INTRODUCERE:
Hermafroditismul adevărat este rar, dar a fost raportat la mai mult de 400 de persoane.Diagnosticul
diagnosticul necesită prezența atât a țesutului ovarian, cât și testicular, fie în aceeași gonadă, fie în gonadele opuse. organele genitale externe pot simula pe cele ale unui bărbat sau ale unei femei sau pot fi ambigue.Diagnosticul și tratamentul la o vârstă fragedă este important.
REPORTAJ DE CAZ:
Un băiat fenotipic de 14 ani a prezentat o ginecomastie semnificativă bilaterală care a provocat o jenă serioasă în școală.Pacientul avea păr pubian,testiculul drept măsura 8cc,cel stâng 4cc,iar penisul măsura aproximativ 6 cm.nivelul testosteronului seric era de 1,8nanomoli/l,FSH 1 unitate/l,LH 1,7unitate/l,SHBG 27 nanomoli/l,17 beta-estradiol 150pmol/l și prolactină serică 159 microUnități/l.Biopsia testiculară a identificat gonada stângă ca fiind un ovar format dintr-o stromă foarte celulară cu un ovul identificabil și mai mulți foliculi Graafian în diferite stadii de dezvoltare. gonada dreaptă a fost identificată ca fiind un ovotetis format dintr-un ovul într-un folicul primar și un tubul testicular cu membrane bazale îngroșate și care nu prezintă nicio dovadă de activitate spermatogenică.Analiza cromozomială a sângelui a demonstrat un cariotip anormal 46,x,der(x)t(x;y)(p22;p11),ish der(x)(SRY +).Analiza cu bandă G a arătat că o porțiune dintr-un cromozom Y a fost transferată pe brațul scurt al unui cromozom X.Studiile FISH folosind sonda SRY au demonstrat că cromozomul X derivat poartă regiunea de determinare a sexului observată în mod normal pe brațul scurt al cromozomului Y.Pacientul a fost diagnosticat ca fiind un adevărat hermafrodit SRY + XX.A fost supus unei orhidectomii bilaterale cu înlocuire protetică pentru a preveni riscul de neoplasm gonadal.Ginecomastia a fost tratată chirurgical.Rezultatul cosmetic a fost foarte satisfăcător pentru pacient și este tratat cu injecții intramusculare de testosteron.