Candidoza familială este o tendință ereditară de a dezvolta infecții cauzate de un tip de ciupercă numită Candida. Persoanele afectate prezintă, de obicei, infecții ale pielii, unghiilor și ale mucoasei umede a cavităților corpului (membranele mucoase). Aceste infecții sunt recurente și persistente, ceea ce înseamnă că revin în mod repetat și pot dura mult timp. Acest model de infecție se numește candidoză mucocutanată cronică.
Candida este prezentă în mod obișnuit pe piele și pe membranele mucoase, iar la majoritatea oamenilor nu provoacă de obicei probleme de sănătate. Cu toate acestea, anumite medicamente (cum ar fi antibioticele și corticosteroizii) și alți factori pot duce la o creștere excesivă ocazională a Candida (candidoză) în gură (unde este cunoscută sub numele de afte) sau în vagin. Aceste episoade, numite în mod obișnuit infecții cu drojdie, durează de obicei doar o perioadă scurtă de timp înainte de a fi eliminate de un sistem imunitar sănătos.
Majoritatea persoanelor cu candidoză familială au infecții cu drojdie cronice sau recurente care încep în copilăria timpurie. Infecțiile cutanate duc la apariția unei erupții cutanate cu pete cruste, îngroșate; atunci când aceste pete apar pe scalp, ele pot provoca pierderea părului în zona afectată (alopecie cicatricial). Candidoza unghiilor poate duce la unghii groase, crăpate și decolorate, precum și la umflarea și înroșirea pielii din jur. Aftele și simptomele gastrointestinale, cum ar fi balonarea, constipația sau diareea, sunt frecvente la persoanele afectate. Femeile cu candidoză familială pot dezvolta infecții vaginale frecvente cu drojdie, iar sugarii pot avea infecții cu drojdie pe piele care cauzează erupții cutanate persistente de scutec.
În funcție de modificarea genetică implicată în această afecțiune, unele persoane afectate sunt expuse riscului de a dezvolta candidoză sistemică, o afecțiune mai severă în care infecția se răspândește prin fluxul sanguin la diferite organe, inclusiv la creier și meninge, care sunt membranele care acoperă creierul și măduva spinării. Candidoza sistemică poate pune în pericol viața.
Infecțiile cronice sau recurente cu drojdie pot apărea la persoanele fără candidoză familială. Unele persoane se confruntă cu candidoză recurentă ca parte a unei susceptibilități generale la infecții, deoarece sistemul lor imunitar este afectat de o boală, cum ar fi sindromul imunodeficienței dobândite (SIDA) sau imunodeficiența combinată severă (SCID), medicamente sau alți factori. Alți indivizi au sindroame, cum ar fi poliendocrinopatia autoimună – candidoză – distrofieectodermică (APECED) sau sindromul autosomal dominant hiper-IgE (AD-HIES), care includ o tendință de a dezvolta candidoză împreună cu alte semne și simptome care afectează diferite organe și sisteme ale corpului.
.