Genetische Tests können Informationen über die Gene und Chromosomen einer Person liefern. Zu den verfügbaren Testarten gehören:
Neugeborenen-Screening
Das Neugeborenen-Screening wird direkt nach der Geburt eingesetzt, um genetische Störungen zu erkennen, die früh im Leben behandelt werden können. In den Vereinigten Staaten werden jedes Jahr Millionen von Säuglingen getestet. In allen Bundesstaaten werden Säuglinge derzeit auf Phenylketonurie (eine genetische Störung, die unbehandelt zu geistiger Behinderung führt) und angeborene Schilddrüsenunterfunktion (eine Störung der Schilddrüse) getestet. In den meisten Staaten wird auch auf andere genetische Störungen getestet.
Diagnostische Tests
Diagnostische Tests dienen dazu, eine bestimmte genetische oder chromosomale Störung zu erkennen oder auszuschließen. In vielen Fällen werden Gentests eingesetzt, um eine Diagnose zu bestätigen, wenn ein bestimmter Zustand aufgrund von körperlichen Anzeichen und Symptomen vermutet wird. Diagnostische Tests können vor der Geburt oder zu einem beliebigen Zeitpunkt im Leben einer Person durchgeführt werden, sind jedoch nicht für alle Gene oder alle genetischen Bedingungen verfügbar. Die Ergebnisse eines diagnostischen Tests können die Entscheidungen einer Person in Bezug auf die Gesundheitsversorgung und die Behandlung der Erkrankung beeinflussen.
Trägertests
Trägertests werden eingesetzt, um Personen zu identifizieren, die eine Kopie einer Genmutation tragen, die, wenn sie in zwei Kopien vorliegt, eine genetische Erkrankung verursacht. Diese Art von Tests wird Personen angeboten, in deren Familie eine genetische Störung vorkommt, sowie Personen aus bestimmten ethnischen Gruppen, die ein erhöhtes Risiko für bestimmte genetische Erkrankungen aufweisen. Wenn beide Elternteile getestet werden, kann der Test Aufschluss über das Risiko eines Paares geben, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen.
Pränatale Tests
Pränatale Tests werden eingesetzt, um Veränderungen in den Genen oder Chromosomen eines Fötus vor der Geburt festzustellen. Diese Art von Tests wird während der Schwangerschaft angeboten, wenn ein erhöhtes Risiko besteht, dass das Kind eine genetische oder chromosomale Störung haben wird. In einigen Fällen kann ein pränataler Test die Unsicherheit eines Paares verringern oder ihm helfen, Entscheidungen über eine Schwangerschaft zu treffen. Sie können jedoch nicht alle möglichen Erbkrankheiten und Geburtsfehler aufdecken.
Präimplantationstests
Präimplantationstests, auch Präimplantationsdiagnostik (PID) genannt, sind eine spezielle Technik, die das Risiko, ein Kind mit einer bestimmten genetischen oder chromosomalen Störung zu bekommen, verringern kann. Sie wird eingesetzt, um genetische Veränderungen in Embryonen festzustellen, die mit Hilfe von assistierten Reproduktionstechniken wie der In-vitro-Fertilisation entstanden sind. Bei der In-vitro-Fertilisation werden Eizellen aus den Eierstöcken der Frau entnommen und mit Samenzellen außerhalb des Körpers befruchtet. Zur Durchführung von Präimplantationstests wird eine kleine Anzahl von Zellen aus diesen Embryonen entnommen und auf bestimmte genetische Veränderungen untersucht. Nur Embryonen ohne diese Veränderungen werden in die Gebärmutter eingepflanzt, um eine Schwangerschaft herbeizuführen.
Prädiktive und präsymptomatische Tests
Prädiktive und präsymptomatische Tests werden eingesetzt, um Genmutationen aufzuspüren, die mit Krankheiten in Verbindung stehen, die nach der Geburt, oft erst später im Leben, auftreten. Diese Tests können für Menschen hilfreich sein, die ein Familienmitglied mit einer genetischen Störung haben, die aber zum Zeitpunkt des Tests selbst keine Merkmale der Störung aufweisen. Mit prädiktiven Tests können Mutationen identifiziert werden, die das Risiko einer Person erhöhen, an einer genetisch bedingten Krankheit zu erkranken, z. B. an bestimmten Krebsarten. Mit präsymptomatischen Tests kann festgestellt werden, ob eine Person eine genetisch bedingte Störung, wie z. B. die hereditäre Hämochromatose (eine Eisenüberladungsstörung), entwickeln wird, bevor Anzeichen oder Symptome auftreten. Die Ergebnisse prädiktiver und präsymptomatischer Tests können Aufschluss über das Risiko einer Person geben, eine bestimmte Erkrankung zu entwickeln, und helfen, Entscheidungen über die medizinische Versorgung zu treffen.
Forensische Tests
Forensische Tests verwenden DNA-Sequenzen, um eine Person für rechtliche Zwecke zu identifizieren. Im Gegensatz zu den oben beschriebenen Tests werden forensische Tests nicht zum Nachweis von Genmutationen im Zusammenhang mit Krankheiten verwendet. Mit dieser Art von Tests können Opfer von Verbrechen oder Katastrophen identifiziert, Verdächtige eines Verbrechens ausgeschlossen oder belastet oder biologische Beziehungen zwischen Menschen (z. B. Vaterschaft) festgestellt werden.