Myeloma Awareness Month

În timp ce o persoană poate avea anumite semne și simptome de policitemie vera (PV), sunt necesare teste de laborator pentru a confirma diagnosticul. În general, un medic va lua în considerare mai întâi alte afecțiuni.

Oriceori, o afecțiune numită „policitemie secundară” provoacă creșterea numărului de globule roșii, dar, spre deosebire de PV, aceasta nu începe în măduva osoasă și nu este un cancer. Numărul ridicat de globule roșii cauzat de policitemia secundară este o reacție la o altă problemă, cum ar fi:

• Altitudinea mare
• Boala care duce la o oxigenare scăzută a sângelui
• Tumoare renală sau hepatică care secretă hormonul eritropoietină
• Boală ereditară

Politemia secundară este gestionată în principal prin tratarea afecțiunii de bază care cauzează tulburarea. Un pacient cu policitemie secundară ar trebui să aibă o revenire la un număr normal de globule roșii odată ce problema primară este tratată cu succes.

Anamneza medicală și examenul fizic

Evaluarea unui individ cu suspiciune de PV trebuie să înceapă cu o anamneză medicală detaliată și un examen fizic de către un hematolog-oncolog

Anamneza medicală trebuie să includă informații despre pacient:

• Factori de risc cardiovascular
• Boli anterioare
• Lucruri
• Tratamente
• Medicamente
• Antecendente de formare sau prezență a unui cheag de sânge în interiorul unei vas de sânge (tromboză) sau pierderea de sânge din vasele de sânge deteriorate (evenimente hemoragice)
• Historia rudelor de sânge – unele boli se transmit în familie
• Simptomele actuale

După istoricul medical, medicul va efectua un examen fizic. În timpul examinării fizice, medicul poate:

• Asculta inima și plămânii pacientului
• Examina corpul pacientului pentru semne de boală
• Verifica diferite organe ale corpului

Testele de sânge

Contul sanguin complet

Acest test măsoară numărul de globule roșii din sânge, globule albe și trombocite într-o probă de sânge. De asemenea, măsoară cantitatea de proteină bogată în fier care transportă oxigenul în celulele roșii din sânge și procentul din sângele total alcătuit din celule roșii din sânge (hematocritul). Persoanele cu PV au un număr mare de celule roșii din sânge. De asemenea, acestea au adesea:

• Creșterea numărului de globule albe și de trombocite
• Creșterea nivelului de hemoglobină
• Creșterea nivelului de hematocrit

Testul mastocitelor roșii

Această procedură este utilizată pentru a măsura volumul (cantitatea) de globule roșii în raport cu volumul de plasmă (lichid) din sângele total. La pacienții cu PV, poate exista o creștere absolută a masei de celule roșii din sânge. Acest test se efectuează rar în Statele Unite din cauza costului ridicat, a dificultății de a obține materialele de testare adecvate și a apariției unor noi teste de sânge, cum ar fi testele de mutație.

Făcătură de sânge periferic

Procedură prin care o probă de sânge este vizualizată la microscop. Un anatomopatolog examinează proba pentru a vedea dacă există modificări neobișnuite în ceea ce privește dimensiunea, forma și aspectul diferitelor celule sanguine. Testul verifică, de asemenea, prezența celulelor imature (blastocite) în sânge.

Panel metabolic complet

Aceste teste măsoară nivelurile de substanțe eliberate în sânge de către organe și țesuturi. Printre acestea se numără electroliții, grăsimile, proteinele, glucoza (zahărul) și enzimele. Testele de chimie a sângelui oferă informații importante despre cât de bine funcționează rinichii, ficatul și alte organe ale unei persoane. În cazul pacienților suspectați că au PV, este important să se testeze nivelul seric de eritropoietină. Eritropoietina este un hormon produs în mod natural de rinichi pentru a stimula producția de noi globule roșii. Persoanele cu PV au, de obicei, niveluri foarte scăzute de eritropoietină.

Teste de măduvă osoasă

Medicul dumneavoastră vă poate examina măduva osoasă, chiar dacă testul nu este necesar pentru a diagnostica PV.

Testul măduvei osoase implică două etape efectuate de obicei în același timp în cabinetul unui medic sau într-un spital:

• Un aspirat de măduvă osoasă pentru a îndepărta o mostră de măduvă lichidă
• O biopsie de măduvă osoasă pentru a îndepărta o cantitate mică de os plină de măduvă

În cazul PV, măduva osoasă prezintă un număr peste normal de celule sanguine și un număr anormal de celule formatoare de trombocite numite „megacariocite” în măduva osoasă. Patologul examinează, de asemenea, cromozomii celulelor din măduva osoasă pentru a exclude alte boli ale sângelui.

Testări moleculare

Testele genetice moleculare sunt teste foarte sensibile care caută mutații genetice specifice. Dacă se suspectează PV, trebuie efectuate teste moleculare pentru mutația JAK2. Mutația JAK2 V617F se găsește la mai mult de 90 la sută dintre pacienții cu PV.

Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA) a aprobat un test numit ipsogen JAK2 RGQ PCR Kit pentru detectarea mutațiilor care afectează gena Janus Tyrosine Kinase 2 (JAK2). Acest test este menit să ajute medicii să evalueze pacienții pentru suspiciunea de PV.

Pentru mai multe informații despre testele de măduvă osoasă și alte teste de laborator, vă rugăm să consultați publicația gratuită LLS Understanding Lab and Imaging Tests.

Criterii de diagnosticare a policitemiei vera

În 2016, Organizația Mondială a Sănătății a publicat noi criterii de diagnosticare a PV. Diagnosticul de PV necesită prezența

• Criteriilor majore 1, 2 și 3 (enumerate mai jos) sau
• Criteriile majore 1 și 2 și criteriul minor(enumerate mai jos)

Criteriul major 1. Număr foarte mare de globule roșii, de obicei identificat fie prin A, B sau C de mai jos:

• A. Nivelul hemoglobinei
  • Niveluri crescute de hemoglobină
    • Niveluri de hemoglobină mai mari de 16,5 g/dl la bărbați
    • Niveluri de hemoglobină mai mari de 16,0 g/dl la femei
• B. Nivelul hematocritului
  • Niveluri crescute de hematocrit
    • Hematocrit mai mare de 49% la bărbați
    • Hematocrit mai mare de 48% la femei
• C. Masa eritrocitară
  • Masa eritrocitară crescută

Criteriu principal 2. Biopsia măduvei osoase (A sau B de mai jos) care arată:

• A. Un exces anormal de celule sanguine în măduva osoasă (numit „hiercelularitate”) cu o creștere a numărului de globule roșii, globule albe și trombocite (numit „panmieloză”)
• B. Proliferarea megacariocitelor mature care variază în mărime și formă

Criteriile principale 3. Prezența mutației genei JAK2V617F sau a exonului 12 al genei JAK2

Criteriu minor: Niveluri foarte scăzute de eritropoietină

.