Un bărbat în vârstă de 16 ani a fost adus la clinica de dermatologie de către tatăl său pentru evaluarea câtorva mici „umflături” albăstrui pe care le-a observat pentru prima dată cu cel puțin 6 luni înainte pe încheietura mâinii stângi (figura 1). De atunci, el a dezvoltat leziuni similare pe călcâiul stâng și pe gamba dreaptă (figurile 2 și 3). Unele dintre leziuni par să fi crescut, iar cele de pe încheietura mâinii erau ocazional sensibile, în special la activitate sau la exerciții fizice. El a negat orice traumă recentă în aceste zone, deși a raportat că și-a înțepat pielea cu creioane cu câțiva ani înainte de prezentare. Cu toate acestea, a negat că și-a înțepat pielea în zonele cu aceste leziuni. Pacientul avea antecedente de sindrom Asperger și tulburare de opoziție și sfidare; nu lua medicamente. El a negat că ar fi luat vreodată minociclină. Examinarea fizică a fost remarcată de un grup de macule de 2 până la 4 mm de culoare albastră/violetă de 2 până la 4 mm, care nu sunt sensibile, nu albesc, pe încheietura volară a mâinii stângi, care păreau distincte de vasele subiacente. Două leziuni similare de 3 mm erau prezente pe gamba dreaptă, iar o leziune de 4 mm era prezentă pe partea laterală a călcâiului stâng. Pacientul a negat orice simptome gastrointestinale. Niciun alt membru al familiei nu avea leziuni similare. O biopsie prin puncție a fost efectuată pe una dintre leziunile de pe gamba dreaptă.
Care este diagnosticul dumneavoastră?
Întoarceți-vă la pagina 2 pentru un răspuns și mai multe detalii.
{{{pagebreak}}
Diagnostic: Malformația glomulovenoasă
Malformațiile glomulovenoase (GVM), cunoscute anterior sub numele de glomangioame, sunt considerate o variantă a tumorii glomice. Ele sunt rare și reprezintă aproximativ 10% din toate tumorile glomului.1-7 GVM-urile pot mima clinic malformația venoasă, dar sunt distincte din punct de vedere histologic. Ele constau în agregate de vase sanguine căptușite de celule glomus. Ele pot fi familiale sau sporadice. Cazurile familiale prezintă o moștenire autosomal dominantă și sunt cauzate de o mutație în gena glomulinei, care este prezentă pe cromozomul 1p21-p22. Au fost descrise și alte câteva mutații.4
Prezentare clinică
În timp ce tumorile glomului solitar sunt localizate pe mâini și picioare, GVM-urile tind să se prezinte la nivelul membrelor și trunchiului (figurile 1-4). Ele au fost găsite, de asemenea, în localizări extracutanate, inclusiv în tractul gastrointestinal (GI), mezenterul, osul, mediastinul, plămânii, traheea, colul uterin și vaginul.8-10 GVM-urile pot fi clasificate în continuare ca fiind diseminate sau localizate și se pot prezenta fie ca noduli, fie ca plăci. Plăcile sunt de culoare albăstruie până la roșie, fără o depresiune centrală3; în timp ce forma nodulară subcutanată mică poate fi albăstruie sau nepigmentată.1 Leziunile sunt de obicei mai mici de 1 cm.3 Majoritatea leziunilor nu sunt dureroase, deși unele leziuni mai mari pot fi sensibile la temperatură și presiune.4 În timp ce tumorile glomice solitare sunt cel mai adesea observate la adulți, GVM-urile se prezintă de obicei în copilărie sau adolescență.1-7 Există o ușoară predominanță masculină.3 În aproximativ 60% din cazuri, există un istoric familial pozitiv de leziuni similare.3
Etiologie
GVM-urile tind să se prezinte la nivelul pielii nonacrale, unde corpii glomici nu se găsesc în mod normal. Se sugerează că își au originea în celulele musculare netede modificate ale corpurilor glomice.6 Se crede că apar dintr-un defect congenital al genei glomulinei de pe cromozomul 1p21-p22.4 Moștenirea este autosomal dominantă, cu penetranță incompletă și expresivitate variabilă.7 O analiză realizată de Parsons și colaboratorii3 a constatat că 60% din cazurile de glomangiom sunt familiale. Se crede că GVM-urile sunt malformații datorită prezentării lor timpurii.10 Potențialii factori declanșatori includ traumatisme și stări de creștere a estrogenilor, cum ar fi sarcina.3 Au fost raportate cazuri rare de transformare malignă și metastaze ale GVM-urilor și adevărate tumori glomice.10
