Albinos – Menschen mit weißem Haar und weißer Haut und oft rötlichen Augen – werden in Tansania verstümmelt und wegen ihrer Körperteile ermordet, wie die New York Times berichtet. Manchmal sehen Familienmitglieder entsetzt zu, wie Gruppen von Macheten schwingenden Männern die Beine, Köpfe und Genitalien von Albinos abhacken.
Unter den Toten: ein sieben Monate altes Baby, ein Maniokbauer mit zwei Kindern und ein Kind, das von seinem eigenen Vater ermordet wurde, wie die BBC berichtet. Die brutalen Morde – 40 seit 2007 – werden durch Gerüchte angeheizt, dass Albinoblut, -haut und -haar magische Kräfte haben. Tatsächlich weben die Menschen Albino-Haare in ihre Fischernetze und fertigen Amulette mit Albino-Körperteilen an, in der Hoffnung, dass diese Gegenstände ihnen Reichtum bringen, berichtet die Times in einem Bericht über den kanadischen Albino Peter Ash, den Gründer von Under the Same Sun, einer Organisation, die sich für Albinismus einsetzt und die tansanische Regierung dazu bringen will, die Morde zu stoppen.
Die schrecklichen Szenen kommen zu den alltäglichen Problemen hinzu, denen Albinos ausgesetzt sind: Albinismus ist eine schwächende Krankheit, die zu Sehkraftverlust, extremer Sonnenempfindlichkeit und manchmal zu Scham und Stigmatisierung führt. Albinos werden in der Literatur und der Popkultur seit langem als Schurken dargestellt – man denke nur an Silas, den bösen Mönch in The Da Vinci Code, oder die ruchlosen blonden Zwillinge in The Matrix Reloaded.
Was also verursacht Albinismus, und gibt es Behandlungsmöglichkeiten? Um das herauszufinden, haben wir Raymond Boissy, Professor für Dermatologie am University of Cincinnati College of Medicine, befragt.
Was ist Albinismus?
Albinismus ist eine Krankheit, bei der die Pigmentierung (Färbung) von Haut, Augen und Haaren teilweise oder vollständig fehlt.
Wie wird sie verursacht?
Genetische Mutationen, die die Produktion eines Pigments namens Melanin beeinträchtigen. Es gibt eine Zelle, die Melanozyte, die für die Pigmentierung von Haut, Haaren und Augen verantwortlich ist. Bei Albinismus sind die Melanozyten zwar vorhanden, aber genetische Mutationen beeinträchtigen ihre Pigmentproduktion oder ihre Fähigkeit, das Pigment an die Keratinozyten zu verteilen, den wichtigsten Zelltyp, der die Epidermis, die äußere Schicht der Haut, bildet. Derzeit sind fünf genetische Typen von Albinismus bekannt, von denen der okulokutane Typ 1 (OCA1) und der Typ 2 (OCA2) die häufigsten sind. Okulokutan bedeutet, dass die Augen und die Haut betroffen sind („oculo“ bedeutet Auge und „kutan“ bedeutet Haut).
Patienten mit OCA1 haben Mutationen in einem Gen namens TYR, das für die Bildung des Enzyms Tyrosinase verantwortlich ist, das von den Zellen zur Umwandlung der Aminosäure Tyrosin in Pigmentmoleküle verwendet wird, die Haut, Haare und Augen färben. OCA2, die häufigste Form des Albinismus in Afrika, entsteht durch eine Mutation im OCA2-Gen, das für das P-Protein kodiert. Wir wissen nicht, was dieses P-Protein bewirkt.
Wie sieht ein Mensch mit Albinismus aus?
