Prezentarea cazurilor
În decursul a 20 de ani, 6 cazuri de diphallus au fost admise în departamentul nostru. Vârsta pacienților a fost cuprinsă între 2 zile și 14 ani. Cinci pacienți au avut difalii complete și unul a avut difalii bifide. Meatul a fost normal la 3, hipospadiac la 2 pacienți și epispadiac la un pacient. Cea mai frecventă anomalie asociată a fost scrotul bifid (5 cazuri), iar alte anomalii au constat în vezica urinară duplicată (3 cazuri), anus imperforat (2 cazuri) și hipospadias (2 cazuri).
Faloplastia a fost efectuată pentru toți pacienții, cu excepția unuia care a fost planificat pentru viitor. Toate anomaliile asociate au fost, de asemenea, reparate. În cele ce urmează, pacienții sunt descriși separat:
Cazul 1: Acest nou-născut în vârstă de 2 zile, cu o greutate corporală de 2500 kg, s-a prezentat pentru evaluarea unei malformații genito-urinare și ano-rectale complexe.
Examinarea fizică a evidențiat anus imperforat, difalii complete, hipospadias și testicule normale, dar scrotum bifid. Pe ambele glande se puteau observa meatusuri. Prima procedură efectuată la pacient a fost o colostomie în ansa, care a evidențiat o duplicare a colonului recto-sigmoidian (Fig. 1).
Difalie și duplicare a colonului și vezicii urinare
Cariotipul pacientului a fost 46XY. Ecografia abdominală (US) a arătat rinichi și uretere normale, dar vezica urinară duplicată. O cistogramă cu umplere retrogradă prin ambele uretre a demonstrat două vezici fără reflux și fără conexiune între ele (Fig. 1). Tabelul 1 prezintă informații mai specifice despre acest pacient.
Tabelul 1
Rezultatele caracteristice la cei șase pacienți ai noștri
| Nu | Vârsta | Tipul de diapozitiv | Meatoză tip | Anomalie asociată | Modalitate de diagnosticare | Abordare medicală/chirurgicală | Plan de viitor | |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Cazul 1 | 2 zile | Complet | Hipospadaic | Anus imperforat Dublaj colon+vezică urinară Hipospadias Scrotum bifid | US IVP VCUG cologramă | Colostomie Cistoplastie Uretroplastie Faloplastie Scrotoplastie Rezecție colon+anastomoză | PSARP | |
| Cazul 2 | 4 ani | Complet | normal | Duplicare vezicală,Hernie inghinală dreaptă | CVUGUS | Cisto…Uretroplastie Faloplastie Reparație hernie | _ | |
| Cazul 3 | 12 ani | Complet | epispadiac | Rein unic Bifid Scrot Hemi-Vertebra Extrofie vezicală | US Os X-.Ray Scanare rinichi IVP Cistografie | Închiderea vezicii urinare Tratament ITU Ceco-Vesical Augmentare Mitrofanoff | Urethro-faloplastie | |
| Cazul 4 | 1an | Complet | Normal | Scrotul bifid Dublarea vezicii urinare | US IVP,VCUG | Faloplastie Scrotoplastie Cistoplastie | _ | |
| Cazul 5 | 14 ani | Bifid | Hipospadiac | Scrotum bifid Hipospadias | US IVP,VCUG | Faloplastie Scrotoplastie | _ | |
| Cazul 6 | 9 luni | Complet | Normal | Scrotum bifid Anus imperforat | US IVP,VCUG Cologramă distală | Colostomie Faloplastie Faloplastie Scrotoplastie PSARP | _ |
IVP=Pielografie intravenoasă; VCUG=Voiding cystourethrography; PSARP=Posterior sagittal ano-recto-plastie; US= Ultrasonografie
Cazul 2: Băiatul de patru ani a fost internat în spitalul nostru pentru evaluare uro-genitală. El a fost produsul unei sarcini la termen fără complicații. Greutatea la naștere 4 kg. La examinare avea difalii cu meatoane normale (Fig. 2). Scrotul părea a fi normal și conținea câte un testicul de fiecare parte. Cariotipul era 46XY. US și cistografia au arătat două vezici independente, așezate una lângă alta, fiecare dintre ele golindu-se printr-o uretră separată (Fig. 2). Repararea herniei și cisto-uretro-faloplastia au fost efectuate în două etape.
