungssonden oder spezielle Brustwarzen zur Unterstützung des Saugens
• Beginn einer schnellen Gewichtszunahme, zwischen dem 1. und 6. Lebensjahr, was zu schwerer Fettleibigkeit führt
• exzessives, unkontrollierbares Überessen
• besonders ausgeprägte Gesichtszüge, einschließlich einer schmalen Stirn und eines nach unten gerichteten Mundes
• zurückgezogene Entwicklung der Genitalorgane, einschließlich kleiner Genitalien (Scheidenlippen und Klitoris bei Frauen und kleiner Hodensack und Penis bei Männern); unvollständige und verzögerte Pubertät; Unfruchtbarkeit
• Entwicklungsverzögerungen, leichte bis mittelschwere geistige Behinderung, mehrfache Lernbehinderungen

Minor Clinical Criteria of Prader-Willi Syndrome

• Verringerte Bewegung und auffällige Müdigkeit im Säuglingsalter
• Verhaltensprobleme – insbesondere Wutausbrüche,
• Schlafprobleme, einschließlich Tagesschläfrigkeit und Schlafstörungen
• Kurzer Körperbau im Vergleich zu anderen Familienmitgliedern, auffällig im Alter von 15 Jahren
• Helle Haut-, Augen- und Haarfarbe und Haaren
• Kleine Hände und Füße im Vergleich zur Norm für Größe und Alter
• Schmale Hände
• Kurzsichtigkeit und/oder Schwierigkeiten, beide Augen gleichzeitig zu fokussieren
• Dicker Speichel
• Schwache Aussprache
• Aufreißen der Haut

Zusatzbefunde

• Hohe Schmerzgrenze
• Unfähigkeit zu erbrechen
• Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose)
• Vorzeitige-überdurchschnittliche Aktivität der Nebennieren, was zu einer frühen Pubertät führen kann
• Besonders brüchige Knochen (sogenannte Osteoporose, ausgesprochen os-tee-oh-puh-ROH-sis)

Genetische Tests müssen die Diagnose Prader-Willi-Syndrom bestätigen. Fast alle Personen mit Prader-Willi-Syndrom haben eine Anomalie in einem bestimmten Bereich des Chromosoms 15.4 Eine frühzeitige Diagnose ist am besten, da sie es den Betroffenen ermöglicht, mit Frühinterventions-/Sonderprogrammen und einer Behandlung speziell für Prader-Willi-Symptome zu beginnen.

Genetische Tests können die Wahrscheinlichkeit bestätigen, dass ein Geschwisterkind mit Prader-Willi-Syndrom geboren wird. Pränataldiagnostik ist auch für Risikoschwangerschaften verfügbar, d. h. für Schwangerschaften von Frauen mit einer Familienanamnese von Anomalien des Prader-Willi-Syndroms.

Genetische Beratung und Testung von Risikoverwandten

Genetische Beratung und Testung versorgen Einzelpersonen und Familien mit Informationen über die Art, die Vererbung und die Auswirkungen genetischer Störungen, so dass sie informierte medizinische und persönliche Entscheidungen über die Geburt von Kindern treffen können. Genetische Beratung hilft den Menschen, ihre Risiken zu verstehen. Das Risiko des Auftretens bei Geschwistern von Patienten mit Prader-Willi-Syndrom hängt davon ab, wodurch die Störung ausgelöst wurde.2

Um eine Klinik für Genetik oder Pränataldiagnostik zu finden, besuchen Sie das GeneTests Clinic Directory.