Kristina Hughes își înțărca fiul de 14 luni de la alăptare când a simțit un nodul. În calitate de asistentă medicală în vârstă de 27 de ani, fără antecedente familiale de cancer de sân, Hughes nu a fost prea îngrijorată. Dar testele au confirmat, ea avea cancer de sân în stadiul 2 și o mutație genetică moștenită într-o genă supresoare de tumori numită PALB2 – care înseamnă partener și localizator al BRCA2.
„Majoritatea oamenilor nu au auzit niciodată de ea”, spune Hughes. „Nu este la fel de cunoscută pe scară largă ca BRCA1 și BRCA2, despre care se știe că cresc riscul de cancer de sân și ovarian. Dar tot mai mulți oameni sunt diagnosticați cu ea.”
„Gena PALB2 codifică proteinele despre care se știe că interacționează cu proteinele BRCA1 și BRCA2. Împreună, acestea ajută la recombinarea ADN-ului și la repararea daunelor. Atunci când funcționează corect, aceste proteine ajută la prevenirea apariției anumitor tipuri de cancere la o persoană”, explică Mike Suguitan, consilier genetic la Northwestern Medicine Cancer Center Delnor. „Dar când găsim o mutație PALB2, putem confirma că există o cauză ereditară sau o predispoziție de bază pentru cancerul de sân în familie.”
Cancerul de sân poate apărea la vârste diferite în aceeași familie cu aceeași mutație PALB2. Pentru cancerul de sân la femei, riscul crește odată cu vârsta. Purtătorii mutațiilor PALB2 au un risc de 15% de a dezvolta cancer de sân până la vârsta de 50 de ani și un risc crescut cu 35% până la vârsta de 70 de ani.
„Aproximativ 5% până la 10% din cancerele de sân sunt ereditare”, adaugă Suguitan. „Fie că este vorba de BRCA1, BRCA2, PALB2 sau o altă genă, avem tendința de a găsi mutații genetice la femeile diagnosticate cu cancer de sân sub vârsta de 50 de ani.”
Din cauza diagnosticului de cancer și a mutației PALB2, visul lui Hughes de a avea biologic trei sau patru copii a luat o altă direcție. Înainte de a începe tratamentul împotriva cancerului la Northwestern Medicine Cancer Center Delnor, Hughes a fost supusă unei fertilizări in vitro (FIV) pentru a salva o parte din embrionii ei. Din păcate, aceștia erau prea imaturi și nu au putut supraviețui. Având nevoie să înceapă imediat chimioterapia, nu a existat suficient timp pentru o altă rundă de FIV. Și, pe deasupra, corpul lui Hughes era pe cale să intre la menopauză timpurie.
„Kristina este sub tratament adjuvant și un medicament injectabil lunar numit Trelstar (triptorelin), care îi suprimă funcția ovariană”, explică Dr. Perry Menini, hematolog și oncolog medical la Northwestern Medicine Cancer Center Delnor. „Ea a primit, de asemenea, chimioterapie adjuvantă, care suprimă temporar funcția ovariană și o pune într-o stare de menopauză indusă de chimioterapie. Pe baza unui studiu clinic, riscul de revenire a cancerului ei este semnificativ mai mic dacă combinăm supresia ovariană și o terapie hormonală antiestrogenică în comparație cu terapia hormonală antiestrogenică în monoterapie.”
Încercarea de a concepe un copil ar necesita ca Hughes să renunțe la medicație timp de șase luni înainte de concepție și apoi pe toată durata sarcinii, ceea ce o expune la un risc crescut de recidivă metastatică a cancerului de sân. Dacă Hughes va putea avea copii în viitor, există opțiuni pentru a concepe un copil fără a transmite mutația PALB2 prin diagnosticul genetic preimplantațional (PGD).
„PGD este o procedură care combină FIV cu testarea genetică”, spune Suguitan. „FIV este folosită pentru a ajuta la crearea de embrioni, apoi se realizează PGD prin testarea unei celule din fiecare embrion pentru mutația purtată de părinte. Doar embrionii care sunt negativi pentru mutație vor fi implantați înapoi la mamă. Această procedură reduce semnificativ șansele ca un părinte să transmită o mutație copiilor săi.”
După ce și-au cercetat opțiunile de fertilitate, Hughes și soțul ei, Marcus, au decis să își mărească familia într-un mod care să o păstreze în siguranță și sănătoasă. Spre finalul tratamentului pentru cancer al lui Hughes, care a inclus chimioterapie, o mastectomie bilaterală cu reconstrucție și radioterapie, cuplul a aflat că au fost acceptați de o agenție de adopție. Speranța lor este de a adopta un copil în următorii doi ani.
„Din cauza cancerului, a trebuit să jelesc ideea de a nu mai avea copii; dar adopția ne-a oferit o șansă la o nouă viață”, spune Hughes. „Vreau ca oamenii să știe că cancerul nu discriminează. Nu-i pasă dacă ai 27 de ani, îți alăptezi copilul și ai grijă de alții în cariera ta. Se poate întâmpla din senin și este important să îți asculți corpul – chiar dacă nu crezi că ar putea fi ceva serios. Cancerul afectează fiecare persoană în mod diferit, dar sper că povestea mea îi inspiră pe oameni să caute o lumină pozitivă într-o situație întunecată.”
Transmiterea mutațiilor PALB2 poate fi transmisă atât la femei, cât și la bărbați. Candidații ideali pentru testarea genetică PALB2 sunt cei cu cancer de sân, ovarian, pancreatic sau de prostată. Consilierea genetică pre-test și post-test este, de asemenea, recomandată pentru toți cei interesați de testare.
„Testarea genetică este complexă și în creștere rapidă”, spune Suguitan. „Despre unele gene știm mai multe decât despre altele. Unele rezultate ne pot oferi răspunsuri, dar multe rezultate ne dau mai multe întrebări. Testarea genetică este o alegere personală, dar ar trebui să includă o conversație înainte și după testare.”
Discută cu medicul tău pentru a vedea dacă ești un bun candidat pentru testarea genetică, iar pentru mai multe informații, vizitează nm.org.
.