Testele genetice pot furniza informații despre genele și cromozomii unei persoane. Tipurile de teste disponibile includ:
Screening la nou-născuți
Screeningul la nou-născuți este utilizat imediat după naștere pentru a identifica tulburările genetice care pot fi tratate la începutul vieții. Milioane de bebeluși sunt testați în fiecare an în Statele Unite. Toate statele testează în prezent nou-născuții pentru fenilcetonurie (o tulburare genetică care cauzează dizabilitate intelectuală dacă nu este tratată) și hipotiroidism congenital (o tulburare a glandei tiroide). Majoritatea statelor testează, de asemenea, pentru alte tulburări genetice.
Teste de diagnosticare
Testarea de diagnosticare este utilizată pentru a identifica sau a exclude o anumită afecțiune genetică sau cromozomială. În multe cazuri, testarea genetică este utilizată pentru a confirma un diagnostic atunci când o anumită afecțiune este suspectată pe baza semnelor și simptomelor fizice. Testele de diagnosticare pot fi efectuate înainte de naștere sau în orice moment în timpul vieții unei persoane, dar nu sunt disponibile pentru toate genele sau pentru toate afecțiunile genetice. Rezultatele unui test de diagnosticare pot influența alegerile unei persoane cu privire la îngrijirea sănătății și la gestionarea afecțiunii.
Testarea purtătorilor
Testarea purtătorilor este utilizată pentru a identifica persoanele care poartă o copie a unei mutații genetice care, atunci când este prezentă în două copii, provoacă o afecțiune genetică. Acest tip de testare este oferit persoanelor care au un istoric familial al unei tulburări genetice și persoanelor din anumite grupuri etnice cu un risc crescut de afecțiuni genetice specifice. Dacă ambii părinți sunt testați, testul poate oferi informații despre riscul unui cuplu de a avea un copil cu o afecțiune genetică.
Testarea prenatală
Testarea prenatală este utilizată pentru a detecta modificări în genele sau cromozomii unui făt înainte de naștere. Acest tip de testare este oferit în timpul sarcinii dacă există un risc crescut ca bebelușul să aibă o afecțiune genetică sau cromozomială. În unele cazuri, testarea prenatală poate diminua incertitudinea unui cuplu sau îi poate ajuta să ia decizii cu privire la o sarcină. Cu toate acestea, nu poate identifica toate posibilele tulburări moștenite și malformații congenitale.
Testarea preimplantațională
Testarea preimplantațională, denumită și diagnosticul genetic preimplantațional (PGD), este o tehnică specializată care poate reduce riscul de a avea un copil cu o anumită tulburare genetică sau cromozomială. Este utilizată pentru a detecta modificări genetice în embrionii care au fost creați prin tehnici de reproducere asistată, cum ar fi fertilizarea in vitro. Fertilizarea in vitro presupune prelevarea de ovule din ovarele unei femei și fertilizarea acestora cu spermatozoizi din afara corpului. Pentru a efectua teste de preimplantare, se prelevează un număr mic de celule din acești embrioni și se testează pentru anumite modificări genetice. Numai embrionii fără aceste modificări sunt implantați în uter pentru a iniția o sarcină.
Testarea predictivă și presimptomatică
Tipurile de testare predictivă și presimptomatică sunt utilizate pentru a detecta mutațiile genetice asociate cu tulburări care apar după naștere, adesea mai târziu în viață. Aceste teste pot fi utile pentru persoanele care au un membru al familiei cu o tulburare genetică, dar care nu prezintă ele însele caracteristici ale tulburării la momentul testării. Testele predictive pot identifica mutațiile care cresc riscul unei persoane de a dezvolta tulburări cu o bază genetică, cum ar fi anumite tipuri de cancer. Testarea presimptomatică poate determina dacă o persoană va dezvolta o tulburare genetică, cum ar fi hemocromatoza ereditară (o tulburare de supraîncărcare cu fier), înainte de apariția oricăror semne sau simptome. Rezultatele testelor predictive și presimptomatice pot oferi informații despre riscul unei persoane de a dezvolta o anumită afecțiune și pot ajuta la luarea deciziilor privind îngrijirea medicală.
Testarea medico-legală
Testarea medico-legală utilizează secvențe de ADN pentru a identifica o persoană în scopuri legale. Spre deosebire de testele descrise mai sus, testarea medico-legală nu este utilizată pentru a detecta mutații genetice asociate cu boli. Acest tip de test poate identifica victimele unor infracțiuni sau catastrofe, poate exclude sau implica un suspect de infracțiune sau poate stabili relații biologice între persoane (de exemplu, paternitatea).
.