Wissenschaftler, die die menschliche Variation untersuchen, haben eine Reihe von Methoden angewandt, um zu charakterisieren, wie sich verschiedene Populationen unterscheiden.
- Merkmals-, Protein- und GenstudienEdit
- Analyse von BlutproteinenEdit
- PopulationsgenetikBearbeiten
- StrukturBearbeiten
- DistanceEdit
- Geschichte und GeographieEdit
- ValidierungBearbeiten
- GruppengrößeEdit
- Genetik zwischen den GruppenEdit
- SelbstidentifizierungBearbeiten
- Genetische Entfernungen nehmen zuBearbeiten
- Anzahl der ClusterBearbeiten
- UtilityEdit
- Acestry-informative MarkerEdit
Merkmals-, Protein- und GenstudienEdit
Frühe Versuche der Rassenklassifizierung maßen Oberflächenmerkmale, insbesondere Hautfarbe, Haarfarbe und -struktur, Augenfarbe sowie Kopfgröße und -form. (Messungen der letzteren durch Kraniometrie wurden im späten 19. und in der Mitte des 20. Jahrhunderts wiederholt diskreditiert.)
Biologische Anpassung spielt bei diesen Körpermerkmalen und dem Hauttyp eine Rolle.
Eine relative Handvoll von Genen ist für die vererbten Faktoren verantwortlich, die das Aussehen eines Menschen prägen. Der Mensch hat schätzungsweise 19.000-20.000 menschliche proteinkodierende Gene. Richard Sturm und David Duffy beschreiben 11 Gene, die sich auf die Hautpigmentierung auswirken und die meisten Variationen der menschlichen Hautfarbe erklären. Die wichtigsten sind MC1R, ASIP, OCA2 und TYR. Es gibt Hinweise darauf, dass bis zu 16 verschiedene Gene für die Augenfarbe beim Menschen verantwortlich sein könnten; die beiden wichtigsten Gene, die mit Variationen der Augenfarbe in Verbindung gebracht werden, sind jedoch OCA2 und HERC2, und beide sind auf Chromosom 15 lokalisiert.
Analyse von BlutproteinenEdit
Vor der Entdeckung der DNA nutzten Wissenschaftler Blutproteine (die menschlichen Blutgruppensysteme), um die menschliche genetische Variation zu untersuchen. Die Forschungen von Ludwik und Hanka Herschfeld während des Ersten Weltkriegs ergaben, dass die Häufigkeit der Blutgruppen A und B je nach Region unterschiedlich war; so gehörten beispielsweise 15 Prozent der Europäer zur Gruppe B und 40 Prozent zur Gruppe A. Osteuropäer und Russen wiesen eine höhere Häufigkeit der Gruppe B auf; Menschen aus Indien hatten die größte Häufigkeit. Die Herschfelds kamen zu dem Schluss, dass die Menschen aus zwei „biochemischen Rassen“ bestehen, die getrennt voneinander entstanden sind. Es wurde angenommen, dass sich diese beiden Rassen später vermischten, was zu den Mustern der Gruppen A und B führte. Dies war eine der ersten Theorien über Rassenunterschiede, die den Gedanken beinhaltete, dass die menschliche Variation nicht mit der genetischen Variation korreliert. Man ging davon aus, dass Gruppen mit ähnlichen Anteilen an Blutgruppen enger miteinander verwandt sein würden, doch stattdessen stellte man häufig fest, dass Gruppen, die durch große Entfernungen voneinander getrennt waren (wie die aus Madagaskar und Russland), ähnliche Häufigkeiten aufwiesen. Später wurde entdeckt, dass das ABO-Blutgruppensystem nicht nur beim Menschen, sondern auch bei anderen Primaten vorkommt und wahrscheinlich allen menschlichen Gruppen vorausging.
PopulationsgenetikBearbeiten
Forscher verwenden derzeit Gentests, die Hunderte (oder Tausende) von genetischen Markern oder das gesamte Genom umfassen können.