Diagnostic
Prezentarea histologică tipică include spații vasculare de formă neregulată, dilatate, înconjurate de un strat subțire de celule glomice în derm și straturile subcutanate.6,7 Vasele pot fi hialinizate și trombozate, iar celulele glomusului apar mici, cuboidale și roz, cu nuclee rotunjite.3 Colorația imunohistochimică poate fi pozitivă pentru markerii mușchilor netezi, inclusiv alfa-actină musculară netedă, h-caldesmon, HHF35 (pan-actină) și calponină.4 Pentru a evidenția celulele din cazul nostru s-a folosit o imunocolorație a lanțului greu al miozinei mușchilor netezi. Ar trebui să se facă distincția histologică de entitățile strâns înrudite. Tumorile glomice sunt mai solide în comparație cu GVM-urile și au o vascularizație mai puțin proeminentă. Glomangiomiomul este o entitate strâns înrudită cu o proeminență a fasciculelor musculare netede vasculare amestecate cu celule glomice. Malformațiile venoase nu au o proeminență de celule glomus. Diagnosticul GVM-urilor poate fi ajutat de radiografie, ecografie și/sau imagistică prin rezonanță magnetică (IRM). IRM este cea mai sensibilă modalitate de imagistică pentru detectarea leziunilor extracutanate și a extinderii încărcăturii tumorale.7 La IRM, GVM-urile prezintă un accesoriu arterial subtil, șunt venos precoce și umplerea progresivă a spațiilor venoase dilatate.11
Diagnostic diferențial
Diagnosticul diferențial al GVM-urilor include alte leziuni pigmentate albastre, tumori dureroase sau sensibile și tumori sau malformații vasculare (tabel). Sindromul Blue rubber bleb bleb nevus este o tulburare familială de malformații multiveninoase care se prezintă cu leziuni albăstrui la nivelul pielii, intestinului subțire și intestinului gros. Acești noduli sunt compresibili și nu sunt sensibili, pot sângera ușor și se pot prezenta cu hemoragie gastrointestinală.6,7 Sindromul Maffucci este o tulburare genetică rară care se prezintă cu încondroame multiple, hemangioame superficiale și profunde și, rareori, hemangioendoteliomuri pe degete de la mâini și picioare.6 Hemangioamele sunt proliferări benigne ale celulelor endoteliale care apar în primele săptămâni de viață și, de obicei, regresează până la vârsta de 8-10 ani. GVM-urile pot fi, de asemenea, confundate cu spiradenomurile sau tumorile benigne ale glandelor sudoripare, angiolipomii, leiomiomul sau hemangiopericitomii. Malformațiile venoase pot fi excluse prin ecografie duplex color.
Articolul continuă la pagina 3
{{pagebreak}}
Tratament
La un pacient asimptomatic, observarea și reasigurarea sunt opțiuni viabile. Excizia chirurgicală este cel mai bun tratament pentru GVM izolate și simptomatice, dar nu este întotdeauna practică în cazurile cu GVM multiple, iar recidiva este încă posibilă în ciuda exciziei complete.1 Scleroterapia cu soluție de clorură de sodiu 23,4% poate fi utilizată ca metodă unică de tratament sau pentru a micșora leziunile în vederea pregătirii pentru excizia chirurgicală.12 Terapia cu laser pentru GVM este din ce în ce mai populară, mai multe studii de caz demonstrând succesul. Terapia cu laser cu argon sau dioxid de carbon este preferată pentru tratamentul GVM-urilor superficiale, dar nu vizează eficient leziunile mai profunde.3,13 Laserul cu colorant pulsat poate reduce durerea și grosimea leziunilor, iar într-un studiu de caz a fost utilizat împreună cu laserul Nd:YAG pentru a trata eficient GVM-urile mari și răspândite la un copil de 6 luni.13,14
Pacientul nostru
Histologia unei leziuni de la vițelul drept a demonstrat canale vasculare ectatice înconjurate de o căptușeală interioară de celule endoteliale și o margine înconjurătoare de celule ovale ușor mai mari în imediata apropiere, în concordanță cu celulele glomus. În jurul spațiului ectatic erau prezente celule dermice CD34+ dispersate, iar celulele mici condensate din interiorul peretelui leziunii chistice erau puternic pozitive pentru miozina mușchilor netezi (figurile 5-8). Acest lucru a fost în concordanță cu o GVM. Multiple leziuni similare erau prezente în altă parte la examenul clinic.
