Takeaways
-
Un nou studiu dezvăluie că peste 130 de regiuni din ADN-ul uman joacă un rol în sculptarea trăsăturilor faciale.
-
Nasul este trăsătura facială cea mai influențată de genele tale.
-
Înțelegerea legăturii dintre anumite gene și trăsăturile faciale ar putea fi utilă pentru tratarea malformațiilor faciale sau pentru ortodonție.
Ați putea crede că este destul de evident faptul că aspectul dumneavoastră facial este determinat de genele dumneavoastră. Este suficient să vă uitați în albumul foto de familie și să observați același nas, ochi sau bărbie la bunicii, verii și unchii și mătușile dumneavoastră. Poate că ați văzut sau cunoașteți pe cineva cu un sindrom genetic – care adesea rezultă dintr-o alterare dăunătoare a uneia sau mai multor gene – și ați observat trăsăturile faciale adesea distinctive.
Ați putea fi surprins să aflați că, până de curând, geneticienii nu aveau practic nicio înțelegere despre ce părți ale ADN-ului nostru erau legate chiar și de cele mai elementare aspecte ale aspectului facial. Această lacună în cunoștințele noastre a fost deosebit de supărătoare, deoarece aspectul facial joacă un rol atât de important în interacțiunile umane de bază. Disponibilitatea unor seturi mari de date care combină informațiile genetice cu imagini faciale ce pot fi măsurate a avansat rapid ritmul descoperirilor.
Atunci, ce știm despre genetica aspectului facial? Putem prezice în mod fiabil fața unei persoane pornind de la ADN-ul său? Care sunt implicațiile pentru sănătate și boală? Suntem un antropolog și un genetician uman ale căror cercetări se concentrează pe descoperirea factorilor biologici care stau la baza asemănărilor și diferențelor de aspect facial între oameni.
Câte gene sunt asociate cu aspectul facial?
Încă nu avem un răspuns complet la această întrebare, dar o lucrare recentă publicată în Nature Genetics de către echipa noastră de cercetare colaborativă a identificat mai mult de 130 de regiuni cromozomiale asociate cu aspecte specifice ale formei faciale. Identificarea acestor regiuni este un prim pas esențial pentru înțelegerea modului în care genetica influențează fețele noastre și a modului în care aceste cunoștințe ar putea avea un impact asupra sănătății umane în viitor.
Am realizat acest lucru prin scanarea ADN-ului a peste 8.000 de persoane pentru a căuta relații statistice între aproximativ șapte milioane de markeri genetici – locații cunoscute din codul genetic în care oamenii variază – și zeci de măsurători ale formei derivate din imagini faciale 3D.
Când găsim o asociere statistică între o trăsătură facială și unul sau mai mulți markeri genetici, acest lucru ne indică o regiune foarte precisă de ADN pe un cromozom. Genele localizate în jurul acelei regiuni devin apoi candidații noștri principali pentru trăsături faciale, cum ar fi forma nasului sau a buzelor, mai ales dacă avem alte informații relevante despre funcția lor – de exemplu, acestea pot fi active atunci când fața se formează în embrion.
În timp ce mai mult de 130 de regiuni cromozomiale pot părea un număr mare, probabil că nu facem decât să zgâriem suprafața. Ne așteptăm ca mii de astfel de regiuni – și, prin urmare, mii de gene – să contribuie la aspectul facial. Multe dintre genele din aceste regiuni cromozomiale vor avea efecte atât de mici, încât s-ar putea să nu avem niciodată suficientă putere statistică pentru a le detecta.
Ce știm despre aceste gene?
Când ne uităm colectiv la genele implicate în aceste peste 130 de regiuni ADN, au apărut câteva modele interesante.
Nasul tău, îți place sau nu, este partea feței tale cea mai influențată de genele tale. Poate că nu este surprinzător faptul că zone precum obrajii, care sunt puternic influențate de factori legați de stilul de viață, cum ar fi dieta, au prezentat cele mai puține asocieri genetice.
Modalitățile prin care aceste gene influențează forma feței nu au fost deloc uniforme. Unele gene, am descoperit, au avut efecte foarte localizate și au avut impact asupra unor părți foarte specifice ale feței, în timp ce altele au avut efecte ample care au implicat mai multe părți.