StrukturBearbeiten
Es gibt mehrere Methoden zur Untersuchung und Quantifizierung genetischer Untergruppen, einschließlich Cluster- und Hauptkomponentenanalyse. Genetische Marker von Individuen werden untersucht, um die genetische Struktur einer Population zu ermitteln. Während sich die Untergruppen überschneiden, wenn nur die Varianten eines Markers untersucht werden, weisen die verschiedenen Untergruppen bei der Untersuchung mehrerer Marker eine unterschiedliche durchschnittliche genetische Struktur auf. Ein Individuum kann als zu mehreren Untergruppen gehörig beschrieben werden. Diese Untergruppen können mehr oder weniger ausgeprägt sein, je nachdem, wie stark sie sich mit anderen Untergruppen überschneiden.
Bei der Clusteranalyse wird die Anzahl der nach K zu suchenden Cluster im Voraus festgelegt; wie ausgeprägt die Cluster sind, ist unterschiedlich. Die Ergebnisse von Clusteranalysen hängen von mehreren Faktoren ab:
- Eine große Anzahl von untersuchten genetischen Markern erleichtert das Auffinden von eindeutigen Clustern.
- Einige genetische Marker variieren stärker als andere, so dass weniger erforderlich sind, um eindeutige Cluster zu finden. Abstammungsinformative Marker weisen deutlich unterschiedliche Häufigkeiten zwischen Populationen aus verschiedenen geografischen Regionen auf. Mithilfe von AIMs können Wissenschaftler den Herkunftskontinent der Vorfahren einer Person allein anhand ihrer DNA bestimmen. AIMs können auch verwendet werden, um den Anteil der Beimischungen einer Person zu bestimmen.
- Je mehr Individuen untersucht werden, desto einfacher wird es, eindeutige Cluster zu erkennen (das statistische Rauschen wird reduziert).
- Eine geringe genetische Variation macht es schwieriger, eindeutige Cluster zu finden. Eine größere geografische Entfernung erhöht im Allgemeinen die genetische Variation, was die Identifizierung von Clustern erleichtert.
- Eine ähnliche Clusterstruktur wird mit verschiedenen genetischen Markern beobachtet, wenn die Anzahl der einbezogenen genetischen Marker ausreichend groß ist. Die mit verschiedenen statistischen Verfahren erhaltene Clusterstruktur ist ähnlich. Eine ähnliche Clusterstruktur wird in der ursprünglichen Stichprobe mit einer Unterstichprobe der ursprünglichen Stichprobe gefunden.
In jüngster Zeit wurden Studien veröffentlicht, die eine zunehmende Anzahl genetischer Marker verwenden.
DistanceEdit
Genetische Distanz ist die genetische Divergenz zwischen Arten oder Populationen einer Art. Sie kann die genetische Ähnlichkeit von verwandten Arten, wie z. B. Mensch und Schimpanse, vergleichen. Innerhalb einer Art misst die genetische Distanz die Divergenz zwischen Untergruppen.
Die genetische Distanz korreliert signifikant mit der geografischen Entfernung zwischen Populationen, ein Phänomen, das manchmal als „Isolation durch Entfernung“ bezeichnet wird. Die genetische Distanz kann das Ergebnis physischer Grenzen sein, die den Genfluss einschränken, wie z. B. Inseln, Wüsten, Berge oder Wälder.
Die genetische Distanz wird durch den Fixationsindex (FST) gemessen. Der FST ist die Korrelation von zufällig ausgewählten Allelen in einer Untergruppe mit einer größeren Population. Er wird oft als Anteil an der genetischen Vielfalt ausgedrückt. Dieser Vergleich der genetischen Variabilität innerhalb von (und zwischen) Populationen wird in der Populationsgenetik verwendet. Die Werte reichen von 0 bis 1; Null bedeutet, dass die beiden Populationen sich frei kreuzen, und 1 würde bedeuten, dass die beiden Populationen getrennt sind.
Viele Studien beziffern den durchschnittlichen FST-Abstand zwischen menschlichen Rassen auf etwa 0,125. Henry Harpending argumentierte, dass dieser Wert im Weltmaßstab bedeutet, dass eine „Verwandtschaft zwischen zwei Individuen derselben menschlichen Population der Verwandtschaft zwischen Großeltern und Enkel oder zwischen Halbgeschwistern entspricht“. Tatsächlich implizieren die in Harpendings Arbeit im Abschnitt „Verwandtschaft in einer unterteilten Bevölkerung“ abgeleiteten Formeln, dass zwei nicht verwandte Individuen der gleichen Rasse einen höheren Verwandtschaftskoeffizienten (0,125) haben als ein Individuum und sein gemischtrassiges Halbgeschwister (0,109).
