În multe cazuri de sindrom Prader-Willi, diagnosticul este determinat de simptome fizice la nou-născut.
Dacă un nou-născut este incapabil să sugă sau să se hrănească timp de câteva zile și are un corp „flasc” și un tonus muscular slab, un furnizor de asistență medicală poate efectua un test genetic pentru sindromul Prader-Willi.1,2,3 Criteriile formale de diagnostic pentru recunoașterea sindromului Prader-Willi depind de vârsta individului – în special, dacă a fost atinsă a treia zi de naștere. Înainte de vârsta de 3 ani, cel mai important simptom este tonusul muscular extrem de slab, numit hipotonie (pronunțat HAHY-poh-toh-nee-uh), care îi face pe sugari să se simtă fleșcăiți. La copiii afectați cu vârsta de 3 ani și mai mult, alte simptome devin evidente, cum ar fi obezitatea, întârzierile intelectuale, tulburările de învățare sau problemele de comportament, în special cele legate de mâncare și alimentație.3
- Copiii mai mici de 3 ani trebuie să aibă cel puțin patru criterii majore și cel puțin un criteriu minor pentru un diagnostic de sindrom Prader-Willi.
- Cei mai mari de 3 ani trebuie să aibă cel puțin cinci criterii majore și cel puțin trei criterii minore pentru un diagnostic de sindrom Prader-Willi.
Criterii clinice majore ale sindromului Prader-Willi
- Musculatura extrem de slabă a trunchiului corpului
- Dificultăți de supt, care se ameliorează după primele câteva luni
- Dificultăți de hrănire și/sau incapacitate de creștere, necesitând asistență pentru hrănire, cum ar fi tuburi de hrănire sau mameloane speciale pentru a ajuta la supt
- Începutul creșterii rapide în greutate, între vârstele de 1 și 6 ani, ducând la obezitate severă
- Supraalimentație excesivă, incontrolabilă
- Caracteristici faciale specifice, inclusiv frunte îngustă și gură coborâtă
- Dezvoltare redusă a organelor genitale, inclusiv organe genitale mici (buze vaginale și clitoris la femei și scrot și penis mic la bărbați); pubertate incompletă și întârziată; infertilitate
- Retârziri de dezvoltare, dizabilitate intelectuală ușoară până la moderată, dificultăți multiple de învățare
Criterii clinice minore ale sindromului Prader-Willi
- Diminuarea mișcărilor și oboseală vizibilă în timpul copilăriei
- Probleme de comportament – în special, accese de furie, comportament obsesiv-compulsiv, încăpățânare, rigiditate, furt și minciună (în special în legătură cu mâncarea)
- Probleme de somn, inclusiv somnolență diurnă și întreruperea somnului
- Statura mică, în comparație cu alți membri ai familiei, vizibilă până la vârsta de 15 ani
- Culoarea deschisă a pielii, a ochilor, și a părului
- Mâini și picioare mici în comparație cu standardele pentru înălțime și vârstă
- Mâini înguste
- Mare miopie și/sau dificultăți de focalizare a ambilor ochi în același timp
- Salivă groasă
- Pronunțare slabă
- Picarea pielii
.
Dezvăluiri suplimentare
- Suport ridicat al durerii
- Incapacitatea de a vomita
- Curbura coloanei vertebrale (scolioză)
- Curbură a coloanei vertebrale (scolioză)
- Anterior…decât de obicei activitate în glandele suprarenale, ceea ce poate duce la pubertate precoce
- Oase deosebit de fragile (numită osteoporoză, pronunțată os-tee-oh-puh-ROH-sis)
Testările genetice trebuie să confirme diagnosticul de sindrom Prader-Willi. Aproape toți indivizii cu sindromul Prader-Willi au o anomalie într-o zonă specifică a cromozomului 15.4 Diagnosticul precoce este cel mai bun, deoarece permite persoanelor afectate să înceapă programe de intervenție timpurie/nevoi speciale și tratament specific pentru simptomele Prader-Willi.
Testarea genetică poate confirma șansa ca un frate sau o soră să se nască cu sindromul Prader-Willi. Diagnosticul prenatal este, de asemenea, disponibil pentru sarcinile cu risc – adică sarcini în rândul femeilor cu antecedente familiale de anomalii ale sindromului Prader-Willi.
Consiliere și testare genetică a rudelor cu risc
Consilierea și testarea genetică oferă indivizilor și familiilor informații despre natura, moștenirea și implicațiile tulburărilor genetice, astfel încât aceștia să poată lua decizii medicale și personale în cunoștință de cauză cu privire la nașterea copiilor. Consilierea genetică îi ajută pe oameni să își înțeleagă riscurile. Riscul de apariție la frații și surorile pacienților cu sindrom Prader-Willi depinde de ceea ce a determinat apariția tulburării.2
Pentru a localiza o clinică de genetică sau de diagnostic prenatal, consultați GeneTests Clinic Directory.
Citări
Citări deschise
- Gunay-Aygun, M., Schwartz, S., Heeger, S., O’Riordan, M. A., & Cassidy, S. B. (2001). Scopul în schimbare al criteriilor clinice de diagnosticare a sindromului Prader-Willi și criteriile revizuite propuse. Pediatrics, 108, e92. Retrieved June 13, 2012, from http://pediatrics.aappublications.org/content/108/5/e92.long
- Holm, V. A., Cassidy, S. B., Butler, M. G., Hanchett, J. M., Greenswag, L. R., Whitman, B.Y., et al. (1993). Sindromul Prader-Willi: Criterii de diagnostic consensuale. Pediatrics, 91, 398-402.
- Cassidy, S. B., & Schwartz, S. (2009). Sindromul Prader-Willi. În Pagon, R. A., Bird, T. D., Dolan, C. R., Stephens, K., Adam, M. P. (Eds.). Recenzii genetice. Seattle, WA: Universitatea din Washington. Retrieved June 13, 2012, from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1330
- Butler, M.G., Kimonis, V., Dykens, E., Gold, J.A., Miller, J., Tamura, R., & Driscoll, D.J., (2018). Sindromul Prader-Willi și obezitatea morbidă cu debut precoce NIH rare disease consortium: O revizuire a studiului istoriei naturale. Jurnalul american de genetică medicală. Partea A. 176(2), 368-375. Retrieved May 16, 2018, from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29271568
.