Această pagină este disponibilă și în format PDF pentru tipar: Simptome
Simptomele timpurii trec adesea neobservate
În ciuda faptului că este cea mai frecventă afecțiune genetică în rândul persoanelor de origine nord-europeană, hemocromatoza rămâne relativ necunoscută. Până de curând, medicii au fost învățați că HHC este extrem de rară, astfel încât simptomele erau atribuite altor cauze. Multe simptome timpurii trec neobservate, astfel încât persoanele cu hemocromatoză rămân nediagnosticate până la apariția unor leziuni ireversibile. Chiar și post-mortem, hemocromatoza este adesea trecută cu vederea ca o posibilă cauză a decesului. Acesta este motivul pentru care hemocromatoza ereditară a fost numită „ucigașul tăcut”.
Simptomele HHC nu apar neapărat într-o anumită ordine și, important, nu toți bolnavii de hemocromatoză vor avea fiecare simptom. Următoarele simptome au fost asociate cu hemocromatoza, iar orice combinație de două sau mai multe ar trebui să determine investigații suplimentare:
- oboseală cronică
- dureri articulare
- artrită, în special a articulațiilor de la primul și al doilea deget și de la degetul mare
- o schimbare a culorii pielii, fie bronzată ca un bronz care nu se mai estompează niciodată, fie de un cenușiu ardezie
- dureri și distensie abdominală
- neregularități menstruale și menopauză prematură
- pierderea părului de pe corp
- pierderea libidoului sau apetit sexual
- impotență
- pierdere bruscă în greutate
- probleme tiroidiene
- schimbări de dispoziție și alte modificări de personalitate, cum ar fi depresie severă sau furie
- elevări ale nivelului enzimelor hepatice, cum ar fi AST, ALT, GGT sau alk phos, la analizele de sânge de rutină
- niveluri crescute de trigliceride
- niveluri crescute de glucoză (zaharuri în sânge)
- diabet (debut la adult sau de tip II)
- fată mărită, ciroză sau alte afecțiuni hepatice
- bătăi neregulate ale inimii (aritmie)
- insuficiență cardiacă congestivă sau cardiomiopatie, o boală a mușchiului cardiac
Prevenirea complicațiilor care pun în pericol viața
Fără niciun fel de intervenție, deteriorarea organelor din cauza excesului de fier poate duce în cele din urmă la boli semnificative care pun în pericol viața, cum ar fi:
- cirroza, cu toate complicațiile sale, cum ar fi cancerul de ficat și hemoragia internă
- insuficiența cardiacă congestivă
- diabet
Diagnosticarea afecțiunii înainte de apariția simptomelor, când încă se află în stadii incipiente, înainte de a se produce daune ireversibile, este extrem de importantă. Multe complicații pot fi tratate sau prevenite, dar cheia este diagnosticarea și terapia timpurie.
.