Geschichte und GeographieEdit
Cavalli-Sforza hat zwei Methoden der Abstammungsanalyse beschrieben. Die genetische Struktur der gegenwärtigen Bevölkerung bedeutet nicht, dass unterschiedliche Cluster oder Komponenten nur auf eine Heimat der Vorfahren pro Gruppe hinweisen; ein genetischer Cluster in den USA umfasst beispielsweise Hispanics mit europäischer, indianischer und afrikanischer Abstammung.
Geografische Analysen versuchen, Herkunftsorte, ihre relative Bedeutung und mögliche Ursachen der genetischen Variation in einem Gebiet zu ermitteln. Die Ergebnisse können als Karten dargestellt werden, die die genetische Variation zeigen. Cavalli-Sforza und Kollegen argumentieren, dass genetische Variationen, wenn sie untersucht werden, häufig mit Bevölkerungswanderungen aufgrund neuer Nahrungsquellen, verbesserter Transportmöglichkeiten oder politischer Machtverschiebungen einhergehen. In Europa beispielsweise entspricht die bedeutendste Richtung der genetischen Variation der Ausbreitung der Landwirtschaft aus dem Nahen Osten nach Europa vor 10.000 bis 6.000 Jahren. Eine solche geografische Analyse funktioniert am besten, wenn es in jüngster Zeit keine groß angelegten, schnellen Migrationen gegeben hat.
Historische Analysen verwenden Unterschiede in der genetischen Variation (gemessen durch die genetische Distanz) als molekulare Uhr, die die evolutionäre Beziehung von Arten oder Gruppen anzeigt, und können verwendet werden, um evolutionäre Bäume zu erstellen, die die Trennung von Populationen rekonstruieren.
ValidierungBearbeiten
Ergebnisse der genetisch-anthropologischen Forschung werden unterstützt, wenn sie mit Forschungsergebnissen aus anderen Bereichen, wie der Linguistik oder Archäologie, übereinstimmen. Cavalli-Sforza und Kollegen haben argumentiert, dass es eine Übereinstimmung zwischen den in der linguistischen Forschung gefundenen Sprachfamilien und dem in ihrer Studie von 1994 gefundenen Populationsbaum gibt. Im Allgemeinen gibt es kürzere genetische Abstände zwischen Populationen, die Sprachen aus derselben Sprachfamilie verwenden. Es gibt aber auch Ausnahmen von dieser Regel, wie zum Beispiel die Sami, die genetisch mit Populationen verbunden sind, die Sprachen aus anderen Sprachfamilien sprechen. Die Sami sprechen eine uralische Sprache, sind aber genetisch gesehen hauptsächlich Europäer. Es wird behauptet, dass dies auf die Migration (und Kreuzung) mit Europäern zurückzuführen ist, während sie ihre ursprüngliche Sprache beibehalten haben. Es besteht auch eine Übereinstimmung zwischen den Forschungsdaten in der Archäologie und denen, die anhand der genetischen Distanz berechnet wurden.
GruppengrößeEdit
Mit Hilfe von Forschungstechniken können genetische Bevölkerungsunterschiede festgestellt werden, wenn genügend genetische Marker verwendet werden; die japanische und die chinesische ostasiatische Population wurden identifiziert. Afrikaner südlich der Sahara haben eine größere genetische Vielfalt als andere Populationen.
Genetik zwischen den GruppenEdit
1972 führte Richard Lewontin eine statistische FST-Analyse mit 17 Markern (einschließlich Blutgruppenproteinen) durch. Er stellte fest, dass die meisten genetischen Unterschiede zwischen Menschen (85,4 %) innerhalb einer Population zu finden waren, 8,3 % zwischen Populationen innerhalb einer Rasse und 6,3 % zur Unterscheidung von Rassen (Kaukasier, Afrikaner, Mongoloide, südasiatische Aborigines, Amerinds, Ozeanier und australische Aborigines in seiner Studie). Seither haben andere Analysen FST-Werte von 6-10 % zwischen kontinentalen Menschengruppen, 5-15 % zwischen verschiedenen Populationen auf demselben Kontinent und 75-85 % innerhalb von Populationen ergeben. Diese Ansicht wurde seither von der American Anthropological Association und der American Association of Physical Anthropologists bestätigt.
