Diferențe în dezvoltarea sexului

Tipuri de DSD

Există multe tipuri diferite de DSD. Câteva exemple sunt:

Gene de tip feminin obișnuit cu organe genitale care arată diferit de organele genitale ale fetelor

Câteva persoane au cromozomi XX (feminin obișnuit) cu ovare și un uter, dar organele lor genitale pot să nu arate la fel ca cele ale multor femei.

De exemplu, ele pot avea un clitoris mai dezvoltat și vaginul lor poate fi închis.

Medicii se referă la această afecțiune ca 46,XX DSD.

Cea mai frecventă cauză este hiperplazia adrenală congenitală (CAH). O persoană care are CAH este lipsită de o enzimă (substanță chimică) de care corpul său are nevoie pentru a produce hormonii cortizol și aldosteron.

Fără acești hormoni, corpul lor produce mai mulți androgeni (hormoni sexuali care sunt în mod natural mai mari la bărbați). Dacă copilul este de sex feminin, nivelurile crescute de androgeni înainte de naștere pot face ca organele lor genitale să arate diferit, cum ar fi un clitoris mai mare și un vagin care nu este deschis în locul obișnuit.

CAH poate provoca, de asemenea, probleme grave de sănătate, cum ar fi probleme renale care pun viața în pericol și care trebuie tratate cât mai curând posibil.

Căutați mai multe informații și sfaturi de la grupul de sprijin pentru CAH.

Gene de obicei observate la bărbații cu organe genitale care arată la fel ca cele ale majorității fetelor și unele structuri interne masculine

Câteva persoane au cromozomi XY (masculi), dar organele lor genitale externe se pot dezvolta în mod obișnuit pentru fete sau băieți.

Uneori este dificil la început să se știe dacă organele lor genitale sunt mai asemănătoare cu cele ale fetelor sau ale băieților. O persoană poate avea un uter și poate avea, de asemenea, testicule în interiorul corpului său. Uneori, este posibil ca testiculele să nu funcționeze corect.

Medicii se referă la această afecțiune sub numele de 46,XY DSD.

Multe persoane cu 46,XY DSD sunt băieți născuți cu orificiul pentru a elimina urina spre partea de jos a penisului sau sub acesta.

Pentru unii, scrotul apare separat în două saci mai mici, unul de fiecare parte. Medicii numesc acest lucru hipospadias peno-scrotal, iar băieții și bărbații cu această DSD pot avea testiculele complet dezvoltate sau parțial dezvoltate.

Există mai multe cauze ale DSD 46,XY. O cauză posibilă este sindromul de insensibilitate la androgeni (AIS), în care organismul „ignoră” androgenii sau este insensibil la ei.

Câteodată organismul unei persoane nu răspunde deloc sau răspunde doar parțial la androgeni.

Insensibilitatea completă la androgeni face ca o persoană cu cromozomi XY să fie de sex feminin. Insensibilitatea parțială la androgeni poate însemna că unele persoane sunt de sex masculin, iar altele de sex feminin.

Căutați sprijin și mai multe informații despre AIS la DSD Families sau la AIS Support Group.

Genitale cu aspect ordinar, dar dezvoltare sexuală diferită

Câteva persoane au un tipar cromozomial diferit de cel obișnuit XY sau XX. Ei pot avea un singur cromozom X (XO) sau pot avea un cromozom în plus (XXY).

Organele lor sexuale interne și externe pot fi fie masculine, fie feminine, dar este posibil să nu treacă printr-o dezvoltare fizică completă la pubertate. De exemplu, este posibil ca un copil cu organe sexuale feminine să nu înceapă să aibă menstruație.

Medicii numesc acest cromozom sexual DSD.

Un tip este sindromul Klinefelter, în care un băiat se naște cu un cromozom X în plus (XXY).

Acest lucru poate însemna că nu produc nivelul obișnuit de testosteron, hormonul sexual responsabil pentru dezvoltarea caracteristicilor masculine, cum ar fi testiculele și părul de pe corp. Testosteronul este, de asemenea, important pentru rezistența osoasă și pentru fertilitatea bărbaților.

Găsește mai multe informații și sprijin despre sindromul Klinefelter.

Un alt exemplu de acest tip de DSD este sindromul Turner, care este situația în care o fată se naște cu un cromozom X lipsă.

Fetele și femeile cu sindrom Turner sunt adesea infertile și înălțimea lor poate fi mai mică decât media.

Căutați sprijin și mai multe informații despre sindromul Turner.

Femeie cu organe genitale externe obișnuite, dar fără uter

Câteva femei se nasc cu un uter subdezvoltat sau fără uter, col uterin și vagin superior. Ovarele și organele genitale externe arată la fel ca majoritatea fetelor și femeilor și dezvoltă sâni și păr pubian pe măsură ce cresc.

Acesta se numește sindromul Rokitansky. Este cunoscut și sub numele de sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH). Cauza nu este clară, dar fetele și femeile cu sindromul Rokitansky/MRKH au cromozomi XX.

De multe ori, primul semn al sindromului Rokitansky este că o fată nu începe să aibă menstruație. Sexul care implică vaginul poate fi, de asemenea, dificil, deoarece vaginul poate fi mai scurt decât al majorității femeilor.

Nu avea un uter înseamnă că o femeie nu poate rămâne însărcinată, dar uneori este posibil să ia ovule din ovarele lor, să le fertilizeze și să le implanteze în uterul unei alte femei (mamă surogat).

Pentru sprijin și mai multe informații despre sindromul Rokitansky la:

• MRKH UK
• Living MRKH
• DSD Families

Caracteristici sexuale observate de obicei la bărbați sau femei

Câteva persoane cu un tip foarte rar de DSD au atât țesut ovarian cât și testicular (uneori un ovar și un testicul). Organele lor genitale pot părea feminine sau masculine sau ar putea arăta diferit de oricare dintre ele.

Cele mai multe persoane cu acest tip de DSD au cromozomi XX (feminini). Cauza nu este, de obicei, clară, dar la unele persoane cu această afecțiune s-a descoperit că materialul genetic care se vede de obicei pe cromozomul Y apare pe cromozomul X.

Medicii se referă la această afecțiune ca DSD ovotesticular 46,XX.

.