Mutațiile moștenite în genele BRCA1 și BRCA2 cresc riscul de cancer de sân și ovarian la femei și, într-o măsură mai mică, de alte tipuri de cancer la bărbați și femei.
- Ce este gena BRCA?
- De ce sunt importante mutațiile genei BRCA?
- Cum știu dacă sunt purtător al unei gene BRCA?
- Am fost testată și s-a constatat că am o genă BRCA. Acum ce urmează?
- Screening pentru cancerul de sân
- Operatură profilactică
- Ce puteți face pentru a preveni cancerul mamar sau ovarian?
- Învățați mai multe
- Revizuit de
Ce este gena BRCA?
BRCA înseamnă BReast CAncer. Cu toții suntem purtători ai celor două gene BRCA, BRCA1 și BRCA2. Aceste gene produc proteine supresoare de tumori care repară alte gene. Dacă acest proces nu funcționează corect, genele deteriorate nu se repară, ceea ce poate duce la cancer.
Câteva dintre aceste mutații genetice se întâmplă la o singură persoană. Altele, cum ar fi mutațiile BRCA, sunt transmise de la o generație la alta. Acesta este motivul pentru care este mai probabil să fiți purtător al unei mutații BRCA dacă alți membri apropiați ai familiei au avut anumite tipuri de cancer.
De ce sunt importante mutațiile genei BRCA?
Gena BRCA este una dintre modalitățile prin care organismul împiedică apariția cancerului. Dacă o femeie are una dintre mutațiile importante ale genei BRCA, are de aproximativ cinci ori mai multe șanse decât restul comunității de a dezvolta cancer de sân și între 10 și 30 de ori mai multe șanse de a dezvolta cancer ovarian. Persoanele cu o mutație a genei BRCA au, de asemenea, un risc crescut de cancer de colon, cancer pancreatic și cancer de prostată.
Cum știu dacă sunt purtător al unei gene BRCA?
Este mai probabil să fiți purtător al unei mutații importante în gena BRCA:
- cu cât aveți mai mulți membri ai familiei cu cancer mamar sau ovarian
- cu atât sunteți mai tânăr când vă îmbolnăviți de cancer.
Există trei motive pentru a fi testat pentru o mutație BRCA:
- dacă dezvoltați unul dintre tipurile de cancer menționate mai sus, în special cancer ovarian sau de sân și alți membri ai familiei au avut cancere
- dacă nu ați avut cancer, dar mai mulți membri apropiați ai familiei au avut
- dacă un membru apropiat al familiei este testat și se constată că are o mutație BRCA.
Nota: În acest caz, membrii familiei înseamnă doar rude de sânge.
Pentru mai multe informații despre dacă ar trebui să vă faceți un test genetic BRCA (Breast Cancer Foundation NZ). În Noua Zeelandă, veți fi consiliată în prealabil cu privire la implicațiile testării.
Am fost testată și s-a constatat că am o genă BRCA. Acum ce urmează?
Nu toate mutațiile BRCA sunt la fel. Unele, numite mutații deletere, cresc foarte mult riscul de a dezvolta cancer de sân sau ovarian. Altele nu vă cresc riscul cu mult peste riscul populației generale.
Dacă ați fost testată pentru că aveți cancer, tratamentul dvs. va fi probabil similar cu cel al pacienților fără mutația BRCA, deoarece aceasta este doar un factor pe care medicii îl folosesc pentru a decide care este cel mai bun tratament pentru dvs.
Screening pentru cancerul de sân
Femeilor cu mutații BRCA deletere li se oferă screening pentru cancerul de sân și ovarian.
Mamogramele sunt de obicei folosite pentru depistarea cancerului de sân, dar la femeile tinere cu mutații BRCA se efectuează de obicei o scanare RMN, deoarece aceasta este considerată mai sigură decât mamogramele anuale. Ocazional, se folosesc ecografiile, iar studiile sunt în curs de desfășurare pentru identificarea cancerului de sân cu ajutorul unui test de sânge.
Cancerul ovarian este depistat cu ajutorul ecografiilor pelvisului femeii. Aceasta este de obicei combinată cu un test de sânge numit Ca-125.
Scopul screening-ului este de a găsi un cancer atunci când este mic, deoarece supraviețuirea depinde în principal de cât de mult a crescut sau s-a răspândit un cancer înainte de a fi îndepărtat. Femeile cărora li se extirpă la timp cancerul de sân sau de ovar au șanse excelente de supraviețuire pe termen lung.
Operatură profilactică
Câteva femei decid că riscul de a dezvolta un cancer este atât de mare, încât fac o operație de extirpare a ovarelor și a sânilor. Aceasta se numește operație profilactică (preventivă). Aceasta este o decizie importantă, dar dovezile din studiile medicale sugerează că poate preveni ca o femeie cu o mutație BRCA deleterioasă să dezvolte cancer mamar sau ovarian.
Ce puteți face pentru a preveni cancerul mamar sau ovarian?
Chiar dacă aveți o mutație BRCA, vă puteți diminua șansele de a dezvolta cancer de sân prin:
- Având copii mai mici și alăptându-i la sân
- păstrând o greutate sănătoasă (un IMC între 20-25)
- făcând exerciții fizice regulate
- nu fumați și nu beți prea mult alcool.
Vă puteți scădea șansele de a dezvolta cancer ovarian prin:
- utilizarea pilulei contraceptive combinate
- având copii.
Efectul terapiei de substituție hormonală (HRT) asupra riscului de cancer mamar și ovarian este incert.
Învățați mai multe
Cancer de sân NZ Breast Cancer Foundation
Testarea genetică – De ce am fost trimisă? Serviciul de sănătate genetică din Noua Zeelandă
Cancer de sân familial: clasificarea, îngrijirea și gestionarea cancerului de sân și a riscurilor asociate la persoanele cu antecedente familiale de cancer de sân Ghidul Institutului Național pentru Sănătate și Excelență în Îngrijire, NZ
Cancer de sân Cancer de sân.org, US
Revizuit de
 |
Dr. Jeremy Tuohy este obstetrician și ginecolog, cu un interes special în medicina maternă și fetală. Jeremy a fost lector la Universitatea din Otago, conducător clinic de ecografie și medicină maternă și fetală la Capital and Coast DHB și a practicat ca obstetrician privat. În prezent, el își finalizează doctoratul în medicină obstetricală la Institutul Liggins, Universitatea din Auckland. |
.