Auch wenn er Lewontins Feststellung, dass der Mensch genetisch homogen ist, anerkennt, hat A. W. F. Edwards in seinem 2003 erschienenen Aufsatz „Human Genetic Diversity: Lewontin’s Fallacy“ (Lewontin’s Irrtum), dass die Informationen, die Populationen voneinander unterscheiden, in der Korrelationsstruktur der Allelhäufigkeiten verborgen sind, was eine Klassifizierung von Individuen mit Hilfe mathematischer Techniken ermöglicht. Edwards argumentierte, dass selbst wenn die Wahrscheinlichkeit, ein Individuum aufgrund eines einzigen genetischen Markers falsch zu klassifizieren, bei 30 Prozent liegt (wie Lewontin 1972 berichtete), die Wahrscheinlichkeit einer falschen Klassifizierung gegen Null geht, wenn genügend genetische Marker gleichzeitig untersucht werden. Edwards sah in Lewontins Argumentation eine politische Haltung, die biologische Unterschiede leugnete, um für soziale Gleichheit zu argumentieren. Edwards‘ Arbeit wird in einem kürzlich erschienenen Sammelband nachgedruckt, von Experten wie Noah Rosenberg kommentiert und in einem Interview mit dem Wissenschaftsphilosophen Rasmus Grønfeldt Winther in einen weiteren Kontext gestellt.
Wie bereits erwähnt, kritisiert Edwards Lewontins Arbeit, da er 17 verschiedene Merkmale unabhängig voneinander analysiert hat, ohne sie in Verbindung mit anderen Proteinen zu betrachten. Somit wäre es für Lewontin recht einfach gewesen, zu dem Schluss zu kommen, dass der Rassen-Naturalismus nicht haltbar ist, so sein Argument. Auch Sesardic untermauerte Edwards‘ Ansicht, indem er eine Illustration verwendete, die sich auf Quadrate und Dreiecke bezog, und zeigte, dass, wenn man ein Merkmal isoliert betrachtet, es höchstwahrscheinlich ein schlechter Prädiktor dafür ist, zu welcher Gruppe das Individuum gehört. Im Gegensatz dazu argumentiert Rasmus Grønfeldt Winther in einem 2014 erschienenen Aufsatz, der im 2018 erschienenen Band von Edwards Cambridge University Press nachgedruckt wurde, dass „Lewontin’s Fallacy“ eigentlich eine falsche Bezeichnung ist, da bei der Untersuchung der genomischen Populationsstruktur unserer Spezies tatsächlich zwei verschiedene Methoden und Fragen im Spiel sind: „Varianzaufteilung“ und „Clusteranalyse“. Winther zufolge handelt es sich dabei um „zwei Seiten derselben mathematischen Münze“, und keine von beiden „sagt notwendigerweise etwas über die Realität menschlicher Gruppen aus“. Winther verbindet diese Diskussion mit einer Vielzahl anderer „empirischer Muster“ des menschlichen Genoms, einschließlich der Tatsache, dass die nicht-afrikanische genetische Variation in unserer Spezies im Grunde eine Untermenge der afrikanischen Variation ist (für die meisten Definitionen, Maße und Arten der genetischen Variation) und dass die Heterozygotie menschlicher Populationen in hohem Maße mit ihrer Entfernung von Afrika entlang der menschlichen Migrationsrouten korreliert.