Die meisten Menschen mit OCA1 haben schneeweiße Haut, schneeweißes Haar und keine Pigmentierung in den Augen. Die Iris (der farbige Teil des Auges, der die Pupille umgibt) ist blass bläulich-rosa, während die Pupille sogar rot sein kann. Diese Rötung entsteht durch das Licht, das in die Pupille eintritt und von den Blutgefäßen in der Netzhaut, der lichtempfindlichen Gewebeschicht auf der Rückseite des Augapfels, reflektiert wird. Normalerweise erscheint die Pupille schwarz, weil Pigmentmoleküle in der Netzhaut das in das Auge eintretende Licht absorbieren und verhindern, dass es nach außen zurückgeworfen wird.
Personen mit OCA2 können eine geringe Menge an Pigmenten bilden und haben daher möglicherweise eine hellblonde bis braune Haarfarbe. Ihre Iris ist blau bis hellgrau und ihre Pupillen sind dunkelrot bis hellgrau.
Wie wirkt sich dieser Pigmentmangel in den Augen auf das Sehvermögen aus?
Menschen mit Albinismus sind rechtlich gesehen blind, weil die Photorezeptoren (Zellen in der Netzhaut, die das Licht erkennen) durch das Licht übersättigt werden und verwirrende Meldungen an das Gehirn senden. Wenn man eine Person mit Albinismus betrachtet, sieht man einen Nystagmus oder ein Flattern in den Augen; die Augen hüpfen quasi in ihren Höhlen, weil sie einen verwirrenden visuellen Reiz erhalten.
Welche anderen Erkrankungen sind mit Albinismus verbunden?
Ohne Pigment in der Haut ist man anfälliger für Nicht-Melanom-Hautkrebs in Keratinozyten. Normalerweise verteilen die Melanozyten Pigmentmoleküle an die Keratinozyten, wo sie wie eine Art Regenschirm wirken und den Zellkern (und die darin befindliche DNA) vor der UV-Strahlung der Sonne schützen. Albinos sind besonders gefährdet für Plattenepithelkarzinome, eine Krebsart der obersten Hautschicht, und Basalzellkarzinome, die tiefere Schichten betreffen. Außerdem kann es bei ihnen zu einer vorzeitigen Hautalterung kommen. Melanin trägt dazu bei, Falten und Elastose (Elastizitätsverlust) zu verhindern, indem es die UV-Strahlung blockiert.
Gibt es Behandlungen für Albinismus?
Nein, die gibt es nicht. Patienten mit Albinismus wird geraten, sich vor der Sonne zu schützen.
Ist eine Behandlung in Vorbereitung?
Einige Forscher, wie Richard King von der University of Minnesota, versuchen, Gentherapien oder Medikamente zu entwickeln, die in die Zellen eindringen und die für Albinismus verantwortlichen DNA-Mutationen korrigieren. Bislang haben Wissenschaftler einige Erfolge bei der Korrektur von depigmentierten Haut- und Haarflecken bei Mäusen erzielt, aber sie sind noch weit davon entfernt, diese Forschung auf den Menschen zu übertragen.
Welche Tiere außer dem Menschen können Albinos sein?
Jedes Tier, das Melanozyten hat, kann Albinismus bekommen. Das heißt, praktisch alle Säugetiere. Reptilien, Amphibien und niedere Wirbeltiere können ebenfalls Albinos sein, aber diese Organismen können neben Melanozyten auch andere Arten von Pigmentproduktionszellen haben, so dass sie nicht unbedingt farblos erscheinen. Im Zoo hier in Cincinnati hatten wir einen Albino-Alligator.
Nach Angaben der National Organization of Albinism and Hypopigmentation (NOAH) leidet einer von 17.000 Menschen in den USA an einer Form von Albinismus, während die Häufigkeit in Ostafrika viel höher ist (nach einigen Schätzungen etwa 1 zu 3000). Warum diese Diskrepanz?
Die Mutation in OCA2, die für die meisten Albinismusfälle in Afrika verantwortlich ist, ist wahrscheinlich die älteste Mutation, die Albinismus verursacht, und entstand vermutlich während der Entwicklung der Menschheit in Afrika. Aus irgendeinem Grund ist sie dort erhalten geblieben.