Un nou studiu a constatat că pacienții diagnosticați mai recent cu sindromul Prader-Willi (PWS) au rate de supraviețuire mai mari decât cei diagnosticați în urmă cu zeci de ani. Această scădere a mortalității este probabil rezultatul unui diagnostic mai timpuriu și al intervenției proactive a tratamentului, au declarat cercetătorii.
Datele au fost publicate în revista Genetics in Medicine într-un studiu intitulat „Survival Trends from the Prader-Willi Syndrome Association (USA) 40-Year Mortality Survey”.
PWS este o tulburare genetică care duce la multiple anomalii cognitive, comportamentale și hormonale. Este cea mai frecventă cauză genetică a obezității care pune viața în pericol și este asociată cu o speranță de viață redusă.
Pentru a evalua impactul intervențiilor moderne asupra riscului de mortalitate în rândul pacienților cu PWS, cercetătorii au folosit datele de supraviețuire pe 40 de ani de la Asociația Sindromului Prader-Willi (PWSA).
PWSA este o organizație non-profit care oferă informații și sprijin familiilor și altor persoane care îi îngrijesc pe cei afectați de PWS. Prin intermediul unui program de sprijin pentru doliu, PWSA a colectat, începând din 2001, informații cu privire la cauzele de deces la pacienții cu PWS.
După ce au analizat diferite cauze de deces la 224 de bărbați și 199 de femei cu această boală, cercetătorii au descoperit că riscul de deces din cauza insuficienței respiratorii a fost mai mare decât toate celelalte cauze de deces. Această creștere a riscului a fost mai pronunțată la femei.
Decesele recente au fost clasificate ca având loc între 2000 și 2015. Decesele survenite înainte de 2000 au fost considerate decese „timpurii”. Cercetătorii au constatat o supraviețuire semnificativ mai scăzută în categoria „timpurie” atunci când au analizat toate cauzele de deces. Riscul de deces a fost de 1,5 ori mai mare în grupul timpuriu în comparație cu cel mai recent.
În cadrul grupului timpuriu, femeile au fost mai predispuse decât bărbații să moară din cauza unui stop cardiac, în timp ce bărbații au fost mai predispuși să moară din cauza unei morți accidentale.
Pacienții din grupul timpuriu au avut, de asemenea, un risc crescut de deces din cauza emboliei pulmonare sau a complicațiilor gastrointestinale (GI), indiferent de sex. Între grupul timpuriu și cohortele mai recente, riscul de deces din cauza insuficienței respiratorii a rămas neschimbat.
„Raportăm creșteri măsurabile ale supraviețuirii cu efect asupra cauzelor cardiovasculare și GI în PWS, cel mai probabil atribuibile diagnosticării mai timpurii și intervențiilor proactive pentru a preveni obezitatea morbidă”, au scris cercetătorii.
Echipa a subliniat, de asemenea, necesitatea unor cercetări suplimentare pentru a înțelege mai bine de ce supraviețuirea nu este îmbunătățită la pacienții care suferă de insuficiență respiratorie, o problemă majoră care afectează pacienții cu PWS.
.