Difalus și vezică duplicată în cistogramă
Cazul 3: Acest băiat în vârstă de 12 ani, unul dintre cei patru copii ai unei familii, a fost trimis la clinica noastră pentru difalus și incapacitate de urinare normală. Avea antecedente de operație de extrofie vezicală în perioada neonatală și în copilărie într-un alt spital. Avea un cariotip 46XY. Examenul fizic a evidențiat diphallus complet, niciunul dintre ele nu avea meatus, scrotul era bifid și conținea testicule de dimensiuni normale (Fig. 3).
Difalie după repararea extrofiei vezicale
Studiul radiografic al diferitelor organe a evidențiat hemivertebre lombo-sacrale. Intravenos-pielografia (IVP) și scanarea rinichilor au arătat un singur rinichi, cu colorant extravazat peste falus. Cistografia a evidențiat o vezică mică. Operația Cecco-Vesical Augmentation și Mitrofanoff a fost efectuată într-o singură etapă. Acum se află sub observație cu terapie medicală. Plănuim să efectuăm ulterior o uretro-faloplastie.
Cazul 4: Acest băiat de 1 an s-a prezentat cu difalus complet. La examenul fizic, el avea meatus normal pe fiecare falus; scrotul era bifid și conținea testicule de dimensiuni normale. Cariotipul era 46XY. El nu avea antecedente de operație și boală.
IVP a arătat rinichi și uretere normale. Pe US și cistouretrograma retrogradă avea două vezici separate, fără nicio interconectare. Astfel, a fost diagnosticată duplicarea completă a vezicii urinare și a uretrei (Fig. 4). S-a efectuat o cistofaloplastie și s-a procedat la excizia vezicii urinare și a uretrei accesorii. S-a efectuat, de asemenea, scrotoplastie.
Difalie în cazul 4
Cazul 5: Un băiat de 14 ani, ultimul din șase copii dintr-o familie săracă din punct de vedere economic. Avea un istoric de naștere dificilă și hipoxie. A fost trimis la clinica noastră din cauza unor organe genitale externe anormale. La examinare era hiperactiv, cu un comportament anormal și defecte neurologice. Avea difalii bifide complete cu un meatus normal și altul hipospadiac, scrotul era bifid și conținea testicule normale (Fig. 5).
Difalie bifidă
US, IVP, cistouretrografia de golire (VCUG) au evidențiat rinichi, uretere și vezică urinară normale, dar uretră duplicată, care era normală în partea stângă, dar hipospadiac în partea dreaptă. Cariotipul său era 46XY, astfel că falusul hipospadiac drept a fost extirpat, iar cel stâng normal a fost reparat.
Cazul 6: Acest băiat de 9 luni a fost trimis la clinica noastră pentru anomalii urogenitale și anus imperforat. Greutatea corporală era de 7 kg. Cariotipul a fost 46XY. Avea un istoric de colostomie din cauza unei malformații ano-rectale într-un alt centru. Examenul fizic a evidențiat un copil sănătos, cu diphallus complet, meatusuri normale pe ambele părți, scrot bifid, testicule de dimensiuni normale, anus imperforat și colostomie divizată. U/S, IVP, VCUG și ureterografia au arătat rinichi, uretere, vezică urinară și alte organe normale, dar uretra duplicată și rect în buclă terminată.
Colograma distală a arătat o fistulă îngustă la uretra din partea dreaptă. S-a efectuat o ano-rectoplastie sagitală posterioară (PSARP), iar o lună mai târziu a fost extirpat falusul drept și s-a efectuat scrotoplastia (Fig. 6). El este acum în stare bună și este urmărit.
Difalie completă înainte (stânga) și după (dreapta) operație
.