Distonie

Distonia este o tulburare neurologică de mișcare foarte complexă, foarte variabilă, caracterizată prin contracții musculare involuntare. Până la 250.000 de persoane din Statele Unite suferă de distonie, ceea ce o face să fie a treia cea mai frecventă tulburare de mișcare, după tremorul esențial și boala Parkinson. Este o afecțiune care nu cunoaște limite de vârstă, etnice sau rasiale – poate afecta de la copii mici la adulți mai în vârstă de toate rasele și etniile.

Distonia rezultă din funcționarea anormală a ganglionilor bazali, o parte profundă a creierului care ajută la controlul coordonării mișcărilor. Aceste regiuni ale creierului controlează viteza și fluiditatea mișcărilor și previn mișcările nedorite. Pacienții cu distonie pot experimenta răsuciri incontrolabile, mișcări repetitive sau posturi și poziții anormale. Acestea pot afecta orice parte a corpului, inclusiv brațele, picioarele, trunchiul, fața și corzile vocale.

Cauzele exacte ale distoniei nu sunt încă cunoscute, dar pot implica alterarea mai multor regiuni ale creierului sau a comunicării dintre ele. Distonia poate fi moștenită, dobândită sau idiopatică (fără cauză cunoscută). Tulburările moștenite se transmit pe cale genetică. În formele dobândite, distonia este cauzată de deteriorarea sau degenerarea creierului (de exemplu, după un traumatism cerebral sau un accident vascular cerebral) sau de expunerea la anumite medicamente. În distonia idiopatică nu există o cauză identificabilă și nu există leziuni structurale sau degenerare a creierului.

Distonia este clasificată în funcție de trei factori principali: vârsta la care apar simptomele; zonele corpului afectate; și cauza subiacentă.

Posibilitatea ca distonia să afecteze mai multe părți ale corpului este, în general, legată de vârsta de apariție. Cu cât se este mai tânăr la debut, cu atât mai mare este șansa ca simptomele să se răspândească. Invers, cu cât se este mai în vârstă la debut, cu atât este mai probabil ca tulburarea să rămână mai moderată.

• Debutul în copilărie – de la 0 la 12 ani
• Debutul la adolescenți – de la 13 la 20 de ani
• Debutul la adulți – peste 20 de ani

.

Distonia focală este limitată la o zonă a corpului și poate afecta gâtul (distonie cervicală sau torticolis spasmodic), ochii (blefarospasm), maxilarul/gura/fața inferioară (distonie oromandibulară), corzile vocale (distonie laringiană) sau brațele/picioarele (distonie a membrelor). Alte tipuri mai puțin frecvente de distonii focale pot provoca întinderea, îndoirea sau răsucirea neobișnuită a trunchiului (distonie trunchială) sau contracții susținute și mișcări involuntare, de răsucire a peretelui abdominal (distonie a peretelui abdominal).

Distonia focală afectează mai frecvent persoanele de 40-50 de ani și este frecvent denumită distonie cu debut la vârsta adultă. Femeile sunt afectate de aproximativ trei ori mai frecvent decât bărbații. În general, distoniile focale sunt clasificate ca fiind primare (idiopatice) și nu sunt ereditare.

Distonia segmentară afectează două sau mai multe părți ale corpului care sunt adiacente sau apropiate una de alta. Până la 30 la sută dintre persoanele cu distonie focală au spasme în zonele adiacente la locul primar. O formă comună de distonie segmentară afectează pleoapele, maxilarul, gura și partea inferioară a feței.

Alte tipuri de distonie includ distonia multifocală, care implică două sau mai multe părți ale corpului îndepărtate una de cealaltă; hemidonia, care afectează jumătate din corp; și generalizată, care începe cu implicarea picioarelor, dar în general se extinde la una sau mai multe regiuni suplimentare ale corpului.

Clasificarea distoniei în funcție de cauză

Distonia primară (idiopatică) este singurul semn, iar cauzele secundare au fost excluse. Cele mai multe distonii primare sunt variabile, au onse adult și sunt de natură focală sau segmentară. Cu toate acestea, există distonii primare specifice cu debut în copilărie sau adolescență care au fost legate de mutații genetice.

Majoritatea distoniilor primare cu debut precoce, care pot apărea în timpul copilăriei sau la începutul vârstei adulte, se datorează unor mutații ale unei gene cunoscute sub numele de DYT1. Această genă a fost cartografiată pe brațul lung al cromozomului 9 la 9q34.1. În aproximativ 90 până la 95 la sută din cazuri, simptomele încep la un membru și apoi se răspândesc în alte regiuni ale corpului. Această formă de distonie are o vârstă medie de debut de 12 ani și rareori se dezvoltă după vârsta de 29 de ani.