Während er anerkennt, dass die FST weiterhin nützlich ist, hat eine Reihe von Wissenschaftlern über andere Ansätze zur Charakterisierung der menschlichen genetischen Variation geschrieben. Long & Kittles (2009) stellte fest, dass die FST nicht in der Lage ist, wichtige Variationen zu identifizieren, und dass, wenn die Analyse nur Menschen umfasst, die FST = 0,119 ist, aber wenn man Schimpansen hinzufügt, steigt sie nur auf FST = 0,183. Mountain & Risch (2004) argumentierte, dass eine FST-Schätzung von 0,10-0,15 eine genetische Grundlage für phänotypische Unterschiede zwischen Gruppen nicht ausschließt und dass eine niedrige FST-Schätzung wenig über das Ausmaß aussagt, in dem Gene zu Unterschieden zwischen Gruppen beitragen. Pearse & Crandall 2004 schrieb, dass FST-Zahlen nicht zwischen einer Situation mit starker Migration zwischen Populationen mit einer langen Divergenzzeit und einer Situation mit einer relativ jungen gemeinsamen Geschichte, aber ohne anhaltenden Genfluss, unterscheiden können. In ihrem Artikel von 2015 berechnen Keith Hunley, Graciela Cabana und Jeffrey Long (die zuvor zusammen mit Rick Kittles Lewontins statistische Methodik kritisiert hatten) die Aufteilung der menschlichen Vielfalt anhand eines komplexeren Modells als Lewontin und seine Nachfolger. Sie kommen zu dem Schluss: „Zusammenfassend stimmen wir mit Lewontins Schlussfolgerung überein, dass westlich basierte Rassenklassifikationen keine taxonomische Bedeutung haben, und wir hoffen, dass diese Forschung, die unser gegenwärtiges Verständnis der Struktur der menschlichen Vielfalt berücksichtigt, seine bahnbrechende Erkenntnis auf eine solidere evolutionäre Grundlage stellt.“
Anthropologen (wie C. Loring Brace), der Philosoph Jonathan Kaplan und der Genetiker Joseph Graves haben argumentiert, dass es zwar möglich ist, biologische und genetische Variationen zu finden, die grob mit der Rasse übereinstimmen, dass dies aber für fast alle geografisch unterschiedlichen Populationen gilt: Die Clusterstruktur der genetischen Daten hängt von den ursprünglichen Hypothesen des Forschers und den untersuchten Populationen ab. Wenn man kontinentale Gruppen beprobt, werden die Cluster kontinental; bei anderen Stichprobenmustern würden die Cluster anders aussehen. Weiss und Fullerton stellen fest, dass sich bei einer Beprobung nur von Isländern, Mayas und Maoris drei verschiedene Cluster bilden würden; alle anderen Populationen würden aus genetischen Mischungen von Maori-, isländischem und Maya-Material bestehen. Kaplan kommt daher zu dem Schluss, dass Unterschiede in bestimmten Allelhäufigkeiten zwar zur Identifizierung von Populationen verwendet werden können, die den im westlichen gesellschaftlichen Diskurs üblichen Rassenkategorien grob entsprechen, dass diese Unterschiede aber nicht mehr biologische Bedeutung haben als die Unterschiede, die zwischen menschlichen Populationen (z.B. Spaniern und Portugiesen) gefunden wurden,
SelbstidentifizierungBearbeiten
Jorde und Wooding stellten fest, dass Cluster aus genetischen Markern zwar mit einigen traditionellen Konzepten der Rasse korrelierten, die Korrelationen jedoch aufgrund der kontinuierlichen und sich überschneidenden Natur der genetischen Variation unvollkommen und ungenau waren, und merkten an, dass die Abstammung, die genau bestimmt werden kann, nicht mit dem Konzept der Rasse gleichzusetzen ist.
In einer Studie von Tang und Kollegen aus dem Jahr 2005 wurden 326 genetische Marker zur Bestimmung genetischer Cluster verwendet. Die 3.636 Probanden aus den Vereinigten Staaten und Taiwan gaben sich selbst als Angehörige weißer, afroamerikanischer, ostasiatischer oder hispanischer ethnischer Gruppen zu erkennen. Die Studie ergab eine „nahezu perfekte Übereinstimmung zwischen genetischen Clustern und SIRE für die wichtigsten in den Vereinigten Staaten lebenden ethnischen Gruppen mit einer Diskrepanzrate von nur 0,14 Prozent“.
Paschou et al. fanden eine „im Wesentlichen perfekte“ Übereinstimmung zwischen 51 selbst identifizierten Herkunftspopulationen und der genetischen Struktur der Bevölkerung, wobei sie 650.000 genetische Marker verwendeten. Die Auswahl informativer genetischer Marker ermöglichte eine Reduzierung auf weniger als 650, wobei die Genauigkeit nahezu vollständig erhalten blieb.
