PĂRUL LÂNOS (Charles Rip-Botha)
Părul lânos implică, de obicei, o afecțiune benignă descrisă cel mai bine ca fiind un păr normal cu o buclă strânsă, care uneori este creț, asemănător cu părul negroid. Pe măsură ce cineva îmbătrânește, amploarea buclelor se poate reduce.
Sindromul părului creț se distinge de părul creț normal prin faptul că firul de păr prezintă bucle strânse exagerate caracteristice, adesea crețe. Tulpinile de păr afectate posedă frecvent o secțiune transversală ovală mai îngustă, cu o răsucire axială proeminentă. Părul poate fi dificil de pieptănat din cauza buclelor cu diametru îngust (în general, nu depășește 0,05 cm). Trichorrhexis nodosa poate fi prezentă, ceea ce duce la o severitate crescută.
Programul de creștere a părului sugerează că arborele poate atinge o lungime maximă limitată datorită unei faze anagene mai scurte.
Există o diferență clară între părul lânos localizat, cunoscut sub numele de nevus de păr lânos. Sindromul părului lânos este o afecțiune ereditară care se poate distinge ca fiind dominantă sau recesivă. În varianta autosomal dominantă există un grad inconstant de bucle strânse prezente pe tot scalpul. Forma autozomal recesivă (prezentă la naștere) prezintă fire de păr anormal de buclat, cu textură fină, care ocazional pot avea o culoare mai deschisă. Părul lânos autosomal dominant nu este afectat în mod caracteristic de variația pigmentară, deși au fost raportate cazuri de hipopigmentare. Sindromul părului lânos poate fi evident la frații cu părinți normali. S-a sugerat că apariția bruscă și neașteptată a unei trăsături autosomal dominante într-o linie genealogică este rezultatul unei mutații.
Nevusul părului lânos, care poate fi mai deschis la culoare, este o variantă circumscrisă a sindromului care apare în copilărie sau adolescență. În jumătate din toate cazurile raportate, această afecțiune este asociată cu un nev epidermic sau melanocitic.
———–
DISCUȚII ULTERIOARE
Părul lânos este de obicei strâns încolăcit pe tot sau pe o parte a scalpului, la un individ care nu este de origine negroidă. Sindroamele clinice în care părul lânos este o caracteristică au fost confundate de mulți autori. Cu toate acestea, este posibil ca părul lânos să fie o caracteristică a unor sindroame încă necaracterizate.
Clasificare și etiologie
Părul lânos dominant autozomal. Aceasta a fost raportată la șase generații ale unei familii din Renania, sugerând o moștenire autosomal dominantă. 2-Părul lânos autosomal recesiv. Dovezile genetice nu sunt concludente, dar afecțiunea a apărut la frați ai căror părinți erau normali. Moștenirea autozomal recesivă sau o mutație germinală sunt probabile. 3- Alotrichia simetrică circumscrisă simetrică, cunoscută și sub numele de încovoiere progresivă dobândită, pare a fi un sindrom distinct. 4 – Neavus Wolly hair. Acesta este un defect de dezvoltare circumscris, prezent la naștere, și aparent nu este determinat genetic. Baza pentru aspectul lânos în aceste variante nu este clară. Multe caracteristici diferite contribuie la gama de tipuri de păr observate la diferite rase și acestea au fost cuantificate. Cu toate acestea, niciun aspect rasial nu corespunde în totalitate părului lânos și, deși bănuim că morfologia secțiunii transversale și alcătuirea corticală sunt factori determinanți, în prezent nu știm.
Părul lânos dominant autozomal.
(a) Patologie în unele pedigree-uri diametrul arborelui la indivizii afectați este redus. Părul este fragil și poate prezenta trichorrhexis nodosa. Pili torti și pili annulati au fost raportate ca defecte asociate, dar în familii diferite.