Am descoperit, de asemenea, că o mare parte din aceste gene sunt implicate în procesele de dezvoltare de bază care ne construiesc corpul – formarea oaselor, de exemplu – și, în multe cazuri, sunt aceleași gene care au fost implicate în sindroame rare și anomalii faciale, cum ar fi fisura palatină.
Ne-a părut interesant faptul că a existat un grad ridicat de suprapunere între genele implicate în dezvoltarea facială și a membrelor, ceea ce poate oferi un indiciu important cu privire la motivul pentru care multe sindroame genetice sunt caracterizate atât de malformații ale mâinilor, cât și de malformații faciale. Într-o altă întorsătură curioasă, am găsit unele dovezi că genele implicate în forma feței pot fi, de asemenea, implicate în cancer – o constatare intrigantă, având în vedere dovezile emergente că persoanele tratate pentru cancer pediatric prezintă unele trăsături faciale distinctive.
Poate cineva să-mi ia ADN-ul și să construiască o imagine exactă a feței mele?
Este puțin probabil ca astăzi, sau în viitorul apropiat, cineva să poată lua o mostră din ADN-ul dumneavoastră și să o folosească pentru a construi o imagine a feței dumneavoastră. Predicția aspectului facial al unui individ, ca orice trăsătură genetică complexă, este o sarcină foarte dificilă.
Pentru a pune această afirmație în context, cele peste 130 de regiuni genetice pe care le-am identificat explică mai puțin de 10% din variația formei faciale. Cu toate acestea, chiar dacă am înțelege toate genele implicate în aspectul facial, predicția tot ar fi o provocare monstruoasă. Acest lucru se datorează faptului că trăsăturile complexe, cum ar fi forma feței, nu sunt determinate prin simpla însumare a efectelor unei grămezi de gene individuale. Trăsăturile faciale sunt influențate de mulți factori biologici și non-biologici: vârsta, dieta, clima, hormonii, traumatismele, bolile, expunerea la soare, forțele biomecanice și intervențiile chirurgicale.
Toți acești factori interacționează cu genomul nostru în moduri complexe pe care nici măcar nu am început să le înțelegem. Pentru a adăuga la acest tablou de complexitate, genele interacționează între ele; acest lucru este cunoscut sub numele de „epistazis”, iar efectele sale pot fi complexe și imprevizibile.
Nu este surprinzător, așadar, că cercetătorii care au încercat să prezică trăsăturile individuale ale feței din ADN nu au avut succes. Acest lucru nu înseamnă că o astfel de predicție nu va fi niciodată posibilă, dar dacă cineva vă spune că poate face acest lucru astăzi, ar trebui să fiți foarte sceptici.
Cum ar putea fi benefică pentru oameni cercetarea care leagă genele și fețele?
Una dintre cele mai interesante evoluții din medicina secolului 21 este utilizarea informațiilor genetice ale pacienților pentru a crea planuri de tratament personalizate, cu scopul final de a îmbunătăți rezultatele în materie de sănătate.
O înțelegere mai profundă a modului în care genele influențează momentul și rata de creștere a feței ar putea fi un instrument neprețuit pentru planificarea tratamentelor în domenii precum ortodonția sau chirurgia reconstructivă. De exemplu, dacă într-o bună zi vom putea folosi genetica pentru a ajuta la prezicerea momentului în care maxilarul unui copil își va atinge potențialul maxim de creștere, ortodonțiștii ar putea folosi aceste informații pentru a ajuta la determinarea momentului optim de intervenție pentru un efect maxim.
De asemenea, cunoașterea modului în care genele acționează individual și în mod concertat pentru a determina dimensiunea și forma trăsăturilor faciale poate oferi noi ținte moleculare pentru terapiile medicamentoase menite să corecteze deficiențele de creștere facială.
În cele din urmă, o mai bună cunoaștere a genelor care construiesc fețele umane ne poate oferi noi perspective în ceea ce privește cauzele profunde ale malformațiilor faciale congenitale, care pot avea un impact profund asupra calității vieții celor afectați și a familiilor acestora.
.