Rasă și genetică

Primele încercări de clasificare rasială au măsurat trăsăturile de suprafață, în special culoarea pielii, culoarea și textura părului, culoarea ochilor, precum și mărimea și forma capului. (Măsurătorile acestora din urmă prin craniometrie au fost discreditate în mod repetat la sfârșitul secolului al XIX-lea și la mijlocul secolului al XX-lea.)

Adaptarea biologică joacă un rol în aceste trăsături corporale și în tipul de piele.

O mână relativă de gene reprezintă factorii moșteniți care modelează aspectul unei persoane. Oamenii au aproximativ 19.000-20.000 de gene umane codificatoare de proteine. Richard Sturm și David Duffy descriu 11 gene care afectează pigmentarea pielii și explică cele mai multe variații ale culorii pielii umane, dintre care cele mai semnificative sunt MC1R, ASIP, OCA2 și TYR. Există dovezi că până la 16 gene diferite ar putea fi responsabile pentru culoarea ochilor la om; cu toate acestea, principalele două gene asociate cu variația culorii ochilor sunt OCA2 și HERC2, iar ambele sunt localizate în cromozomul 15.

Analiza proteinelor din sângeEdit

Distribuția geografică a grupei sanguine A

Distribuția geografică a grupei sanguine B

Înainte de descoperirea ADN-ului, oamenii de știință au folosit proteinele din sânge (sistemele de grupe sanguine umane) pentru a studia variația genetică umană. Cercetările efectuate de Ludwik și Hanka Herschfeld în timpul Primului Război Mondial au constatat că incidența grupelor de sânge A și B diferă în funcție de regiune; de exemplu, în rândul europenilor, 15 la sută erau de grupa B și 40 la sută de grupa A. Est-europenii și rușii aveau o incidență mai mare a grupei B; persoanele din India aveau cea mai mare incidență. Cercetătorii Herschfeld au ajuns la concluzia că oamenii cuprindeau două „rase biochimice”, originare separat. S-a emis ipoteza că aceste două rase s-au amestecat ulterior, rezultând modelele grupurilor A și B. Aceasta a fost una dintre primele teorii ale diferențelor rasiale care a inclus ideea că variația umană nu se corela cu variația genetică. Era de așteptat ca grupurile cu proporții similare de grupe de sânge să fie mai strâns legate între ele, dar, în schimb, s-a constatat adesea că grupurile separate de distanțe mari (cum ar fi cele din Madagascar și Rusia), aveau incidențe similare. Ulterior s-a descoperit că sistemul de grupe sanguine ABO nu este comun doar oamenilor, ci este împărtășit cu alte primate și probabil că este anterior tuturor grupurilor umane.

Genetica populațiilorEdit

Cercetătorii folosesc în prezent teste genetice, care pot implica sute (sau mii) de markeri genetici sau întregul genom.

StructuraEdit

Analiza componentelor principale a cincizeci de populații, codificate prin culoare în funcție de regiune, ilustrează diferențierea și suprapunerea populațiilor constatate cu ajutorul acestei metode de analiză.

Există mai multe metode de examinare și cuantificare a subgrupurilor genetice, inclusiv analiza cluster și analiza componentelor principale. Markerii genetici de la indivizi sunt examinați pentru a găsi structura genetică a unei populații. În timp ce subgrupurile se suprapun atunci când se examinează variantele unui singur marker, atunci când sunt examinați mai mulți markeri, diferite subgrupuri au o structură genetică medie diferită. Un individ poate fi descris ca aparținând mai multor subgrupuri. Aceste subgrupuri pot fi mai mult sau mai puțin distincte, în funcție de cât de multă suprapunere există cu alte subgrupuri.

În analiza cluster, numărul de clustere care trebuie căutate pentru K este determinat în avans; cât de distincte sunt clusterele variază. Rezultatele obținute în urma analizelor cluster depind de mai mulți factori:

• Un număr mare de markeri genetici studiați facilitează găsirea unor clustere distincte.
• Câțiva markeri genetici variază mai mult decât alții, astfel încât sunt necesari mai puțini pentru a găsi clustere distincte. Markerii informativi pentru ascendență prezintă frecvențe substanțial diferite între populațiile din diferite regiuni geografice. Cu ajutorul AIM-urilor, oamenii de știință pot determina continentul strămoșesc de origine al unei persoane doar pe baza ADN-ului acesteia. AIM-urile pot fi, de asemenea, utilizate pentru a determina proporțiile de amestecuri ale unei persoane.
• Cu cât sunt mai mulți indivizi studiați, cu atât devine mai ușor de detectat clustere distincte (se reduce zgomotul statistic).
• O variație genetică redusă face mai dificilă găsirea de clustere distincte. Distanța geografică mai mare crește, în general, variația genetică, făcând mai ușoară identificarea clusterelor.
• Se observă o structură similară a clusterelor cu diferiți markeri genetici atunci când numărul de markeri genetici incluși este suficient de mare. Structura de grupare obținută cu diferite tehnici statistice este similară. Se constată o structură de clustere similară în eșantionul inițial cu un subeșantion din eșantionul inițial.

