În cazul bolii celulelor secerătoare, o mutație face ca globulele roșii, care în mod normal au forma unui disc și care transportă oxigenul în organism, să se deformeze într-o formă rigidă asemănătoare secerei. Ca urmare, celulele pot rămâne blocate în vasele de sânge înguste, restricționând fluxul sanguin și împiedicând oxigenul să ajungă eficient în toate părțile corpului. Acest lucru provoacă inflamații, leziuni și dureri, printre alte simptome. Deoarece globulele roșii defecte sunt reciclate rapid de către organism, afecțiunea poate fi, de asemenea, asociată cu un număr anormal de scăzut de globule roșii.
Boala celulelor secerătoare poate fi vindecată la unele persoane prin transplanturi de celule stem și există, de asemenea, mai multe terapii aprobate pentru a ajuta la gestionarea afecțiunii și a complicațiilor sale asociate.
Transplantul de celule stem
Un transplant de celule stem este în prezent singura terapie aprobată de Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA care poate fi capabilă să inverseze boala celulelor secerătoare la unele persoane.
Celele stem din măduva osoasă sunt sursa tuturor celulelor sanguine noi din organism. Un transplant de celule stem este destinat să înlocuiască celulele stem din măduva osoasă a unui pacient cu cele obținute de la un donator sănătos. Acest lucru ar trebui să ducă la producerea de globule roșii normale.
Un transplant de celule stem necesită găsirea unui donator potrivit pentru pacient, ceea ce poate fi dificil și poate să nu fie posibil pentru unele persoane. Procedura în sine poate fi, de asemenea, foarte riscantă. Aceasta implică utilizarea chimioterapiei pentru a distruge celulele producătoare de sânge din măduva osoasă a pacientului și apoi reumplerea măduvei osoase cu celulele donatorului.
Hidroxiuree
Hidroxiureea – un medicament utilizat pentru tratarea anumitor tipuri de cancer – a fost prima terapie aprobată de FDA în 1997 pentru tratamentul bolii cu celule secerătoare.
Mutația care provoacă boala celulelor secerătoare se află în gena HBB, care furnizează instrucțiunile pentru producerea hemoglobinei adulte, proteina din interiorul globulelor roșii de care se leagă oxigenul.
Hidroxiureea acționează pentru a promova producerea unui alt tip de hemoglobină, numită hemoglobină fetală, care în mod normal este produsă doar în timpul dezvoltării. Acest tip de hemoglobină este foarte eficient în transportul oxigenului. Prin urmare, hidroxiureea poate ajuta la gestionarea durerii și a altor complicații asociate cu această afecțiune.
Endari
Endari (L-glutamină), dezvoltat de Emmaus Life Sciences, este o terapie care acționează pentru a face globulele roșii mai flexibile, reducând riscul ca acestea să rămână blocate în interiorul vaselor de sânge. Acest lucru îmbunătățește fluxul sanguin și, în cele din urmă, crește cantitatea de oxigen care ajunge la țesuturi.
FDA a aprobat Endari în iulie 2017 pentru tratamentul bolii cu celule falciforme la pacienții cu vârsta de 5 ani și peste.
Oxbryta
Un alt tratament aprobat pentru boala cu celule falciforme este Oxbryta (voxelotor), dezvoltat de Global Blood Therapeutics. Oxbryta vizează hemoglobina anormală care provoacă boala. Acesta împiedică hemoglobina să se lipească între ele, ceea ce destabilizează agregatele mari sau aglomerările de celule falciforme care blochează vasele de sânge și împiedică circulația sângelui la persoanele cu anemie falciformă.
Adakveo
Adakveo (crizanluzumab), dezvoltat de Novartis, este, de asemenea, aprobat ca tratament pentru anemie falciformă. Acesta conține un anticorp care blochează o proteină din vasele de sânge care se leagă de celulele secerătoare, provocând durere și inflamație atunci când celulele secerătoare blochează fluxul sanguin.
Tratamente pentru gestionarea durerii
Durerea este un simptom comun al bolii cu celule secerătoare. Aceasta poate fi gestionată prin diverse tratamente, în funcție de severitatea sa.
Medicamentele comune împotriva durerii includ medicamente antiinflamatoare nesteroidiene, sau AINS, care includ ibuprofen, diclofenac sau paracetamol. Dacă durerea continuă, aceasta poate fi tratată cu narcotice opioide, cum ar fi codeina, sau cu opioide mai puternice, cum ar fi morfina. Durerea acută cauzată de anemie falciformă poate fi tratată cu ketamină.
Tratamente pentru gestionarea infecțiilor
Prevenirea infecțiilor sau tratarea rapidă a acestora, dacă apar, este esențială pentru persoanele cu anemie falciformă. Copiii cu această boală pot beneficia de administrarea de doze zilnice de penicilină încă de la vârsta de 2 luni și ar trebui să fie ținuți la zi cu vaccinările de rutină.
Dacă apar infecții, acestea trebuie tratate rapid cu medicamente antibiotice adecvate.
Alte tratamente
O transfuzie de globule roșii de la un donator de sânge sănătos poate crește temporar nivelurile de globule roșii sănătoase din organismul pacientului. Acest lucru poate ajuta la ameliorarea simptomelor bolii cu celule secerătoare, dar poate fi folosit și ca măsură preventivă pentru complicații precum accidentul vascular cerebral la pacienții cu risc ridicat.
Ultima actualizare: 5 dec. 2019
***
Skickle Cell Disease News este strict un site de știri și informații despre această boală. Acesta nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament. Acest conținut nu este menit să înlocuiască sfatul, diagnosticul sau tratamentul medical profesionist. Cereți întotdeauna sfatul medicului dumneavoastră sau al altui furnizor de servicii medicale calificat cu privire la orice întrebare pe care o aveți cu privire la o afecțiune medicală. Nu ignorați niciodată sfatul medical profesionist sau nu întârziați să îl solicitați din cauza a ceva ce ați citit pe acest site.
.