Die Übereinstimmung zwischen genetischen Clustern in einer Bevölkerung (wie der heutigen US-Bevölkerung) und selbst identifizierten Rassen oder ethnischen Gruppen bedeutet nicht, dass ein solches Cluster (oder eine solche Gruppe) nur einer ethnischen Gruppe entspricht. Afroamerikaner haben schätzungsweise 20-25 % europäische genetische Beimischungen; Hispanoamerikaner haben europäische, indianische und afrikanische Vorfahren. In Brasilien hat es eine starke Vermischung zwischen Europäern, Indianern und Afrikanern gegeben. Infolgedessen sind die Unterschiede in der Hautfarbe innerhalb der Bevölkerung nicht graduell, und es gibt relativ schwache Assoziationen zwischen der selbst angegebenen Rasse und der afrikanischen Abstammung. Die ethnorassische Selbsteinstufung der Brasilianer ist in Bezug auf die individuelle Abstammung sicherlich nicht zufällig, aber die Stärke der Assoziation zwischen dem Phänotyp und dem mittleren Anteil afrikanischer Abstammung variiert stark in der Bevölkerung.
Genetische Entfernungen nehmen zuBearbeiten
Genetische Entfernungen nehmen im Allgemeinen mit der geografischen Entfernung kontinuierlich zu, was eine Trennlinie willkürlich macht. Zwei benachbarte Siedlungen werden einen gewissen genetischen Unterschied zueinander aufweisen, der als Rasse definiert werden könnte. Der Versuch, Rassen zu klassifizieren, führt daher zu einer künstlichen Diskontinuität eines natürlich vorkommenden Phänomens. Dies erklärt, warum Studien zur genetischen Struktur von Populationen je nach Methodik unterschiedliche Ergebnisse liefern.
Rosenberg und Kollegen (2005) haben auf der Grundlage einer Clusteranalyse der 52 Populationen des Human Genetic Diversity Panel argumentiert, dass Populationen nicht immer kontinuierlich variieren und die genetische Struktur einer Population konsistent ist, wenn genügend genetische Marker (und Probanden) einbezogen werden.
Die Untersuchung des Verhältnisses zwischen genetischer und geografischer Distanz unterstützt eine Sichtweise, bei der die Cluster nicht als Artefakt des Stichprobenplans entstehen, sondern aus kleinen diskontinuierlichen Sprüngen in der genetischen Distanz für die meisten Populationspaare auf gegenüberliegenden Seiten geografischer Barrieren, im Vergleich zur genetischen Distanz für Paare auf derselben Seite. Somit bestätigt die Analyse des 993-Loci-Datensatzes unsere früheren Ergebnisse: Wenn genügend Marker mit einer ausreichend großen weltweiten Stichprobe verwendet werden, können Individuen in genetische Cluster aufgeteilt werden, die den großen geografischen Unterteilungen des Globus entsprechen, wobei einige Individuen aus geografischen Zwischengebieten eine gemischte Zugehörigkeit zu den Clustern haben, die den benachbarten Regionen entsprechen.
Sie schrieben auch in Bezug auf ein Modell mit fünf Clustern, die Afrika, Eurasien (Europa, Naher Osten und Zentral-/Südasien), Ostasien, Ozeanien und Amerika entsprechen:
Für Populationspaare aus demselben Cluster nimmt die genetische Distanz mit zunehmender geografischer Entfernung linear zu, was mit einer klinalen Populationsstruktur übereinstimmt. Bei Paaren aus verschiedenen Clustern ist der genetische Abstand jedoch im Allgemeinen größer als zwischen Paaren innerhalb eines Clusters, die denselben geografischen Abstand haben. So sind beispielsweise die genetischen Abstände bei Populationspaaren, bei denen eine Population in Eurasien und die andere in Ostasien liegt, größer als bei Paaren mit gleicher geografischer Entfernung innerhalb Eurasiens oder Ostasiens. Grob gesagt sind es diese kleinen diskontinuierlichen Sprünge in der genetischen Distanz – über Ozeane, den Himalaya und die Sahara hinweg -, die die Grundlage für die Fähigkeit von STRUCTURE bilden, Cluster zu identifizieren, die geografischen Regionen entsprechen.
