Simptomele principale ale deficitului de 17-hidroxilază/17,20-liază în copilărie sunt hipertensiunea arterială și hipokaliemia. Am găsit acest defect enzimatic la 3 frați de sex feminin fenotipic cu vârste de 12, 15 și 16 ani. Doi dintre frați au un tipar cromozomial 46,XY, iar al treilea este genetic feminin. Dezvoltarea pubertară nu a avut loc. Ambii frați 46,XY au organe genitale interne masculine și externe feminine. Sora 46,XX are organe genitale interne feminine normale. La momentul diagnosticului, doi dintre cei trei frați prezentau hipertensiune arterială (RR între 190/135 și 160/110 mmHg). Doi dintre cei trei frați aveau potasiu seric scăzut și alcaloză metabolică. Toți cei trei pacienți aveau niveluri plasmatice excesiv de ridicate de 11-deoxicorticosteron (DOC) și corticosteron. Aldosteronul era, de asemenea, ridicat, în timp ce activitatea reninei plasmatice era suprimată. Cortizolul plasmatic și precursorii săi 17-hidroxilați erau scăzuți, la fel ca și testosteronul plasmatic, sulfatul de dihidroepiandrosteron și estradiolul, în timp ce gonadotropinele LH și FSH erau crescute la toți cei trei pacienți. Am studiat profilul steroizilor la acești trei pacienți în timpul tratamentului glucocorticoid pe termen lung cu dexametazonă, care este urmărit acum timp de 13 ani. Tensiunea arterială și potasiul seric au devenit normale. Aldosteronul plasmatic, corticosteronul și DOC au fost clar mai mici, dar nu s-au normalizat complet. Cele două surori genetic masculine au obținut estrogeni pentru inducerea caracteristicilor sexuale secundare feminine. Cea de-a treia soră 46,XX are menstruație normală în timpul substituției cu terapie ciclică cu estrogen/gestagen. Toate cele trei paciente nu au păr pubian și axilar și au atins înălțimi normale la vârsta adultă atât pentru sexul fenotipic, cât și pentru înălțimea țintă. Orientarea psihosocială este feminină la toate acestea. În afară de rapoartele rare de apariție a hipertensiunii maligne, prognosticul este mai bun decât în cazul altor deficiențe enzimatice care cauzează hiperplazie suprarenală congenitală, deoarece nu apar crize addisoniene datorate DOC și supraproducției de corticosteron, rezultând o activitate glucocorticoidă endogenă aparent normală.
.