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Frühsymptome bleiben oft unbemerkt
Obwohl die Hämochromatose die häufigste genetische Störung bei Personen nordeuropäischer Abstammung ist, ist sie relativ unbekannt. Bis vor kurzem wurde den Ärzten beigebracht, dass HHC extrem selten ist, so dass die Symptome auf andere Ursachen zurückgeführt wurden. Viele frühe Symptome bleiben unbemerkt, so dass die Hämochromatose nicht diagnostiziert wird, bis irreversible Schäden eingetreten sind. Selbst post mortem wird die Hämochromatose oft als mögliche Todesursache übersehen. Aus diesem Grund wird die hereditäre Hämochromatose auch als „stiller Killer“ bezeichnet.
Die Symptome der HHC treten nicht unbedingt in einer bestimmten Reihenfolge auf, und nicht alle Hämochromatose-Patienten haben jedes Symptom. Die folgenden Symptome wurden mit Hämochromatose in Verbindung gebracht, und jede Kombination von zwei oder mehr Symptomen sollte zu weiteren Untersuchungen führen:
- chronische Müdigkeit
- Gelenkschmerzen
- Arthrose, insbesondere an den Knöcheln des ersten und zweiten Fingers und des Daumens
- eine Veränderung der Hautfarbe, entweder bräunlich wie eine nie verblassende Bräune oder schiefergrau
- Unterleibsschmerzen und Völlegefühl
- Menstruationsunregelmäßigkeiten und vorzeitige Menopause
- Verlust der Körperbehaarung
- Verlust der Libido oder Sexualtrieb
- Impotenz
- plötzlicher Gewichtsverlust
- Schilddrüsenprobleme
- Stimmungsschwankungen und andere Persönlichkeitsveränderungen wie schwere Depression oder Wut
- erhöhte Leberenzymwerte, wie AST, ALT, GGT oder alk phos bei Routine-Blutuntersuchungen
- erhöhte Triglyceridwerte
- erhöhte Glukosespiegel (Blutzucker)
- Diabetes (bei Erwachsenen oder Typ II)
- vergrößerte Leber, Leberzirrhose oder andere Lebererkrankungen
- unregelmäßiger Herzschlag (Arrhythmie)
- Kongestive Herzinsuffizienz oder Kardiomyopathie, eine Erkrankung des Herzmuskels
Vorbeugung lebensbedrohlicher Komplikationen
Ohne jegliche Intervention können Organschäden durch zu viel Eisen schließlich zu lebensbedrohlichen schweren Krankheiten führen, wie z. B.:
- Zirrhose mit all ihren Komplikationen wie Leberkrebs und inneren Blutungen
- Herzinsuffizienz
- Diabetes
Es ist äußerst wichtig, die Krankheit zu diagnostizieren, bevor Symptome auftreten, also noch im Frühstadium, bevor irreversible Schäden entstehen. Viele Komplikationen können behandelt oder verhindert werden, aber eine frühzeitige Diagnose und Therapie ist der Schlüssel.