Științifici uimiți de descoperirea unor gemeni „semi-identici”

O pereche de gemeni i-a uimit pe cercetători după ce s-a dovedit că nu sunt nici identici, nici fraterni – ci ceva intermediar.

Echipa spune că băiatul și fata, acum în vârstă de patru ani, sunt al doilea caz de gemeni semi-identici înregistrat vreodată și primul care a fost observat în timp ce mama era însărcinată.

Situația a fost o surpriză pentru cercetători. O ecografie a mamei în vârstă de 28 de ani, efectuată la șase săptămâni, a sugerat că gemenii erau identici – cu semne inclusiv o placentă comună. Dar în curând a devenit clar că nu totul era așa cum părea.

„Ceea ce s-a întâmplat a fost că mama s-a întors pentru ecografia de rutină câteva luni mai târziu și am văzut că unul era băiat și altul fată”, a declarat Dr. Michael Gabbett, primul autor al raportului de la Universitatea de Tehnologie Queensland din Australia. „În acel moment am început studiile genetice și am lucrat de acolo.”

În mod normal, gemenii sunt fie identici, fie fraterni. În cazul celor identici, un ovul este fertilizat de un singur spermatozoid, dar ghemul de celule rezultat se împarte în două, dând naștere la doi urmași cu material genetic identic. În cazul gemenilor fraternali, sau non-identici, două ovule sunt fertilizate, fiecare cu un spermatozoid diferit. Frații rezultați provin din aceeași sarcină, dar nu sunt mai asemănători din punct de vedere genetic decât frații proveniți din aceiași părinți născuți la un moment diferit.

În fața unui scenariu derutant, Gabbett și colegii săi raportează în New England Journal of Medicine că au prelevat probe din cele două saci amniotici, ceea ce le-a permis să investigheze genomul gemenilor în timpul sarcinii.

Rezultatele, spun ei, dezvăluie o situație foarte neobișnuită: gemenii sunt semi-identici sau „sesquizygotici”.

„Ceea ce avem este o secvență de evenimente neobișnuite”, a spus Gabbett.

Situația se crede că apare atunci când doi spermatozoizi fertilizează un singur ovul. În cel mai recent caz, unul dintre spermatozoizi purta un cromozom X printre materialele sale genetice, iar celălalt purta un cromozom Y.

După fertilizare, cromozomii de la cele două spermatozoizi și de la singurul ovul s-au grupat în trei „pachete genetice”: unul conținea cromozomi de la ambii spermatozoizi – ceea ce înseamnă că acesta conținea două seturi de material genetic de la tată, dar niciunul de la mamă. Celelalte două pachete conțineau fiecare același set de cromozomi de la mamă, precum și material genetic de la unul dintre cei doi spermatozoizi, dând naștere fie la celule XX (feminine), fie la celule XY (masculine).

Pe măsură ce ovulul fertilizat s-a divizat și ghemul de celule a crescut, cele care conțineau doar cromozomi de la cei doi spermatozoizi au murit. Cu toate acestea, cele care conțineau cromozomi proveniți atât de la ovul, cât și de la un spermatozoid au continuat să se dividă.

„Apoi, ceea ce se întâmplă este că acea mică minge de celule se împarte în două, și de aceea aveți gemeni”, a spus Gabbett, adăugând că acești descendenți au o asemănare genetică mai mare decât cea a gemenilor fraternali, dar nu sunt identici.

Dar situația nu este atât de simplă: unele dintre celulele ambilor embrioni conțineau doi cromozomi X, în timp ce alte celule conțineau un cromozom X și un cromozom Y.

Gabbett a adăugat că, din moment ce unul dintre gemeni era băiat și celălalt fată, raportul dintre fiecare dintre aceste tipuri de celule a fost diferit: un embrion conținea un număr mai mare de celule XY, deci s-a dezvoltat de sex masculin, în timp ce celălalt avea o proporție mare de celule XX și s-a dezvoltat de sex feminin.

Unicul caz raportat anterior de gemeni sesquizigoți a venit din SUA în 2007, descoperit după ce unul dintre copii s-a născut cu organe genitale ambigue. Echipa spune că copiii din ultimul raport nu au avut astfel de ambiguități.

Cu toate acestea, cazul nu a fost însă lipsit de complicații. Deși copiii au fost născuți prin cezariană și păreau sănătoși, s-a descoperit că fetița a dezvoltat un cheag de sânge cu puțin timp înainte de naștere. Brațul i-a fost amputat când avea patru săptămâni.

Apoi, la vârsta de trei ani, fetiței i-au fost extirpate ovarele, deoarece s-a constatat că acestea nu se formaseră complet, ceea ce poate crește riscul unui anumit tip de cancer – o situație care s-a datorat constituției sale genetice.

Gabbett a declarat că, deși ar putea exista și alte cazuri, neraportate, de gemeni sesquizigoți, acesta rămâne un fenomen foarte neobișnuit. Printre investigațiile lor, echipa a analizat datele genetice pentru aproape 1.000 de perechi de ceea ce se credea a fi gemeni fraternali, dar nu a găsit alte cazuri.

„Este incredibil de rar, așa că nu credem că este ceva pentru care oamenii ar trebui să fie testați în mod obișnuit sau de care să fie îngrijorați”, a spus Gabbett. Dar, a adăugat el, provoacă gândirea convențională. „În mod tradițional categorisim gemenii ca fiind fie identici, fie non-identici, iar acesta este un al treilea tip de caracterizare a gemenilor”, a spus el.

{{#ticker}}

{{{topLeft}}

{{bottomLeft}}

{{topRight}}

{{bottomRight}}

{{#goalExceededMarkerPercentage}}

{{/goalExceededMarkerPercentage}}

{{/ticker}}

{{heading}}

{{#paragraphs}}

{{.}}

{{{/paragrafe}}{{{highlightedText}}

{{#cta}}{{text}}{{/cta}}

Amintiți-mi în luna mai

• Share on Facebook
• Share on Twitter
• Share via Email
• Share on LinkedIn
• Share on Pinterest
• Share on WhatsApp
• Share on Messenger

.