Dies gilt für Populationen in ihrer angestammten Heimat, als Migrationen und Genfluss langsam waren; große, schnelle Migrationen weisen andere Merkmale auf. Tang und Kollegen (2004) schrieben: „Wir haben nur eine bescheidene genetische Differenzierung zwischen den verschiedenen aktuellen geografischen Standorten innerhalb jeder Rassen-/Ethniengruppe festgestellt. Somit ist die alte geografische Abstammung, die in hohem Maße mit der selbst identifizierten Rasse/Ethnizität korreliert – im Gegensatz zum aktuellen Wohnort – die Hauptdeterminante der genetischen Struktur in der US-Bevölkerung“.
Anzahl der ClusterBearbeiten
Die Clusteranalyse wurde kritisiert, weil die Anzahl der zu suchenden Cluster im Voraus festgelegt wird, wobei verschiedene Werte möglich sind (wenn auch mit unterschiedlicher Wahrscheinlichkeit). Bei der Hauptkomponentenanalyse wird nicht im Voraus entschieden, nach wie vielen Komponenten gesucht werden soll.
Die Studie von Rosenberg et al. aus dem Jahr 2002 verdeutlicht, warum die Bedeutung dieser Clusterungen umstritten ist. Die Studie zeigt, dass bei der K=5-Clusteranalyse die genetischen Clusterungen grob auf jede der fünf großen geographischen Regionen abgebildet werden. Zu ähnlichen Ergebnissen kamen weitere Studien im Jahr 2005.
Neben den fünf vermeintlichen geografischen Hauptclustern tauchte jedoch ab K=6 eine sechste Gruppe auf, die Kalash, eine ethnische Minderheit in Pakistan. Der Rassenforscher Nicholas Wade ist der Ansicht, dass die Ergebnisse „keinen genetischen oder geografischen Sinn ergeben“. Daher werden sie in seinem Buch A Troublesome Inheritance zugunsten der K=5-Clusteranalyse weggelassen.
Diese Voreingenommenheit spiegelt jedoch wider, dass die Forschung von Natur aus fehlerhaft ist. Bei der Auswahl der Stichprobenpopulation wurden geografische Repräsentation und volkstümliche Konzepte von Rasse berücksichtigt, anstatt die genetische Vielfalt innerhalb der verschiedenen geografischen Regionen zu berücksichtigen. Die Kalash passten nicht in das allgemeine Muster, da es sich um eine genetisch isolierte Bevölkerung handelte, die zufällig in dieser Studie berücksichtigt wurde. Potenziell zahlreiche genetisch abgedriftete Gruppen, wie die unkontaktierten Sentinelesen, sind in der Studie nicht vertreten.
UtilityEdit
Es wurde argumentiert, dass die Kenntnis der Rasse einer Person nur von begrenztem Wert ist, da sich Menschen derselben Rasse voneinander unterscheiden. David J. Witherspoon und Kollegen haben argumentiert, dass, wenn Individuen Bevölkerungsgruppen zugeordnet werden, zwei zufällig ausgewählte Individuen aus verschiedenen Populationen einander ähnlicher sein können als ein zufällig ausgewähltes Mitglied ihrer eigenen Gruppe. Sie fanden heraus, dass viele Tausend genetische Marker verwendet werden müssen, damit die Antwort auf die Frage „Wie oft ist ein Paar von Individuen aus einer Population genetisch unähnlicher als zwei Individuen aus zwei verschiedenen Populationen?“ „nie“ lautet. Dabei wurde von drei Bevölkerungsgruppen ausgegangen, die durch große geografische Entfernungen voneinander getrennt sind (Europa, Afrika und Ostasien). Die menschliche Weltbevölkerung ist komplexer, und die Untersuchung einer großen Anzahl von Gruppen würde eine größere Anzahl von Markern erfordern, um die gleiche Antwort zu erhalten. Sie kommen zu dem Schluss, dass „bei der Verwendung geografischer oder genetischer Abstammung für Rückschlüsse auf individuelle Phänotypen Vorsicht geboten ist“, und dass „die Tatsache, dass Individuen bei ausreichenden genetischen Daten korrekt ihren Herkunftspopulationen zugeordnet werden können, mit der Beobachtung vereinbar ist, dass die meisten menschlichen genetischen Variationen innerhalb von Populationen und nicht zwischen ihnen zu finden sind. Sie ist auch mit unserer Feststellung vereinbar, dass selbst bei der Betrachtung der am stärksten ausgeprägten Populationen und der Verwendung von Hunderten von Loci Individuen häufig mehr Ähnlichkeit mit Mitgliedern anderer Populationen haben als mit Mitgliedern ihrer eigenen Population“.
