Unterschiede in der Geschlechtsentwicklung

Typen von DSDs

Es gibt viele verschiedene Arten von DSDs. Einige Beispiele sind:

Ursprünglich weibliche Gene mit Genitalien, die anders aussehen als die von Mädchen

Es gibt Menschen mit XX-Chromosomen (normal weiblich) mit Eierstöcken und einer Gebärmutter, aber ihre Genitalien sehen nicht so aus wie die vieler Frauen.

Sie können zum Beispiel eine stärker entwickelte Klitoris haben und ihre Vagina kann geschlossen sein.

Ärzte bezeichnen diesen Zustand als 46,XX DSD.

Die häufigste Ursache ist die kongenitale adrenale Hyperplasie (CAH). Einem Menschen mit CAH fehlt ein Enzym (eine chemische Substanz), das der Körper benötigt, um die Hormone Cortisol und Aldosteron zu bilden.

Ohne diese Hormone produziert der Körper mehr Androgene (Sexualhormone, die bei Männern von Natur aus höher sind). Wenn das Kind weiblich ist, kann der erhöhte Androgenspiegel vor der Geburt dazu führen, dass die Genitalien anders aussehen, z. B. eine größere Klitoris und eine Vagina, die nicht an der üblichen Stelle offen ist.

CAH kann auch ernste Gesundheitsprobleme verursachen, z. B. lebensbedrohliche Nierenprobleme, die so schnell wie möglich behandelt werden müssen.

Weitere Informationen und Ratschläge finden Sie bei der CAH-Selbsthilfegruppe.

Gene, die in der Regel bei Männern auftreten, mit Genitalien, die wie die der meisten Mädchen aussehen, und einigen inneren männlichen Strukturen

Einige Menschen haben XY (männliche) Chromosomen, aber ihre äußeren Genitalien können sich auf die übliche Weise für Mädchen oder Jungen entwickeln.

Manchmal ist es anfangs schwierig zu wissen, ob ihre Genitalien eher denen von Mädchen oder Jungen ähneln. Eine Person kann eine Gebärmutter haben und auch Hoden in ihrem Körper haben. Manchmal funktionieren die Hoden nicht richtig.

Ärzte bezeichnen diesen Zustand als 46,XY DSD.

Viele Menschen mit 46,XY DSD werden als Jungen geboren, bei denen sich die Öffnung für den Urinabgang am unteren Ende des Penis oder darunter befindet.

Bei einigen scheint der Hodensack in zwei kleinere Säcke auf beiden Seiten getrennt zu sein. Ärzte bezeichnen dies als penoskrotale Hypospadie, und Jungen und Männer mit dieser DSD können entweder voll entwickelte oder teilweise entwickelte Hoden haben.

Es gibt mehrere Ursachen für 46,XY DSD. Eine mögliche Ursache ist das Androgeninsensitivitätssyndrom (AIS), bei dem der Körper Androgene „ignoriert“ oder unempfindlich auf sie reagiert.

Manchmal reagiert der Körper einer Person überhaupt nicht oder nur teilweise auf Androgene.

Vollständige Unempfindlichkeit gegenüber Androgenen macht eine Person mit XY-Chromosomen weiblich. Eine partielle Unempfindlichkeit gegenüber Androgenen kann dazu führen, dass manche Menschen männlich und andere weiblich sind.

Finden Sie Unterstützung und weitere Informationen über AIS bei DSD Families oder der AIS Support Group.

Ordinär aussehende Genitalien, aber unterschiedliche Geschlechtsentwicklung

Einige Menschen haben ein anderes Chromosomenmuster als die üblichen XY oder XX. Sie können ein X-Chromosom (XO) oder ein zusätzliches Chromosom (XXY) haben.

Ihre inneren und äußeren Geschlechtsorgane können entweder männlich oder weiblich sein, aber sie können in der Pubertät keine vollständige körperliche Entwicklung durchlaufen. So kann ein Kind mit weiblichen Geschlechtsorganen zum Beispiel keine Periode bekommen.

Ärzte bezeichnen dieses Geschlechtschromosom als DSD.

Eine Form ist das Klinefelter-Syndrom, bei dem ein Junge mit einem zusätzlichen X-Chromosom (XXY) geboren wird.

Dies kann bedeuten, dass sie nicht die übliche Menge an Testosteron produzieren, dem Sexualhormon, das für die Entwicklung männlicher Merkmale wie Hoden und Körperbehaarung verantwortlich ist. Testosteron ist auch wichtig für die Knochenstärke und die Fruchtbarkeit bei Männern.

Finden Sie weitere Informationen und Unterstützung zum Klinefelter-Syndrom.

Ein weiteres Beispiel für diese Art von DSD ist das Turner-Syndrom, bei dem ein Mädchen mit einem fehlenden X-Chromosom geboren wird.

Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom sind oft unfruchtbar und ihre Körpergröße kann kleiner als der Durchschnitt sein.

Finden Sie Unterstützung und weitere Informationen über das Turner-Syndrom.

Frau mit normalen äußeren Genitalien, aber ohne Gebärmutter

Einige Frauen werden mit einer unterentwickelten Gebärmutter oder ohne Gebärmutter, Gebärmutterhals und obere Scheide geboren. Die Eierstöcke und die äußeren Genitalien sehen genauso aus wie bei den meisten Mädchen und Frauen, und sie entwickeln Brüste und Schamhaare, wenn sie älter werden.

Dies wird als Rokitansky-Syndrom bezeichnet. Es ist auch als Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH-Syndrom) bekannt. Die Ursache ist unklar, aber Mädchen und Frauen mit Rokitansky-Syndrom/MRKH haben XX-Chromosomen.

Das erste Anzeichen des Rokitansky-Syndroms ist oft, dass ein Mädchen keine Periode bekommt. Sex in der Vagina kann auch schwierig sein, weil die Vagina kürzer ist als die der meisten Frauen.

Da eine Frau keine Gebärmutter hat, kann sie nicht schwanger werden, aber es ist manchmal möglich, Eizellen aus ihren Eierstöcken zu entnehmen, sie zu befruchten und sie in die Gebärmutter einer anderen Frau einzupflanzen (Leihmutterschaft).

Unterstützung und weitere Informationen über das Rokitansky-Syndrom finden Sie unter:

• MRKH UK
• Leben mit MRKH
• DSD-Familien

Geschlechtsmerkmale, die normalerweise bei Männern oder Frauen auftreten

Einige Menschen mit einer sehr seltenen Form von DSD haben sowohl Eierstock- als auch Hodengewebe (manchmal einen Eierstock und einen Hoden). Ihre Genitalien können sowohl weiblich als auch männlich sein oder anders aussehen als beides.

Die meisten Menschen mit dieser Art von DSD haben XX (weibliche) Chromosomen. Die Ursache ist in der Regel unklar, aber bei einigen Betroffenen wurde festgestellt, dass genetisches Material, das normalerweise auf dem Y-Chromosom zu finden ist, auf dem X-Chromosom vorhanden ist.

Ärzte bezeichnen diesen Zustand als ovotestinale DSD 46,XX.