Servicii

Screening pentru sindromul Down la începutul sarcinii

Care cuplu speră că va avea un copil sănătos. Pentru a ajuta cuplurile din New South Wales să reducă șansele de a avea un copil cu dizabilități, oferim un test de screening în timpul sarcinii, pe care puteți alege să îl faceți dacă doriți.

Ce este sindromul Down?

Sindromul Down este o afecțiune care duce la dizabilități intelectuale de diferite grade și poate cauza probleme fizice, cum ar fi defecte cardiace, sau dificultăți de vedere și auz.

Aproximativ 1 din 700 de copii născuți în New South Wales va avea sindromul Down.

Toate femeile au un risc de a avea un copil cu sindrom Down, deși acest risc crește odată cu vârsta femeii.

Sindromul Down este o anomalie cromozomială. Este cauzată de faptul că are 3 în loc de 2 copii ale cromozomului cu numărul 21.

Ce presupune screeningul nucal pentru sindromul Down?

Testul are două părți:

1. O analiză de sânge din brațul mamei însărcinate
2. O ecografie

Nu există niciun risc pentru copil din niciuna dintre aceste proceduri.

Prin combinarea rezultatelor celor două părți ale testului este posibil să se identifice dacă o femeie însărcinată are un risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down. Prin el însuși, testul nu vă spune dacă bebelușul are cu siguranță sindromul Down sau nu.

El identifică femeile care ar trebui să fie testate pentru a determina dacă bebelușul lor are această afecțiune.

Partea 1

Testul de sânge, cunoscut și sub numele de test de screening seric matern, măsoară cantitatea a două proteine diferite numite PAPP-A și beta HCG, care apar în mod natural în sângele mamei în timpul sarcinii.

O modificare a nivelului acestor proteine poate indica faptul că există un risc crescut ca bebelușul să aibă sindromul Down.

Partea 2

Ecografia poate fi efectuată de către un ecograf sau un ecografist special instruit între 11,5 și 14 săptămâni de sarcină.

Se efectuează de obicei prin peretele abdominal, dar uneori este necesar să se facă o ecografie internă (vaginală).

Ecografia nu are efecte nocive cunoscute asupra mamei sau copilului.

Ecografia permite măsurarea cantității de lichid din pielea de la ceafă a bebelușului. Această măsurătoare se numește translucență nucală.

Toți bebelușii în acest stadiu al sarcinii au ceva lichid în această zonă, dar un bebeluș cu sindromul Down sau o altă anomalie cromozomială tinde să aibă mai mult lichid. Ecografia verifică, de asemenea, de două ori

• Prezența bătăilor inimii
• Sarcina unică sau multiplă
• Stimarea precisă a datei de naștere a copilului
• Excluderea unor alte anomalii ale copilului

Când se face testul?

Testul de transluciditate nucală se poate face între 11,5 și 14 săptămâni de sarcină (ideal ar fi la 12-13 săptămâni).

Pentru a primi rezultatele în ziua ecografiei, testul de sânge trebuie făcut cu cel puțin câteva zile înainte de ecografie, de preferință la 10 săptămâni.

Cât de precis este testul?

Cu cât de precis este testul?

Combinând informațiile despre vârsta femeii, rezultatele testului de sânge și măsurarea translucenței nucale, testul poate identifica aproximativ 9 din 10 sarcini (90%) în care copilul are sindromul Down.

Acest lucru este mai precis decât fiecare test făcut de unul singur.

Este foarte important să realizați că acest test este doar pentru sindromul Down și că un rezultat de „risc scăzut” nu asigură că bebelușul este lipsit de alte posibile malformații congenitale.

Cât timp va dura obținerea rezultatelor?

Rezultatele combinate ale celor două teste vor fi disponibile la scurt timp după examinarea cu ultrasunete.

Ce se întâmplă dacă testul constată că bebelușul meu are un ‘risc crescut ‘ de sindrom Down?

1 din 20 de femei va avea un rezultat de ‘risc crescut’.

Acest lucru nu înseamnă neapărat că există o problemă la copilul dumneavoastră nenăscut.

Înseamnă că trebuie luate în considerare teste suplimentare pentru a vedea dacă există o problemă la copilul dumneavoastră.

Multe femei aleg să urmeze un screening prenatal neinvaziv, care este, de asemenea, cunoscut sub numele de ADN fetal fără celule sau NIPT.

Dar dacă rezultatul dvs. este foarte riscant, poate fi mai bine să alegeți prelevarea de probe de vilozități coriale sau amniocenteza, deoarece aceste teste sunt mai complete și mai amănunțite. Ele depistează nu numai trisomiile 13, 18 și 21. Ele detectează, de asemenea, deleții și adăugiri ale altor cromozomi. Aceste afecțiuni sunt rare, dar sunt mai probabile dacă fătul dumneavoastră are o măsurătoare a translucenței nucale foarte groasă.

Ce se întâmplă dacă testul constată că bebelușul meu are un „risc scăzut” de sindrom Down?

19 din 20 de femei testate vor avea un rezultat de „risc scăzut”. Acest lucru înseamnă că riscul de a avea un copil cu sindrom Down este foarte scăzut, dar nu înseamnă că nu există niciun risc.

Testul detectează și alte malformații congenitale?

Se pot suspecta, de asemenea, malformații cardiace, malformații scheletice și alte anomalii cromozomiale.

Trebuie să fac ambele părți ale testului?

Nu, decizia vă aparține în întregime, dar combinația celor două teste permite un rezultat mai precis.

Toate femeile însărcinate trebuie să facă testul de screening pentru sindromul Down?

Nu. Decizia de a face sau nu testul vă aparține în întregime. Iată câteva întrebări pe care ați putea dori să le luați în considerare înainte de a decide dacă doriți sau nu să faceți testul:

• În ce fel ar afecta sindromul Down copilul meu și familia mea?
• Care sunt șansele ca bebelușul meu să fie afectat?
• Aș vrea să știu din timp dacă există o problemă cu copilul meu?
• Am lua în considerare întreruperea sarcinii dacă bebelușul ar fi afectat?
• Testul nu identifică toate sarcinile cu sindrom Down, contează acest lucru?
• Dacă aș fi testată la „risc crescut”, aș lua în considerare efectuarea unui test de diagnosticare invaziv, chiar dacă există o șansă de 1 la 300 de avort spontan în urma acestui test?

Cum pot obține mai multe informații despre acest test?

Puteți discuta oricare dintre aceste aspecte cu medicul dumneavoastră. În plus, oferim un serviciu de informare și consiliere cu privire la acest test. Toți medicii noștri, precum și consilierul nostru genetic, Dr. Janan Karatas, vă pot ajuta să vă orientați în alegerile pe care le aveți în față.

De asemenea, vă putem oferi

• Informații mai detaliate despre testul în sine
• Asistență pentru a înțelege implicațiile testului
• Ajutor pentru a interpreta rezultatele

Acest făt are o măsurătoare subțire a translucenței nucale și un os nazal normal. Rezultatele screeningului seric au fost, de asemenea, favorabile, astfel încât riscul de sindrom Down a fost calculat ca fiind de numai 1/3000.

.