Albinii – oameni cu părul și pielea albe și, adesea, cu ochi roșiatici – sunt mutilați și uciși pentru părțile lor de corp în Tanzania, potrivit The New York Times. Uneori, în timp ce membrii familiilor privesc îngroziți, grupuri de bărbați înarmați cu macete au tăiat picioarele, capetele și organele genitale ale albinoșilor.
Printre cei morți: un bebeluș de șapte luni, un cultivator de manioc cu doi copii și un copil ucis de propriul tată, potrivit unor rapoarte ale BBC. Crimele brutale – 40 începând din 2007 – sunt alimentate de zvonurile potrivit cărora sângele, pielea și părul albinos au puteri magice. De fapt, oamenii împletesc părul albinos în plasele de pescuit și confecționează amulete cu părți ale corpului albinos, în speranța că aceste dispozitive le vor aduce bogăție, relatează The Times într-un articol în care prezintă profilul albinosului canadian Peter Ash, fondatorul organizației „Under the Same Sun”, o organizație de susținere a albinismului care urmărește să facă de rușine guvernul tanzanian pentru a pune capăt crimelor.
Scenele înfiorătoare se adaugă la problemele zilnice cu care se confruntă albinoșii: Albinismul este o afecțiune debilitantă care provoacă pierderea vederii, sensibilitate extremă la soare și, uneori, jenă și stigmatizare. Albinoșii au fost mult timp răufăcători în literatură și în cultura pop – gândiți-vă la Silas, călugărul malefic din Codul lui Da Vinci, sau la gemenii blonzi răi din The Matrix Reloaded.
Deci, care sunt cauzele albinismului și există tratamente? Pentru a afla, ne-am consultat cu Raymond Boissy, profesor de dermatologie la Colegiul de Medicină al Universității din Cincinnati.
Ce este albinismul?
Albinismul este o boală în care o persoană are pierderea parțială sau completă a pigmentării (colorării) pielii, a ochilor și a părului.
Ce îl provoacă?
Mutații genetice care afectează producția unui pigment numit melanină. Există o celulă numită melanocite care este responsabilă pentru a da pigmentarea pielii, părului și ochilor. În cazul albinismului, melanocitele sunt prezente, dar mutațiile genetice interferează cu producția lor de pigment sau cu capacitatea lor de a-l distribui keratinocitelor, principalul tip de celule care cuprinde epiderma, sau stratul exterior al pielii. În prezent, există cinci tipuri genetice cunoscute de albinism, cele mai frecvente fiind tipul 1 oculocutanat (OCA1) și tipul 2 (OCA2). Oculocutanat înseamnă că afectează ochii și pielea („oculo” însemnând ochi și „cutanat” însemnând piele).
Pacienții cu OCA1 au mutații la o genă numită TYR care este responsabilă de crearea enzimei tirozinaza, folosită de celule pentru a transforma aminoacidul tirozină în molecule de pigment care colorează pielea, părul și ochii. OCA2, cea mai frecventă formă de albinism din Africa, este rezultatul unei mutații în gena OCA2, care codifică proteina P. Nu știm ce face această proteină P.
Cum arată o persoană cu albinism?
Majoritatea persoanelor cu OCA1 au pielea albă ca zăpada, părul alb ca zăpada și nu au pigment în ochi. Irisul (partea colorată a ochiului care înconjoară pupila) este de o culoare roz albăstruie palidă, în timp ce pupila poate fi de fapt roșie. Această roșeață provine de la lumina care intră în pupilă și se reflectă pe vasele de sânge din retină, stratul de țesut sensibil la lumină care căptușește partea din spate a globului ocular. În mod normal, pupila apare neagră deoarece moleculele de pigment din retină absorb lumina care intră în ochi, împiedicând-o să ricoșeze în lumea exterioară.
Cei cu OCA2 pot produce o cantitate mică de pigment și astfel pot avea părul de culoare blond deschis până la șaten. Irisurile lor sunt albastre până la gri deschis, iar pupilele sunt de culoare roșu închis până la gri deschis.
Cum afectează această lipsă de pigment în ochi vederea?
Persoanele cu albinism sunt oarbe din punct de vedere legal deoarece fotoreceptorii (celulele din retină care detectează lumina) sunt suprasaturate de lumină și trimit mesaje confuze către creier. Dacă vă uitați la o persoană cu albinism, veți vedea un nistagmus, sau o fluturare a ochilor; ochii se mișcă în orbite pentru că primesc un stimul vizual confuz.
Care sunt alte afecțiuni asociate cu albinismul?
Fără pigment în piele, sunteți mai predispus la cancere cutanate non-melanom în keratinocite. În mod normal, melanocitele distribuie moleculele de pigment către keratinocite, unde acestea acționează ca un fel de umbrele care protejează nucleul (și ADN-ul din interior) de radiațiile UV ale soarelui. Albinoșii sunt deosebit de expuși riscului de carcinom cu celule scuamoase, un cancer al stratului cel mai exterior al pielii, și de carcinom cu celule bazale care afectează straturile mai profunde. De asemenea, aceștia se pot confrunta cu îmbătrânirea prematură a pielii. Melanina ajută la prevenirea ridurilor și a elastosului (degradarea elasticității) prin blocarea radiațiilor UV.
Există tratamente pentru albinism?
Nu, nu există. Pacienții cu albinism sunt sfătuiți să se protejeze de soare.
Există tratamente în curs de elaborare?
Câțiva cercetători, cum ar fi Richard King de la Universitatea din Minnesota, încearcă să dezvolte terapii genetice, sau medicamente care ar intra în celule și ar corecta mutațiile ADN responsabile de albinism. Până în prezent, oamenii de știință au avut un oarecare succes în corectarea petelor de piele și păr depigmentate la șoareci, dar sunt departe de a transpune aceste cercetări la oameni.
Ce animale, în afară de oameni, pot fi albinoase?
Care animal care are melanocite poate avea albinism. Asta înseamnă practic toate mamiferele. Reptilele, amfibienii și vertebratele inferioare pot fi, de asemenea, albinos, dar aceste organisme pot avea și alte tipuri de celule de producere a pigmentului în afară de melanocite, astfel încât este posibil să nu pară incolore. La grădina zoologică de aici, din Cincinnati, am avut un aligator albinos.
Potrivit Organizației Naționale de Albinism și Hipopigmentare (NOAH), una din 17.000 de persoane din SUA are un anumit tip de albinism, dar incidența este mult mai mare în Africa de Est (aproximativ 1 la 3000, conform unor estimări). De ce această disparitate?
Mutația din OCA2, care este responsabilă pentru majoritatea cazurilor de albinism din Africa, este probabil cea mai veche mutație care cauzează albinismul și, probabil, a luat naștere în timpul dezvoltării omenirii în Africa. Dintr-un anumit motiv, este păstrată acolo.
.