Studii recente au fost publicate folosind un număr din ce în ce mai mare de markeri genetici.

DistanceEdit

Distanța genetică este divergența genetică între specii sau populații ale unei specii. Se poate compara similitudinea genetică a unor specii înrudite, cum ar fi oamenii și cimpanzeii. În cadrul unei specii, distanța genetică măsoară divergența dintre subgrupuri.

Distanța genetică se corelează în mod semnificativ cu distanța geografică dintre populații, un fenomen cunoscut uneori sub numele de „izolare prin distanță”. Distanța genetică poate fi rezultatul unor granițe fizice care restricționează fluxul genetic, cum ar fi insulele, deșerturile, munții sau pădurile.

Distanța genetică este măsurată prin indicele de fixare (FST). FST este corelația dintre alelele alese la întâmplare dintr-un subgrup și o populație mai mare. Acesta este adesea exprimat ca o proporție a diversității genetice. Această comparație a variabilității genetice în cadrul (și între) populațiilor este utilizată în genetica populațiilor. Valorile variază de la 0 la 1; zero indică faptul că cele două populații se încrucișează liber, iar unu ar indica faptul că cele două populații sunt separate.

Multe studii plasează distanța medie FST între rasele umane la aproximativ 0,125. Henry Harpending a susținut că această valoare implică la scară mondială o „rudenie între doi indivizi din aceeași populație umană este echivalentă cu rudenia dintre bunici și nepoți sau între frați vitregi”. De fapt, formulele derivate în lucrarea lui Harpending din secțiunea „Înrudirea într-o populație subdivizată” implică faptul că doi indivizi neînrudiți din aceeași rasă au un coeficient de rudenie mai mare (0,125) decât un individ și fratele său vitreg de rasă mixtă (0,109).

Istorie și geografieEdit

Cavalli-Sforza a descris două metode de analiză a strămoșilor. Structura genetică a populației actuale nu implică faptul că diferitele clustere sau componente indică o singură casă ancestrală pentru fiecare grup; de exemplu, un cluster genetic din SUA cuprinde hispanici cu strămoși europeni, nativi americani și africani.

Analizele geografice încearcă să identifice locurile de origine, importanța lor relativă și posibilele cauze ale variației genetice într-o zonă. Rezultatele pot fi prezentate sub formă de hărți care arată variația genetică. Cavalli-Sforza și colegii săi susțin că, în cazul în care variațiile genetice sunt cercetate, acestea corespund adesea unor migrații ale populației datorate unor noi surse de hrană, îmbunătățirii mijloacelor de transport sau schimbărilor de putere politică. De exemplu, în Europa, cea mai semnificativă direcție a variației genetice corespunde răspândirii agriculturii din Orientul Mijlociu în Europa între 10.000 și 6.000 de ani în urmă. O astfel de analiză geografică funcționează cel mai bine în absența unor migrații recente, rapide și pe scară largă.

Analizele istorice folosesc diferențele de variație genetică (măsurate prin distanța genetică) ca un ceas molecular care indică relația evolutivă a speciilor sau grupurilor și pot fi folosite pentru a crea arbori evolutivi care reconstruiesc separările de populații.

ValidareEdit

Rezultatele cercetărilor genetico-ancestriale sunt susținute dacă sunt în concordanță cu rezultatele cercetărilor din alte domenii, cum ar fi lingvistica sau arheologia. Cavalli-Sforza și colegii săi au susținut că există o corespondență între familiile de limbi găsite în cercetarea lingvistică și arborele populațional pe care l-au găsit în studiul lor din 1994. În general, există distanțe genetice mai mici între populațiile care folosesc limbi din aceeași familie lingvistică. Se găsesc și excepții de la această regulă, de exemplu sami, care sunt asociați genetic cu populații care vorbesc limbi din alte familii lingvistice. Sami vorbesc o limbă uralică, dar din punct de vedere genetic sunt în principal europeni. Se susține că acest lucru ar fi rezultat din migrația (și încrucișarea) cu europenii, păstrându-și în același timp limba lor originală. Există, de asemenea, concordanță între datele de cercetare în arheologie și cele calculate cu ajutorul distanței genetice.