Au fost oferite asigurări pacientului și tatălui său cu privire la natura benignă a acestei afecțiuni, iar acesta a fost îndrumat pentru tratament cu un laser cu colorant pulsat, deoarece mai multe dintre leziuni i-au provocat disconfort.
Figura 5. (Obiectiv 4×, lamelă colorată cu hematoxilină-eozină (H&E))
Epidermul se află în colțul din stânga sus al câmpului,
iar în dermul mijlociu și inferior, există un spațiu vascular ectatic
cu straturi înconjurătoare de celule ovale mici și uniforme,
consistente cu celule glomus.
Figura 6. (Obiectiv 10×, lamă colorată cu H&E) Vedere la putere mai mare a canalului ectatic
vascular, cu straturi înconjurătoare de celule glomus ovale uniforme.
Concluzie
GVM-urile sunt rare și reprezintă aproximativ 10% din toate tumorile glomusului. Afecțiunea se prezintă de obicei în copilărie sau adolescență. Histopatologia GVM-urilor se caracterizează prin spații vasculare de formă neregulată, dilatate, înconjurate de un strat subțire de celule glomice în derm și în straturile subcutanate. Diferite opțiuni de tratament sunt disponibile pentru GVM-urile simptomatice, inclusiv laserul cu colorant pulsat.
Dr Rusk este rezident PGY-1 la The Christ Hospital, în Cincinnati, OH.
Ms Rettig este asistent medical care practică dermatologia la University of Toledo Medical Center din Toledo, OH.
Dr Arudra este coleg de dermatopatologie la MD Anderson Cancer Center, în Houston, TX.
Dr Thomas este dermatopatolog certificat la Mercy St Vincent Medical Center din Toledo, OH.
Dr Gottwald este dermatolog certificat și șef de divizie la University of Toledo Medical Center din Toledo, OH.
Dezvăluiri: Autorii nu raportează nicio relație financiară relevantă.
1. Anakwenze OA, Parker WL, Schiefer TK, Inwards CY, Spinner RJ, Amadio PC. Caracteristicile clinice ale tumorilor multiple de glomus. Dermatol Surg. 2008;34(7):884-890.
2. Perry AW, Sosin M, Weissler JM, Chiaffarano JM, Barnard NJ. Tumori glomus multiple care se prezintă ca o anomalie estetică. Aesthetic Plast Surg. 2015;39(2):236-239.
3. Parsons ME, Russo G, Fucich L, Millikan LE, Kim R. Multiple glomus tumors. Int J Dermatol. 1997;36(12):894-900.
4. Solovan C, Chiticariu E, Beinsan D, Zurac S, Baderca F. Multiple disseminated glomuvenous malformations: do we know enough? Rom J Morphol Embryol. 2012;53(4):1077-1080.
5. Friere M, Rubin B, Lietman S, Sundaram M. Solitary glomus tumor recurring as multiple glomus tumors. Skeletal Radiol. 2012;41(10):1333-1337.
6. Jabir S, Frew Q, Petkar M, Dziewulski P. Multiple malformații glomovenoase care se prezintă la un copil: urmărire pe o perioadă de 8 ani. BMJ Case Rep. 2013:2013. doi:10.1136/bcr-2013-200114.
7. Iliescu OA, Benea V, Georgescu SR, Rusu A, Manolache L. Multiple glomus tumors. J Dermatol Case Rep. 2008;2(2):24-27.
8. Barr HS, Galiando J. Pulmonary glomangiomata and hamartoma in tuberous sclerosis. Arch Pathol. 1964;78:287-291.
9. Ruding R, Harmsen AE. Tumoră glomerulară a stomacului: hemangioglomocitom. Am Surg. 1962;155:221-229.
.