DistoniaDYT6 este o distonie primară autozomal dominantă care a fost cartografiată pe cromozomul 8 (8p21q22). Este mai rară decât distonia DYT1 și a fost studiată în două familii menonite din Statele Unite. La aproape toți indivizii cu această formă de distonie, tulburarea începe într-un loc inițial, dar se răspândește în mai multe regiuni ale corpului, cel mai frecvent la nivelul membrelor, capului sau gâtului. Au fost observate dificultăți severe de articulare a vorbirii.

Alte distonii primare familiale identificate sunt DYT7, DYT2 și DYT4, toate acestea fiind observate în grupuri etnice specifice, în principal de origine europeană.

Secundară (simptomatică) rezultă în principal din cauze secundare. Acestea includ cauze de mediu, cum ar fi expunerea la monoxid de carbon, cianură, mangan sau metanol; afecțiuni și boli subiacente, cum ar fi tumorile cerebrale, paralizia cerebrală, boala Parkinson, accidentul vascular cerebral, scleroza multiplă, hipoparatiroidismul sau malformațiile vasculare; leziuni ale creierului/mediei spinale; afecțiuni cerebrale inflamatorii, infecțioase sau postinfecțioase; și medicamente specifice.

Sindroamele de distonie-plus rezultă din tulburări nondegenerative, neurochimice, asociate cu alte afecțiuni neurologice. Sindroamele de distonie-plus includ distonia sensibilă la dopa (DRD) sau sindromul Segawa, distonia-parkinsonism cu debut rapid (RDP) și distonia mioclonică.

Distonia heterodegenerativă rezultă, în general, din tulburări neurodegenerative în care sunt prezente și alte simptome neurologice și în care ereditatea joacă un rol. Acestea includ numeroase tulburări, cum ar fi anumite sindroame recesive legate de X, autosomal dominante, autosomal recesive și/sau parkinsoniene. Incluse în această categorie: Distonia-parkinsonismul legat de X (Lubag), boala Huntington, boala Wilson, neuroacantocitoza, sindromul Rett, boala Parkinson și parkinsonismul juvenil.

Distonia este uneori diagnosticată greșit ca fiind stres, o rigiditate a gâtului sau o tulburare psihologică. Caracterul intermitent al tulburării îi poate determina pe medicii practicieni să concluzioneze că o tulburare psihologică este fie cauza principală, fie un factor favorizant. Diagnosticul este dificil deoarece simptomele distoniei sunt similare cu cele ale multor alte afecțiuni și sunt de natură atât de variabilă.

Distonia apare inițial după mișcări sau sarcini specifice, dar, în stadii avansate, poate apărea în repaus. De obicei, afectează același grup de mușchi, cauzând astfel un model repetitiv de mișcări în timp. În general, se dezvoltă treptat, cu simptome localizate care sugerează prezența tulburării. Iritarea ochilor, sensibilitatea excesivă la lumina puternică și clipitul crescut pot fi un indiciu al blefarospasmului. Spasmele faciale subtile, dificultatea de a mesteca sau modificări ale cadenței vorbirii pot indica distonia oromandibulară. Crampele mâinii în timpul scrierii sau oboseala în timpul mersului sau al altor activități manuale pot indica distonie a membrelor.

Distonia este, de asemenea, variabilă în evoluția sa. Pentru unii pacienți, boala se agravează în mod constant; pentru alții, se stabilizează. Pentru unii, distonia se stabilizează la un stadiu relativ minor și nu mai progresează. Stadiul avansat este marcat de mișcări ritmice rapide și involuntare, posturi de răsucire, contorsiuni ale trunchiului, mers anormal și, în cele din urmă, deformări posturale fixe.

Disfuncția nu este de obicei asociată cu durere, dar cu siguranță poate duce la durere în zonele afectate. Distonia cervicală poate fi deosebit de dureroasă din cauza degenerării coloanei vertebrale, a iritației rădăcinilor nervoase sau a durerilor de cap frecvente. Distonia membrelor poate să nu provoace durere inițial, dar poate deveni dureroasă în timp. Mișcările necontrolate ale mușchilor pot cauza deteriorarea articulațiilor, putând duce la apariția artritei.

Semnele timpurii ale distoniei sunt adesea ușoare, rare și legate de o anumită activitate. Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă vă confruntați cu contracții musculare involuntare.