Mărimea grupuluiEdit

Tehnicile de cercetare pot fi folosite pentru a detecta diferențele genetice ale populației dacă se folosesc suficienți markeri genetici; au fost identificate populațiile japoneză și chineză din Asia de Est. Subsaharienii din Africa Subsahariană au o diversitate genetică mai mare decât alte populații.

Genetica între grupuriEdit

În 1972, Richard Lewontin a efectuat o analiză statistică FST folosind 17 markeri (inclusiv proteine de grup sanguin). El a constatat că majoritatea diferențelor genetice dintre oameni (85,4%) se regăsesc în cadrul unei populații, 8,3% se regăsesc între populații în cadrul unei rase și 6,3% diferențiază rasele (caucazieni, africani, mongoloizi, aborigeni din Asia de Sud, amerindieni, oceanieni și aborigeni australieni în studiul său). De atunci, alte analize au găsit valori FST de 6-10 procente între grupurile umane continentale, de 5-15 procente între diferite populații de pe același continent și de 75-85 procente în cadrul populațiilor. Acest punct de vedere a fost afirmat de Asociația Americană de Antropologie și de Asociația Americană a Antropologilor Fizicieni de atunci.

Chiar recunoscând observația lui Lewontin că oamenii sunt omogeni din punct de vedere genetic, A. W. F. Edwards în lucrarea sa din 2003 „Human Genetic Diversity: Lewontin’s Fallacy” a susținut că informațiile care disting populațiile între ele sunt ascunse în structura de corelație a frecvențelor alelelor, făcând posibilă clasificarea indivizilor cu ajutorul tehnicilor matematice. Edwards a argumentat că, chiar dacă probabilitatea de a clasifica greșit un individ pe baza unui singur marker genetic este de până la 30% (așa cum a raportat Lewontin în 1972), probabilitatea de clasificare greșită se apropie de zero dacă sunt studiați simultan destui markeri genetici. Edwards a considerat că argumentul lui Lewontin se bazează pe o poziție politică, negând diferențele biologice pentru a argumenta în favoarea egalității sociale. Lucrarea lui Edwards este retipărită, comentată de experți precum Noah Rosenberg și pusă în context într-un interviu cu filozoful științei Rasmus Grønfeldt Winther într-o antologie recentă.

După cum s-a menționat mai sus, Edwards critică lucrarea lui Lewontin deoarece acesta a luat 17 trăsături diferite și le-a analizat independent, fără a le examina împreună cu alte proteine. Astfel, ar fi fost destul de convenabil pentru Lewontin să ajungă la concluzia că naturalismul rasial nu este sustenabil, conform argumentului său. Sesardic a întărit, de asemenea, punctul de vedere al lui Edwards, deoarece a folosit o ilustrație care se referea la pătrate și triunghiuri și a arătat că, dacă se analizează o trăsătură în mod izolat, atunci cel mai probabil aceasta va fi un predictor prost al grupului din care face parte individul. În schimb, într-o lucrare din 2014, retipărită în 2018 în volumul lui Edwards de la Cambridge University Press, Rasmus Grønfeldt Winther susține că „Falsitatea lui Lewontin” este, de fapt, o denumire greșită, deoarece există într-adevăr două seturi diferite de metode și întrebări în joc în studierea structurii genomice a populației speciilor noastre: „împărțirea varianței” și „analiza de grupare”. Potrivit lui Winther, acestea sunt „două fețe ale aceleiași monede matematice” și niciuna dintre ele „nu implică neapărat ceva despre realitatea grupurilor umane”. Winther integrează această discuție cu o varietate de alte „modele empirice” ale genomului uman, inclusiv faptul că variația genetică non-africană din specia noastră este practic un subansamblu al variației africane (pentru majoritatea definițiilor, măsurilor și tipurilor de variație genetică) și că heterozigozitatea populațiilor umane este puternic corelată cu distanța față de Africa, de-a lungul rutelor de migrație umană.