Dies entspricht der Schlussfolgerung, zu der der Anthropologe Norman Sauer in einem Artikel aus dem Jahr 1992 über die Fähigkeit forensischer Anthropologen kam, einem Skelett anhand von Schädelmerkmalen und der Morphologie der Gliedmaßen eine „Rasse“ zuzuordnen. Sauer sagte: „Die erfolgreiche Zuordnung der Rasse zu einem Skelett ist keine Bestätigung des Rassenkonzepts, sondern eher eine Vorhersage, dass ein Individuum zu Lebzeiten einer bestimmten sozial konstruierten ‚Rassenkategorie‘ zugeordnet wurde. Ein Exemplar kann Merkmale aufweisen, die auf afrikanische Abstammung hindeuten. In diesem Land wird diese Person wahrscheinlich als Schwarzer bezeichnet, unabhängig davon, ob eine solche Rasse in der Natur tatsächlich existiert oder nicht.“
Acestry-informative MarkerEdit
Acestry-informative Marker (AIMs) sind eine Technologie der Ahnenforschung, die aufgrund ihrer Abhängigkeit von Referenzpopulationen stark in die Kritik geraten ist. In einem Artikel aus dem Jahr 2015 beschreibt Troy Duster, wie die heutige Technologie die Rückverfolgung der Abstammung ermöglicht, allerdings nur entlang einer mütterlichen und einer väterlichen Linie. Das heißt, dass von insgesamt 64 Ur-Ur-Ur-Ur-Großeltern nur einer von jedem Elternteil identifiziert wird, was bedeutet, dass die anderen 62 Vorfahren bei der Rückverfolgung ignoriert werden. Darüber hinaus werden die „Referenzpopulationen“, die als Marker für die Zugehörigkeit zu einer bestimmten Gruppe verwendet werden, willkürlich und zeitlich begrenzt festgelegt. Mit anderen Worten, die Verwendung von Bevölkerungsgruppen, die derzeit an bestimmten Orten leben, als Referenz für bestimmte Rassen und ethnische Gruppen ist aufgrund der demografischen Veränderungen, die über viele Jahrhunderte an diesen Orten stattgefunden haben, unzuverlässig. Da die Marker, die Aufschluss über die Abstammung geben, in der gesamten menschlichen Bevölkerung weit verbreitet sind, wird ihre Häufigkeit und nicht ihr bloßes Fehlen/Vorhandensein geprüft. Es muss also ein Schwellenwert für die relative Häufigkeit festgelegt werden. Laut Duster sind die Kriterien für die Festlegung solcher Schwellenwerte ein Geschäftsgeheimnis der Unternehmen, die die Tests vermarkten. Daher können wir keine abschließende Aussage darüber treffen, ob sie angemessen sind. Die Ergebnisse der AIMs reagieren äußerst empfindlich auf die Festlegung dieser Schwelle. Da viele genetische Merkmale in vielen verschiedenen Populationen sehr ähnlich sind, ist der Häufigkeitsgrad, der als ausreichend für die Zugehörigkeit zu einer Referenzpopulation angesehen wird, sehr wichtig. Dies kann auch zu Fehlern führen, da viele Populationen die gleichen Muster, wenn auch nicht genau die gleichen Gene, aufweisen können. „Das bedeutet, dass jemand aus Bulgarien, dessen Vorfahren bis ins fünfzehnte Jahrhundert zurückreichen, teilweise als ‚amerikanischer Ureinwohner‘ kartiert werden könnte (und es manchmal auch tut). Dies geschieht, weil die AIMs von einer „100%igen Reinheit“ der Referenzpopulationen ausgehen. Das heißt, sie gehen davon aus, dass ein Muster von Merkmalen im Idealfall eine notwendige und hinreichende Bedingung für die Zuordnung eines Individuums zu einer angestammten Referenzpopulation ist.