Nu există un test definitiv pentru distonie, dar medicii pot pune diagnosticul prin cunoașterea simptomelor și efectuarea unui examen neurologic. Uneori, medicii folosesc alte teste, cum ar fi un RMN al creierului, pentru a se asigura că altceva nu cauzează simptomele. Pentru pacienții cu distonie cu debut precoce sau pentru cei care au o rudă afectată, medicii pot sugera efectuarea de teste genetice.

Nu există un tratament pentru distonie și, prin urmare, tratamentul este îndreptat spre ameliorarea simptomelor. Există o abordare pe trei niveluri pentru tratarea distoniei: injecții cu toxină botulinică (botox), mai multe tipuri de medicamente și intervenții chirurgicale. Acestea pot fi utilizate singure sau în combinație. Atât medicamentele, cât și botoxul pot ajuta la blocarea comunicării dintre nerv și mușchi și pot diminua mișcările și posturile anormale.

Toxina botulinică de tip A a fost dezvoltată în anii 1980. În 2001, US Food and Drug Administration a aprobat toxina botulinică de tip B pentru tratamentul distoniei cervicale. Cercetătorii au creat noul medicament după ce unii pacienți au început să dezvolte rezistență la forma de tip A. Medicamentul de tip B are efecte secundare ușoare până la moderate, cum ar fi uscăciunea gurii, disfagia (dificultate la înghițire) și indigestie.

Tratamentul chirurgical poate fi luat în considerare dacă medicamentele și alte tratamente nu oferă o ameliorare adecvată și dacă simptomele afectează negativ calitatea vieții. Principalul pilon al tratamentului chirurgical pentru distonie este stimularea cerebrală profundă (DBS). În timpul intervenției chirurgicale de DBS, un stimulator alimentat cu baterii, similar unui stimulator cardiac, este implantat în corp și livrează stimulare electrică în zonele creierului responsabile de producerea simptomelor distoniei. Stimularea creierului este ajustată prin telecomandă pentru a obține setările adecvate pentru fiecare pacient în parte.

DBS a înlocuit alte tehnici chirurgicale, cum ar fi talamotomia stereotactică, palidotomia și rizotomia cervicală, datorită succesului său și riscului mai mic de efecte secundare. Cu toate acestea, beneficiile oricărei intervenții chirurgicale ar trebui întotdeauna să fie cântărite cu atenție în raport cu riscurile sale. Deși unii pacienți cu distonie raportează o reducere semnificativă a simptomelor după intervenția chirurgicală, nu există nicio garanție că intervenția chirurgicală va ajuta fiecare individ.

Abordările noi pentru tratamentul distoniei includ terapia genică și stimularea magnetică transcraniană. Terapia genică poate fi o opțiune viitoare pentru pacienții cu forme moștenite de distonie în care se crede că o genă specifică este implicată. Terapia genică pentru distonie, însă, nu a fost încă testată pe pacienți. Stimularea magnetică transcraniană este, de asemenea, investigată ca o stimulare non-invazivă pentru tratarea distoniei. Până în prezent, aceasta a fost studiată doar în cadrul unor mici studii controlate pentru distonia focală a mâinilor sau cervicală. Sunt necesare investigații suplimentare.

Pentru mai multe informații despre poveștile pacienților vizitați: https://www.dystonia.org.uk/pages/category/personal-stories Există, de asemenea, un număr de grupuri de sprijin locale, naționale și internaționale care abordează unele dintre problemele și întrebările cu care pacienții și familiile lor se pot confrunta după ce este pus un diagnostic de distonie.

• https://dystonia-foundation.org/living-dystonia/support/
• https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/dystonia/Get-Involved/Patient-Advocacy
• https://www.dystonia.org.uk/what-is-dystonia
• https://www.thebraincharity.org.uk/how-we-can-help/social-activities/events/534-dystonia-society-support-group

Alex P. Michael, MD

Divizia de Neurochirurgie, Institutul de Neuroștiințe

Școala de Medicină a Universității Southern Illinois

Important – Includeți o clauză de renunțare:

AANS nu susține niciun tratament, procedură, produs sau medic la care se face referire în aceste fișe informative pentru pacienți. Aceste informații furnizate sunt un serviciu educațional și nu sunt menite să servească drept sfaturi medicale. Oricine caută sfaturi sau asistență neurochirurgicală specifică ar trebui să se consulte cu neurochirurgul său sau să localizeze unul în zona dumneavoastră prin intermediul instrumentului online „Find a Board-certified Neurosurgeon” al AANS.