În timp ce recunoaște că FST rămâne utilă, o serie de oameni de știință au scris despre alte abordări pentru caracterizarea variației genetice umane. Long & Kittles (2009) a afirmat că FST nu a reușit să identifice variația importantă și că atunci când analiza include doar oameni, FST = 0,119, dar adăugarea cimpanzeilor o crește doar la FST = 0,183. Mountain & Risch (2004) a susținut că o estimare FST de 0,10-0,15 nu exclude o bază genetică pentru diferențele fenotipice dintre grupuri și că o estimare FST scăzută implică puține lucruri despre gradul în care genele contribuie la diferențele dintre grupuri. Pearse & Crandall 2004 a scris că cifrele FST nu pot distinge între o situație de migrație ridicată între populații cu un timp de divergență lung și una cu o istorie comună relativ recentă, dar fără flux genetic în curs de desfășurare. În articolul lor din 2015, Keith Hunley, Graciela Cabana și Jeffrey Long (care au criticat anterior metodologia statistică a lui Lewontin împreună cu Rick Kittles) recalculează repartizarea diversității umane folosind un model mai complex decât Lewontin și succesorii săi. Ei concluzionează: „În concluzie, suntem de acord cu concluzia lui Lewontin că clasificările rasiale bazate pe occident nu au nicio semnificație taxonomică și sperăm că această cercetare, care ia în considerare înțelegerea noastră actuală a structurii diversității umane, plasează descoperirea sa fundamentală pe o bază evolutivă mai fermă.”

Antropologii (cum ar fi C. Loring Brace), filozoful Jonathan Kaplan și geneticianul Joseph Graves au susținut că, deși este posibil să se găsească variații biologice și genetice care să corespundă aproximativ rasei, acest lucru este valabil pentru aproape toate populațiile distincte din punct de vedere geografic: structura pe grupe a datelor genetice depinde de ipotezele inițiale ale cercetătorului și de populațiile eșantionate. Atunci când se eșantionează grupuri continentale, clusterele devin continentale; cu alte modele de eșantionare, clusterele ar fi diferite. Weiss și Fullerton remarcă faptul că, dacă s-ar eșantiona numai islandezi, mayași și maori, s-ar forma trei clustere distincte; toate celelalte populații ar fi compuse din amestecuri genetice de material maori, islandez și mayaș. Prin urmare, Kaplan concluzionează că, în timp ce diferențele în anumite frecvențe alele pot fi folosite pentru a identifica populații care corespund vag categoriilor rasiale comune în discursul social occidental, diferențele nu au mai multă importanță biologică decât diferențele găsite între orice populație umană (de ex, spaniolii și portughezii).

AutoidentificareEdit

Jorde și Wooding au constatat că, în timp ce clusterele din markerii genetici au fost corelate cu unele concepte tradiționale de rasă, corelațiile au fost imperfecte și imprecise din cauza naturii continue și suprapuse a variației genetice, observând că ascendența, care poate fi determinată cu precizie, nu este echivalentă cu conceptul de rasă.

Un studiu din 2005 realizat de Tang și colegii săi a folosit 326 de markeri genetici pentru a determina clusterele genetice. Cei 3.636 de subiecți, din Statele Unite și Taiwan, s-au autoidentificat ca aparținând unor grupuri etnice albe, afro-americane, est-asiatice sau hispanice. Studiul a constatat „o corespondență aproape perfectă între clusterul genetic și SIRE pentru principalele grupuri etnice care trăiesc în Statele Unite, cu o rată de discrepanță de numai 0,14 la sută”.

Paschou et al. au constatat o concordanță „practic perfectă” între 51 de populații de origine autoidentificate și structura genetică a populației, folosind 650.000 de markeri genetici. Selectarea markerilor genetici informativi a permis o reducere la mai puțin de 650, păstrând în același timp o acuratețe aproape totală.

Corespondența dintre grupurile genetice dintr-o populație (cum ar fi populația actuală a SUA) și rasa sau grupurile etnice autoidentificate nu înseamnă că un astfel de grup (sau grup) corespunde unui singur grup etnic. Afroamericanii au o amestecătură genetică europeană estimată la 20-25%; hispanicii au strămoși europeni, nativi americani și africani. În Brazilia a existat un amestec extins între europeni, amerindieni și africani. Ca urmare, diferențele de culoare a pielii în cadrul populației nu sunt graduale și există asocieri relativ slabe între rasa declarată și ascendența africană. Autoclasificarea etnoracială la brazilieni nu este cu siguranță aleatorie în ceea ce privește ascendența individuală a genomului, dar puterea asocierii dintre fenotip și proporția mediană de ascendență africană variază în mare măsură în cadrul populației.

Creșterea distanței geneticeEdit

O schimbare într-un fond genetic poate fi bruscă sau clinială.