Fibrilația atrială familială

Este asociată cu mai multe gene:

Mutațiile în gena KCNQ1 cauzează fibrilația atrială familială. Genele KCNE2 și KCNJ2 sunt asociate cu fibrilația atrială familială. Un procent mic din toate cazurile de fibrilație atrială familială sunt asociate cu modificări în genele KCNE2, KCNJ2 și KCNQ1. Aceste gene furnizează instrucțiuni pentru fabricarea proteinelor care acționează ca canale prin membrana celulară. Aceste canale transportă ioni de potasiu încărcați pozitiv în interiorul și în afara celulelor. În mușchiul cardiac, canalele ionice produse de genele KCNE2, KCNJ2 și KCNQ1 joacă roluri critice în menținerea ritmului normal al inimii. Mutații în aceste gene au fost identificate în doar câteva familii din întreaga lume. Aceste mutații cresc activitatea canalelor, ceea ce modifică fluxul de ioni de potasiu între celule. Această perturbare a transportului de ioni modifică modul în care bate inima, crescând riscul de sincopă, accident vascular cerebral și moarte subită.

Majoritatea cazurilor de fibrilație atrială nu sunt cauzate de mutații într-o singură genă. Această afecțiune este adesea legată de anomalii structurale ale inimii sau de o boală cardiacă de bază. Factorii de risc suplimentari pentru fibrilația atrială includ tensiunea arterială ridicată (hipertensiune arterială), diabetul zaharat, un accident vascular cerebral anterior sau o acumulare de depozite de grăsime și țesut cicatrizat în mucoasa arterelor (ateroscleroză). Deși nu se știe că majoritatea cazurilor de fibrilație atrială se întâlnesc în familii, studiile sugerează că acestea pot apărea parțial din cauza factorilor de risc genetici. Cercetătorii lucrează pentru a determina ce modificări genetice pot influența riscul de fibrilație atrială.

Fibrilația atrială familială pare să fie moștenită după un model autosomal dominant, ceea ce înseamnă că gena defectuoasă este localizată pe un autosom și doar o singură copie a genei defectuoase – moștenită de la un părinte – este suficientă pentru a provoca tulburarea.

.