Diagnosticul sindromului Cushing se bazează pe o analiză a istoricului medical, a examenului fizic și a testelor de laborator, care ajută la determinarea prezenței unor niveluri excesive de cortizol. Adesea, examinările cu raze X ale glandelor suprarenale sau hipofizare sunt utile pentru localizarea tumorilor. În plus, compararea fotografiilor vechi și recente va evidenția adesea modificările aspectului facial și corporal la pacienții care dezvoltă sindromul Cushing. Primul pas în diagnosticarea bolii Cushing este de a confirma prezența secreției excesive de cortizol. Acest diagnostic este cel mai ușor de realizat prin următoarele teste:
- Test de supresie cu dexametazonă în doză mică, care presupune administrarea unei doze mici de dexametazonă (1 mg), un medicament asemănător cortizolului, la ora 23:00, și efectuarea unei analize de sânge pentru determinarea cortizolului în dimineața următoare. Persoanele normale au, de obicei, niveluri foarte scăzute de cortizol în aceste probe, ceea ce indică faptul că secreția de ACTH este suprimată, în timp ce cortizolul este ușor de detectat și, de multe ori, este crescut la pacienții cu boala Cushing.
- Coletare de urină de 24 de ore pentru a măsura nivelurile de cortizol.
După ce se stabilește diagnosticul de sindrom Cushing, trebuie să se determine sursa excesului de cortizol. Sursa poate proveni de la o tumoare a glandei suprarenale, de la o tumoare producătoare de ACTH sau de la un adenom hipofizar producător de ACTH. Prelevarea de probe de sinus petrosal este un test utilizat pentru a distinge sursa secreției de ACTH și nu trebuie efectuat niciodată înainte de stabilirea diagnosticului de sindrom Cushing.
Dacă testele de laborator sugerează un adenom hipofizar ca fiind cauza sindromului Cushing, se efectuează o imagistică prin rezonanță magnetică hipofizară (IRM) pentru a confirma diagnosticul.
.