(b) Caracteristici clinice. Părul excesiv de cârlionțat este evident la naștere sau la începutul copilăriei, a fost uneori descris ca având un aspect negroid. Gradul de variație a severității în cadrul unei familii este inconstant. Nu există o asociere constantă cu nicio culoare a părului. Firul de păr poate fi răsucit. Pot fi găsite defecte oculare. În unele cazuri, părul este fragil și se rupe ușor, probabil ca urmare a unei susceptibilități crescute la intemperii. Părul în alte locuri decât scalpul este de obicei normal. Au fost descrise patru cazuri de distrofie difuză a părului lânos: o mamă și o fiică și alte două persoane fără legătură între ele. Firele de păr anormale erau amestecate în mod difuz în cadrul populației normale de păr de pe scalp, sugerând probabil o chimeră sau o moștenire dominantă legată de X cu mozaicism de-a lungul liniei lui Blascko, deși moștenirea este nucleară. Microscopia a evidențiat meteorizarea și benzi luminoase și întunecate alternative folosind lumina reflectată, secundare răsucirii.
Păr lânos recesiv autozomal.
Patologie. Există o reducere marcată a diametrului arborilor de păr care pot fi slab pigmentați. Părul este fragil și la microscopia electronică de scanare prezintă semne de deteriorare cuticulară. Caracteristici clinice. Au fost raportate atât de puține cazuri încât generalizările sunt nejustificate. În aceste cazuri părul fin, strâns ondulat, slab pigmentat a fost prezent de la naștere, la doi dintre ei părul nu a crescut niciodată mai mult de 2 sau 3 cm. sprâncenele și părul de pe corp au fost rare.
Alotricia circumscrisă simetrică: Părul mustăcios
Istorie și nomenclatură. Printre cazurile raportate ca naevus de păr lânos se numără unele dintre cele pentru care Norwood a propus termenul de păr de mustață, dar care sunt identice cu cazurile raportate de Knierer ca allotrichia circumscrisă simetrică.
Caracteristici clinice:
De la adolescență încolo, părul afectat formează o bandă neregulată care se extinde în jurul marginii scalpului de deasupra urechilor spre regiunea occipitală și devine aspru și asemănător cu o mustață. Mulți oameni cred că părul mustăcios este sinonim cu încovoierea progresivă dobândită.
Părul nebulos. Patologie. Părul din regiunea afectată a scalpului este mai fin decât în altă parte. Microscopia electronică a firului de păr anormal a evidențiat absența cuticulei și trichorrhexis nodosa indicatoare de meteorizare. În alte cazuri, microscopia luminoasă nu a evidențiat nicio anomalie.
Caracteristici clinice. Părul dintr-o zonă circumscrisă a scalpului este strâns ondulat de la naștere sau de la începutul copilăriei. Dimensiunea zonelor afectate crește, de obicei, doar proporțional cu creșterea generală, dar se poate extinde timp de 3 sau 4 ani. Părul anormal poate avea o culoare ușor mai loc decât cea a restului scalpului. În peste jumătate din cazurile raportate a fost prezent un naevus pigmentat sau epidermic, dar nu în același sit. Părul lânos a fost raportat în asociere cu defecte oculare în trei cazuri. Primul a fost o membrană papilară persistentă la un subiect cu un naevus Woolly hair. Al doilea a prezentat același defect papilar cu un naevus, dar cu paralizie congenitală suplimentară a mușchiului oblic superior, cataractă și displazie retiniană focală. Cel mai recent, a fost raportat un caz de păr lânos autosomal dominant cu cataractă congenitală și Coats, boală. Asocierea cu boala oculară justifică o examinare oftalmologică timpurie la cei care prezintă păr lânos. Gurault et al. au descris opt sugari care prezentau diaree intratabilă, dismorfism, imunodeficiență și păr lânos. Doar doi dintre sugari erau înrudiți, iar autorii nu au favorizat nici un mecanism genetic, nici unul infecțios ca fiind cauza. Fiecare s-a prezentat în primele 6 luni și majoritatea în primele 3 săptămâni de la naștere. Doar trei dintre ei au supraviețuit.
Dr. Sajjad Ahir MD LTTS (Dermatolog consultant) Pakistan
.